İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Durum raporu · Metabolik

Alfa-Mannosidoz ve Glikoproteinozlar

Glikoproteinlerdeki şeker zincirlerinin parçalanamadığı kalıtsal lizozomal depo hastalıkları; alfa-mannosidoz, fukozidoz, aspartilglukosaminüri, sialidoz ve galaktosialidoz bunlara dahildir. Mukolipidozlar için ayrı bir rapor bulunmaktadır.

Durum raporu, kapsadığı durumlara neden olduğu bilinen nadir varyantları arar.

Premium ve Premium + AI paketlerinde dahildir

Premium, ilk yıl boyunca kit başına $99 ek ücret ekler.

Premium ile birlikte sipariş edin

Analiz ettiğimiz 7 durum

Alfa-mannosidoz

Otozomal resesif

MAN2B1 varyantlarının neden olduğu; işitme kaybı, zihinsel yetersizlik, kaba yüz özellikleri, iskelet değişiklikleri ve sık enfeksiyonlarla seyreden bir hastalık.

Bir tanının neyi değiştirdiği

Nörolojik olmayan bulgular için enzim replasman tedavisi (velmanaz alfa) mevcuttur; bazı çocuklarda kök hücre nakli bir seçenek olabilir.

Analiz edilen genler

Diğer adları

Alpha mannosidase B deficiency; lysosomal alpha-D-mannosidase deficiency; mannosidosis, alpha B lysosomal; mannosidosis, alpha-, types I and II; MANSA

3 ilgili alt tip içerir ↓
  • alpha-mannosidosis type 1
  • alpha-mannosidosis, adult form
  • alpha-mannosidosis, infantile form
MONDO:0009561OMIM 248500Orphanet 61MedGen 7467

Beta-mannosidoz

Otozomal resesif

MANBA varyantlarının neden olduğu; değişken derecede zihinsel yetersizlik, işitme kaybı ve davranış sorunları.

Analiz edilen genler

Diğer adları

Beta-mannosidase deficiency; lysosomal beta-mannosidase deficiency; mannosidosis, beta; mannosidosis, BETA A, lysosomal; MANSB

MONDO:0009562OMIM 248510Orphanet 118MedGen 888408

Fukozidoz

Otozomal resesif

FUCA1 varyantlarının neden olduğu; ilerleyici nörolojik gerileme, kaba yüz özellikleri, anjiokeratomlar ve iskelet değişiklikleri.

Analiz edilen genler

Diğer adları

Alpha-L-fucosidase deficiency; lysosomal storage disease caused by defective alpha-L-fucosidase with accumulation of fucose in the tissues

MONDO:0009254OMIM 230000Orphanet 349MedGen 5288

Aspartilglukosaminüri

Otozomal resesif

AGA varyantlarının neden olduğu; çocukluk döneminde başlayan, yavaş ilerleyen zihinsel yetersizlik, davranış değişiklikleri ve hafif kaba yüz özellikleri; Finlandiya'da daha yaygındır.

Analiz edilen genler

Diğer adları

AGU; Aspartylglucosamidase (AGA) deficiency; aspartylglucosaminidase deficiency; Aspartylglycosaminuria; glycosylasparaginase deficiency

MONDO:0008830OMIM 208400Orphanet 93MedGen 78649

Sialidoz (mukolipidoz I)

Otozomal resesif

NEU1 varyantlarının neden olduğu; ergenlikte miyoklonus ve kiraz kırmızısı lekelerle seyreden hafif formdan (tip 1), kaba yüz özellikleri ve iskelet değişiklikleriyle giden ağır bebeklik dönemi hastalığına (tip 2) kadar değişen bir tablo.

Analiz edilen genler

4 ilgili alt tip içerir ↓
  • congenital sialidosis type 2
  • juvenile sialidosis type 2
  • sialidosis type 1
  • sialidosis type 2
MONDO:0017734Orphanet 309294MedGen 120621

Galaktosialidoz

Otozomal resesif

Nöraminidaz ve beta-galaktosidaz eksikliğinin birlikte görüldüğü; kaba yüz özellikleri, kiraz kırmızısı lekeler, miyoklonus ve organ büyümesine yol açan, CTSA varyantlarının neden olduğu bir hastalık.

Analiz edilen genler

Diğer adları

cathepsin A deficiency of; Goldberg syndrome; GSL; lysosomal protective protein deficiency of; neuraminidase deficiency with beta-galactosidase deficiency

MONDO:0009737OMIM 256540Orphanet 351MedGen 82779

Alfa-N-asetilgalaktosaminidaz eksikliği (Schindler ve Kanzaki hastalığı)

Otozomal resesif

Bebeklik döneminde başlayan nöroaksonal distrofiden erişkin başlangıçlı anjiokeratomlara uzanan bir spektrum; NAGA varyantlarının neden olduğu.

Analiz edilen genler

Diğer adları

alpha-N-acetylgalactosaminidase activity disease; disorder of alpha-N-acetylgalactosaminidase activity; NAGA deficiency; Schindler disease

3 ilgili alt tip içerir ↓
  • alpha-N-acetylgalactosaminidase deficiency type 1
  • alpha-N-acetylgalactosaminidase deficiency type 2
  • alpha-N-acetylgalactosaminidase deficiency type 3
MONDO:0017779Orphanet 3137MedGen 1845666

Diğer metabolik conditions

Tüm koşullar →

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

Evinize gönderilen tek bir kit. Tüm genomunuz, tanısal kararlarda kullanılan klinik standartta dizilir. Hekiminizle paylaşmaya hazır raporlar 6–8 hafta içinde Genome Manager'a ulaşır; kalıcıdır ve bilim ilerledikçe güncellenir.

$449'den başlayan

Ücretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Premium, ilk yıl boyunca kit başına $99 ek ücret ekler.

Premium ile birlikte sipariş edin