Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Cecha

Epilepsia partialis continua

Epilepsia partialis continua (also called Kojevnikov's or Kozhevnikov's epilepsia) is a type of focal motor status epilepticus characterized by repeated stereotyped simple motor manifestations such as jerks, typically of a limb or the face, recurring every few seconds or minutes for extended periods (days or years).

HPO HP:0012847

Podsumowanie

Znana także jako
Epilepsia partialis continua of Kojevnikov, Kojevnikov's epilepsia, Kozhevnikov's epilepsia
Układ organizmu
Abnormality of the nervous system

13 genów powiązanych z Epilepsia partialis continua

Zmiany w tych genach powodują rzadkie choroby, w których występuje Epilepsia partialis continua. Większość osób z tą cechą nie ma żadnej z tych chorób, a gen z tej listy nic nie mówi o czyimkolwiek własnym genomie.

GenJak często występujeChoroby
COQ8Acoenzyme Q8AZawszeW 1 chorobie
DNM1Ldynamin 1LZawszeW 1 chorobie
MRM2mitochondrial rRNA methyltransferase 2ZawszeW 1 chorobie
TWNKtwinkle mtDNA helicaseZawszeW 1 chorobie
GABRA1gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha1Często (30–79%)W 1 chorobie
GABRG2gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit gamma2Często (30–79%)W 1 chorobie
PCDH19protocadherin 19Często (30–79%)W 1 chorobie
POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunitCzęsto (30–79%)W 1 chorobie
SCN1Asodium voltage-gated channel alpha subunit 1Często (30–79%)W 1 chorobie
SCN1Bsodium voltage-gated channel beta subunit 1Często (30–79%)W 1 chorobie
SCN2Asodium voltage-gated channel alpha subunit 2Często (30–79%)W 1 chorobie
SCN9Asodium voltage-gated channel alpha subunit 9Często (30–79%)W 1 chorobie
TEFMtranscription elongation factor, mitochondrialCzasami (5–29%)W 1 chorobie

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Cechy nadrzędne

Focal motor status epilepticus

Skąd pochodzą te dane

  • Human Phenotype Ontology, wydanie 2026-09-01: cecha, jej nazwy, definicja oraz geny z nią powiązane. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test