Komu pomagamyNasza naukaProduktyWyniki
Zaloguj sięZapytajZamówod 449 $
Cecha
Facial diplegia
Facial diplegia refers to bilateral facial palsy (bilateral facial palsy is much rarer than unilateral facial palsy).
Podsumowanie
- Znana także jako
- Bilateral facial weakness, Facial paresis, bilateral
Facial diplegiaHP:0001349
Komu pomagamyNasza naukaProduktyWyniki
Zaloguj sięZapytajZamówod 449 $
Read the genes linked to Facial diplegia, and the rest of your genome, with one test.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome Test46 genów powiązanych z Facial diplegia
Zmiany w tych genach powodują rzadkie choroby, w których występuje Facial diplegia. Większość osób z tą cechą nie ma żadnej z tych chorób, a gen z tej listy nic nie mówi o czyimkolwiek własnym genomie.
| Gen | Jak często występuje | Choroby |
|---|---|---|
| ADCY6adenylate cyclase 6 | Zawsze | W 1 chorobie |
| JPH1junctophilin 1 | Zawsze | W 1 chorobie |
| MPZmyelin protein zero | Zawsze | W 1 chorobie |
| MTRFRmitochondrial translation release factor in rescue | Zawsze | W 2 chorobach |
| CNTNAP1contactin associated protein 1 | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| CRPPACDP-L-ribitol pyrophosphorylase A | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| FKRPfukutin related protein | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| FKTNfukutin | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| POMT1protein O-mannosyltransferase 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| SCO2synthesis of cytochrome C oxidase 2 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| SLC12A6solute carrier family 12 member 6 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| YME1L1YME1 like 1 ATPase | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| ABCA1ATP binding cassette subfamily A member 1 | Czasami (5–29%) | W 2 chorobach |
| ACTA1actin alpha 1, skeletal muscle | Czasami (5–29%) | W 4 chorobach |
| ADGRG1adhesion G protein-coupled receptor G1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| BIN1bridging integrator 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| CFL2cofilin 2 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| CRYABcrystallin alpha B | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| EBF3EBF transcription factor 3 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| KBTBD13kelch repeat and BTB domain containing 13 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| KLHL40kelch like family member 40 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| KLHL41kelch like family member 41 | Czasami (5–29%) | W 4 chorobach |
| LMOD3leiomodin 3 | Czasami (5–29%) | W 2 chorobach |
| MYPNmyopalladin | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| NEBnebulin | Czasami (5–29%) | W 4 chorobach |
| NOTCH3notch receptor 3 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| PI4KAphosphatidylinositol 4-kinase alpha | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunit | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| POLG2DNA polymerase gamma 2, accessory subunit | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| RRM2Bribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2B | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| RYR1ryanodine receptor 1 | Czasami (5–29%) | W 2 chorobach |
| SHMT2serine hydroxymethyltransferase 2 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| SLC25A4solute carrier family 25 member 4 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| SPEGstriated muscle enriched protein kinase | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| SRPX2sushi repeat containing protein X-linked 2 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| TPM2tropomyosin 2 | Czasami (5–29%) | W 3 chorobach |
| TPM3tropomyosin 3 | Czasami (5–29%) | W 3 chorobach |
| TTNtitin | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| TWNKtwinkle mtDNA helicase | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| VCPvalosin containing protein | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
Pokaż jeszcze 6 genów
| Gen | Jak często występuje | Choroby |
|---|---|---|
| DMPKDM1 protein kinase | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| GLE1GLE1 RNA export mediator | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| SLC52A3solute carrier family 52 member 3 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| SOSTsclerostin | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| SUCLA2succinate-CoA ligase ADP-forming subunit beta | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| TK2thymidine kinase 2 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.
Cechy nadrzędne
Skąd pochodzą te dane
- Human Phenotype Ontology, wydanie 2026-09-01: cecha, jej nazwy, definicja oraz geny z nią powiązane. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.
Komu pomagamyNasza naukaProduktyWyniki
Zaloguj sięZapytajZamówod 449 $
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni