Cecha
High levels of ketone bodies
Nazwa kliniczna: Ketosis
Presence of elevated levels of ketone bodies in the body.
Podsumowanie
- Znana także jako
- Hyperketosis
- Układ organizmu
- Laboratory abnormality
Genom referencyjnyGRCh38hg38
Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.
Read the genes linked to High levels of ketone bodies, and the rest of your genome, with one test.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome Test29 genów powiązanych z High levels of ketone bodies
Zmiany w tych genach powodują rzadkie choroby, w których występuje High levels of ketone bodies. Większość osób z tą cechą nie ma żadnej z tych chorób, a gen z tej listy nic nie mówi o czyimkolwiek własnym genomie.
| Gen | Jak często występuje | Choroby |
|---|---|---|
| FDXRferredoxin reductase | Zawsze | W 1 chorobie |
| KARS1lysyl-tRNA synthetase 1 | Zawsze | W 1 chorobie |
| KDM6Blysine demethylase 6B | Zawsze | W 1 chorobie |
| MDGA2MAM domain containing glycosylphosphatidylinositol anchor 2 | Zawsze | W 1 chorobie |
| GHSRgrowth hormone secretagogue receptor | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| GYS2glycogen synthase 2 | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| LYRM4LYR motif containing 4 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| PHKA2phosphorylase kinase regulatory subunit alpha 2 | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| PHKG2phosphorylase kinase catalytic subunit gamma 2 | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| POLR3KRNA polymerase III subunit K | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| PYGLglycogen phosphorylase L | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| ACADMacyl-CoA dehydrogenase medium chain | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| FBP1fructose-bisphosphatase 1 | Czasami (5–29%) | W 2 chorobach |
| LRPPRCleucine rich pentatricopeptide repeat containing | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| MLYCDmalonyl-CoA decarboxylase | Czasami (5–29%) | W 2 chorobach |
| PPP1R15Bprotein phosphatase 1 regulatory subunit 15B | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| SLC5A2solute carrier family 5 member 2 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| TRMT10AtRNA methyltransferase 10A | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunit | Rzadko (1–4%) | W 1 chorobie |
| POLG2DNA polymerase gamma 2, accessory subunit | Rzadko (1–4%) | W 1 chorobie |
| RRM2Bribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2B | Rzadko (1–4%) | W 1 chorobie |
| SLC25A4solute carrier family 25 member 4 | Rzadko (1–4%) | W 1 chorobie |
| TWNKtwinkle mtDNA helicase | Rzadko (1–4%) | W 1 chorobie |
| ABHD5abhydrolase domain containing 5, lysophosphatidic acid acyltransferase | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| BCKDHAbranched chain keto acid dehydrogenase E1 subunit alpha | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| GCDHglutaryl-CoA dehydrogenase | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| MMAAmetabolism of cobalamin associated A | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| MMABmetabolism of cobalamin associated B | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| SLC37A4solute carrier family 37 member 4 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.
Cechy podrzędne
Cechy nadrzędne
Skąd pochodzą te dane
- Human Phenotype Ontology, wydanie 2026-09-01: cecha, jej nazwy, definicja oraz geny z nią powiązane. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni