Cecha
Decreased facial expressions
Nazwa kliniczna: Hypomimic face
A reduced degree of motion of the muscles beneath the skin of the face, often associated with reduced facial crease formation.
Podsumowanie
- Znana także jako
- Decreased facial muscle movement, Dull facial expression, Hypomimia
Genom referencyjnyGRCh38hg38
Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.
Read the genes linked to Decreased facial expressions, and the rest of your genome, with one test.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome Test41 genów powiązanych z Decreased facial expressions
Zmiany w tych genach powodują rzadkie choroby, w których występuje Decreased facial expressions. Większość osób z tą cechą nie ma żadnej z tych chorób, a gen z tej listy nic nie mówi o czyimkolwiek własnym genomie.
| Gen | Jak często występuje | Choroby |
|---|---|---|
| ATCAYATCAY kinesin light chain interacting caytaxin | Zawsze | W 1 chorobie |
| DNAJC6DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C6 | Zawsze | W 2 chorobach |
| MYMXmyomixer, myoblast fusion factor | Zawsze | W 1 chorobie |
| PPFIA3PPFI scaffold protein A3 | Zawsze | W 1 chorobie |
| RNU2-2RNA, U2 small nuclear 2 | Zawsze | W 1 chorobie |
| SLC18A2solute carrier family 18 member A2 | Zawsze | W 2 chorobach |
| SLC6A3solute carrier family 6 member 3 | Zawsze | W 2 chorobach |
| TECPR2tectonin beta-propeller repeat containing 2 | Zawsze | W 2 chorobach |
| ATP6AP2ATPase H+ transporting accessory protein 2 | Bardzo często (80–99%) | W 3 chorobach |
| PODXLpodocalyxin like | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| SYNJ1synaptojanin 1 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| ATP13A2ATPase cation transporting 13A2 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| ATP1A3ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3 | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| CNTNAP1contactin associated protein 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| FBXO7F-box protein 7 | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| FTLferritin light chain | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| KCNK9potassium two pore domain channel subfamily K member 9 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| PLA2G6phospholipase A2 group VI | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunit | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| POLG2DNA polymerase gamma 2, accessory subunit | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| RRM2Bribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2B | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| SLC25A4solute carrier family 25 member 4 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| SLC30A10solute carrier family 30 member 10 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| SLC39A14solute carrier family 39 member 14 | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| SNCAsynuclein alpha | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| SPRsepiapterin reductase | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| TWNKtwinkle mtDNA helicase | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| WARS2tryptophanyl tRNA synthetase 2, mitochondrial | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| CLTCclathrin heavy chain | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| DDHD2DDHD domain containing 2 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| DNAJC13DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C13 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| EIF4G1eukaryotic translation initiation factor 4 gamma 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| GBA1glucosylceramidase beta 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| GIGYF2GRB10 interacting GYF protein 2 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| JAM2junctional adhesion molecule 2 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| LRRK2leucine rich repeat kinase 2 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| PRDX3peroxiredoxin 3 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| VPS35VPS35 retromer complex component | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| CC2D1Acoiled-coil and C2 domain containing 1A | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| PLAAphospholipase A2 activating protein | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
Pokaż jeszcze 1 gen
| Gen | Jak często występuje | Choroby |
|---|---|---|
| TXNL4Athioredoxin like 4A | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.
Cechy nadrzędne
Skąd pochodzą te dane
- Human Phenotype Ontology, wydanie 2026-09-01: cecha, jej nazwy, definicja oraz geny z nią powiązane. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni