Cecha
Progressive brain disease
Nazwa kliniczna: Progressive encephalopathy
Podsumowanie
- Układ organizmu
- Abnormality of the nervous system
Genom referencyjnyGRCh38hg38
Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.
Read the genes linked to Progressive brain disease, and the rest of your genome, with one test.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome Test12 genów powiązanych z Progressive brain disease
Zmiany w tych genach powodują rzadkie choroby, w których występuje Progressive brain disease. Większość osób z tą cechą nie ma żadnej z tych chorób, a gen z tej listy nic nie mówi o czyimkolwiek własnym genomie.
| Gen | Jak często występuje | Choroby |
|---|---|---|
| BSCL2BSCL2 lipid droplet biogenesis associated, seipin | Zawsze | W 1 chorobie |
| GLYCTKglycerate kinase | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| TBCEtubulin folding cofactor E | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| NADK2NAD kinase 2, mitochondrial | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunit | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| WDR45WD repeat domain 45 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| THtyrosine hydroxylase | Rzadko (1–4%) | W 1 chorobie |
| TSPOAP1TSPO associated protein 1 | Rzadko (1–4%) | W 1 chorobie |
| HTRA1HtrA serine peptidase 1 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| KYNUkynureninase | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| SUCLA2succinate-CoA ligase ADP-forming subunit beta | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| TREX1three prime repair exonuclease 1 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.
Cechy nadrzędne
Skąd pochodzą te dane
- Human Phenotype Ontology, wydanie 2026-09-01: cecha, jej nazwy, definicja oraz geny z nią powiązane. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni