Cecha
Nasal speech
Nazwa kliniczna: Hypernasal speech
A type of speech characterized by the presence of an abnormally increased nasal airflow during speech associated with structural abnormality of the nasal passages.
Podsumowanie
- Znana także jako
- Nasal voice, Hypernasal voice
- Układ organizmu
- Abnormality of the voice
Genom referencyjnyGRCh38hg38
Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.
Read the genes linked to Nasal speech, and the rest of your genome, with one test.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome Test110 genów powiązanych z Nasal speech
Zmiany w tych genach powodują rzadkie choroby, w których występuje Nasal speech. Większość osób z tą cechą nie ma żadnej z tych chorób, a gen z tej listy nic nie mówi o czyimkolwiek własnym genomie.
| Gen | Jak często występuje | Choroby |
|---|---|---|
| CEP104centrosomal protein 104 | Zawsze | W 1 chorobie |
| ERI1exoribonuclease 1 | Zawsze | W 1 chorobie |
| JPH1junctophilin 1 | Zawsze | W 1 chorobie |
| KDM6Blysine demethylase 6B | Zawsze | W 1 chorobie |
| MEGF10multiple EGF like domains 10 | Zawsze | W 2 chorobach |
| NDC1NDC1 transmembrane nucleoporin | Zawsze | W 1 chorobie |
| NONOnon-POU domain containing octamer binding | Zawsze | W 2 chorobach |
| NOTCH3notch receptor 3 | Zawsze | W 1 chorobie |
| PABPN1poly(A) binding protein nuclear 1 | Zawsze | W 1 chorobie |
| PYROXD1pyridine nucleotide-disulphide oxidoreductase domain 1 | Zawsze | W 1 chorobie |
| SCN4Asodium voltage-gated channel alpha subunit 4 | Zawsze | W 2 chorobach |
| SLC18A2solute carrier family 18 member A2 | Zawsze | W 2 chorobach |
| TUBB6tubulin beta 6 class V | Zawsze | W 1 chorobie |
| UNC45Bunc-45 myosin chaperone B | Zawsze | W 1 chorobie |
| ZBTB18zinc finger and BTB domain containing 18 | Zawsze | W 1 chorobie |
| ARVCFARVCF delta catenin family member | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| ATP6V0A2ATPase H+ transporting V0 subunit a2 | Bardzo często (80–99%) | W 2 chorobach |
| CAMKMTcalmodulin-lysine N-methyltransferase | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| COMTcatechol-O-methyltransferase | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| GP1BBglycoprotein Ib platelet subunit beta | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| HIRAhistone cell cycle regulator | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| JMJD1Cjumonji domain containing 1C | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| MED12mediator complex subunit 12 | Bardzo często (80–99%) | W 2 chorobach |
| PCNTpericentrin | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| PPM1Bprotein phosphatase, Mg2+/Mn2+ dependent 1B | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| PREPLprolyl endopeptidase like | Bardzo często (80–99%) | W 2 chorobach |
| RREB1ras responsive element binding protein 1 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| SEC24CSEC24 homolog C, COPII component | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| SLC3A1solute carrier family 3 member 1 | Bardzo często (80–99%) | W 2 chorobach |
| TBX1T-box transcription factor 1 | Bardzo często (80–99%) | W 4 chorobach |
| UFD1ubiquitin recognition factor in ER associated degradation 1 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| UPF3BUPF3B regulator of nonsense mediated mRNA decay | Bardzo często (80–99%) | W 2 chorobach |
| ZDHHC9zDHHC palmitoyltransferase 9 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| AAASaladin WD repeat nucleoporin | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| BAG3BAG cochaperone 3 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| CAMTA1calmodulin binding transcription activator 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| CNOT2CCR4-NOT transcription complex subunit 2 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| COL9A1collagen type IX alpha 1 chain | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| GMPPAGDP-mannose pyrophosphorylase A | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| GRHL3grainyhead like transcription factor 3 | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
Pokaż jeszcze 70 genów
| Gen | Jak często występuje | Choroby |
|---|---|---|
| HERC2HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase 2 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| IL1RAPL1interleukin 1 receptor accessory protein like 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| IQSEC2IQ motif and Sec7 domain ArfGEF 2 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| IRF6interferon regulatory factor 6 | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| KANSL1KAT8 regulatory NSL complex subunit 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| MAGEL2MAGE family member L2 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| MATR3matrin 3 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| MGME1mitochondrial genome maintenance exonuclease 1 | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| MKRN3makorin ring finger protein 3 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| MSX1msh homeobox 1 | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| MYH3myosin heavy chain 3 | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| MYMXmyomixer, myoblast fusion factor | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| MYOTmyotilin | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| NALCNsodium leak channel, non-selective | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| NECTIN1nectin cell adhesion molecule 1 | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| NPAP1nuclear pore associated protein 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| PWAR1Prader Willi/Angelman region RNA 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| PWRN1Prader-Willi region non-protein coding RNA 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| RILPL1Rab interacting lysosomal protein like 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| SHOC2SHOC2 leucine rich repeat scaffold protein | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| SMSspermine synthase | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| SNORD115-1small nucleolar RNA, C/D box 115-1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| SNORD116-1small nucleolar RNA, C/D box 116-1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| SPG7SPG7 matrix AAA peptidase subunit, paraplegin | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| TFAP2Atranscription factor AP-2 alpha | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| TP63tumor protein p63 | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| TRAPPC11trafficking protein particle complex subunit 11 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| UBBubiquitin B | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| ARHGAP29Rho GTPase activating protein 29 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| ARHGEF38Rho guanine nucleotide exchange factor 38 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| ATG7autophagy related 7 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| BCL11ABCL11 transcription factor A | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| BMP4bone morphogenetic protein 4 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| CADM3cell adhesion molecule 3 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| CDH1cadherin 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| COBLL1cordon-bleu WH2 repeat protein like 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| DLG1discs large MAGUK scaffold protein 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| DLX4distal-less homeobox 4 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| FOXP2forkhead box P2 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| GRIN2Aglutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2A | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| MUSKmuscle associated receptor tyrosine kinase | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| MYPNmyopalladin | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| PDGFRAplatelet derived growth factor receptor alpha | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| PLECplectin | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunit | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| RELREL proto-oncogene, NF-kB subunit | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| RIC1RIC1 partner of RAB6A GEF complex | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| SETSET nuclear proto-oncogene | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| SNRPNsmall nuclear ribonucleoprotein polypeptide N | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| SRCAPSnf2 related CREBBP activator protein | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| SRPX2sushi repeat containing protein X-linked 2 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| SYT2synaptotagmin 2 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| TPM2tropomyosin 2 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| TPM3tropomyosin 3 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| TWNKtwinkle mtDNA helicase | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| XPO1exportin 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| AMER1APC membrane recruitment protein 1 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| CRLF1cytokine receptor like factor 1 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| DGCR2DiGeorge syndrome critical region gene 2 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| DGCR6DiGeorge syndrome critical region gene 6 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| DGCR8DGCR8 microprocessor complex subunit | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| DYNC1I2dynein cytoplasmic 1 intermediate chain 2 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| ESS2ess-2 spliceosome associated protein | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| LIFRLIF receptor subunit alpha | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| LRP12LDL receptor related protein 12 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| MGPmatrix Gla protein | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| PHF8PHD finger protein 8 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| PQBP1polyglutamine binding protein 1 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| SELENONselenoprotein N | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| SNRPBsmall nuclear ribonucleoprotein polypeptides B and B1 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.
Cechy nadrzędne
Skąd pochodzą te dane
- Human Phenotype Ontology, wydanie 2026-09-01: cecha, jej nazwy, definicja oraz geny z nią powiązane. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni