Cecha
Cogwheel rigidity
A type of rigidity in which a muscle responds with cogwheellike jerks to the use of constant force in bending the limb (i.e., it gives way in little, repeated jerks when the muscle is passively stretched).
Podsumowanie
- Układ organizmu
- Abnormality of the musculoskeletal system
Genom referencyjnyGRCh38hg38
Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.
Read the genes linked to Cogwheel rigidity, and the rest of your genome, with one test.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome Test35 genów powiązanych z Cogwheel rigidity
Zmiany w tych genach powodują rzadkie choroby, w których występuje Cogwheel rigidity. Większość osób z tą cechą nie ma żadnej z tych chorób, a gen z tej listy nic nie mówi o czyimkolwiek własnym genomie.
| Gen | Jak często występuje | Choroby |
|---|---|---|
| ATP6AP2ATPase H+ transporting accessory protein 2 | Zawsze | W 2 chorobach |
| KCNA4potassium voltage-gated channel subfamily A member 4 | Zawsze | W 1 chorobie |
| LRRC7leucine rich repeat containing 7 | Zawsze | W 1 chorobie |
| PTRHD1peptidyl-tRNA hydrolase domain containing 1 | Zawsze | W 1 chorobie |
| DAB1DAB adaptor protein 1 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| RAB39BRAB39B, member RAS oncogene family | Bardzo często (80–99%) | W 2 chorobach |
| SLC19A3solute carrier family 19 member 3 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| GABRA1gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| GABRG2gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit gamma2 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| MMEmembrane metalloendopeptidase | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| PCDH19protocadherin 19 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| PRKNparkin RBR E3 ubiquitin protein ligase | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| SCN1Asodium voltage-gated channel alpha subunit 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| SCN1Bsodium voltage-gated channel beta subunit 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| SCN2Asodium voltage-gated channel alpha subunit 2 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| SCN9Asodium voltage-gated channel alpha subunit 9 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| SLC6A3solute carrier family 6 member 3 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| ADARadenosine deaminase RNA specific | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| FRRS1Lferric chelate reductase 1 like | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| GCH1GTP cyclohydrolase 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| KCND3potassium voltage-gated channel subfamily D member 3 | Czasami (5–29%) | W 2 chorobach |
| KCNN2potassium calcium-activated channel subfamily N member 2 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| MT-ATP6mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 6 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| NUP54nucleoporin 54 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| NUP62nucleoporin 62 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunit | Czasami (5–29%) | W 2 chorobach |
| POLG2DNA polymerase gamma 2, accessory subunit | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| RRM1ribonucleotide reductase catalytic subunit M1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| RRM2Bribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2B | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| SLC25A4solute carrier family 25 member 4 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| TK2thymidine kinase 2 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| TOP3ADNA topoisomerase III alpha | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| TWNKtwinkle mtDNA helicase | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| CPceruloplasmin | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| TMEM240transmembrane protein 240 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.
Cechy nadrzędne
Skąd pochodzą te dane
- Human Phenotype Ontology, wydanie 2026-09-01: cecha, jej nazwy, definicja oraz geny z nią powiązane. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni