Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

PLIN1

perilipin 1

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
15q26.1
Współrzędne
Chromosom 15: 89 664 367–89 679 367 (GRCh38)
Eksony
9 eksonów na odcinku 15 kb
Białko
522 aminokwasów
Poprzednie symbole
PLIN
Transkrypt MANE Select
ENST00000300055.10NM_002666.5
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Lipodystrofia

    • Rodzinna częściowa lipodystrofia

      Obejmuje postaci związane z genami LMNA (Dunnigan), PPARG, PLIN1, LIPE, AKT2, CAV1 i PLAAT3, które powodują utratę tkanki tłuszczowej na kończynach i pośladkach, z insulinoopornością, cukrzycą, podwyższonymi triglicerydami i stłuszczeniem wątroby.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 3 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Znajomość wyniku pozwala na wczesne badania przesiewowe i leczenie cukrzycy, triglicerydów oraz chorób wątroby, a w wybranych przypadkach na zastosowanie metreleptyny.

Budowa genu PLIN1

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 15, z nawiasem wskazującym położenie PLIN1. PLIN1 i 19 genów w pobliżu na chromosomie 15, od 89 171 867 do 90 171 866.Chromosom 1515q26.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.389,2 Mb89,4 Mb89,6 Mb89,8 Mb90 MbABHD2: 89 087 459–89 202 355, nić dodatniejABHD2RLBP1: 89 209 869–89 222 577, nić ujemnejRLBP1FANCI: 89 243 854–89 318 091, nić dodatniejFANCIPOLG: 89 305 198–89 334 972, nić ujemnejPOLGPOLGARF: 89 330 208–89 333 809, nić ujemnejPOLGARFRHCG: 89 451 995–89 496 815, nić ujemnejRHCGTICRR: 89 575 455–89 631 056, nić dodatniejTICRRKIF7: 89 608 789–89 663 098, nić ujemnejKIF7PLIN1: 89 664 367–89 679 367, nić ujemnejPLIN1PEX11A: 89 677 764–89 690 786, nić ujemnejPEX11AWDR93: 89 690 810–89 743 639, nić dodatniejWDR93MESP1: 89 749 875–89 751 301, nić ujemnejMESP1MESP2: 89 760 591–89 778 754, nić dodatniejMESP2ANPEP: 89 784 875–89 815 401, nić ujemnejANPEPAP3S2: 89 830 599–89 894 638, nić ujemnejAP3S2ARPIN-AP3S2: 89 834 308–89 912 882, nić ujemnejARPIN-AP3S2ARPIN: 89 895 006–89 912 966, nić ujemnejARPINZNF710: 89 999 180–90 082 206, nić dodatniejZNF710IDH2: 90 083 045–90 102 511, nić ujemnejIDH2SEMA4B: 90 160 604–90 229 679, nić dodatniejSEMA4BSchemat PLIN1: 9 eksonów na nici ujemnej chromosomu 15Ekson 9: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 4: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 3: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 9: 89 664 367–89 665 942, 1576 zasadEkson 8: 89 666 936–89 667 181, 246 zasadEkson 7: 89 667 602–89 667 793, 192 zasadEkson 6: 89 669 500–89 669 672, 173 zasadEkson 5: 89 669 980–89 670 244, 265 zasadEkson 4: 89 671 482–89 671 564, 83 zasadEkson 3: 89 673 210–89 673 414, 205 zasadEkson 2: 89 677 445–89 677 503, 59 zasadEkson 1: 89 679 251–89 679 367, 117 zasad9876543215′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 2,9 kb z 15 kb genu; 1569 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje PLIN1

3

pozycje w PLIN1, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 15 kb genu PLIN1, łącznie z intronami, a nie tylko 2,9 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen PLIN1: perilipin 1. Pobrano 16 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/plin1

Vancouver

Dante Labs. Gen PLIN1: perilipin 1 [Internet]. [cytowano 16 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/plin1

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test