Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Cecha

Neck flexion weakness

Nazwa kliniczna: Neck flexor weakness

Weakness of the muscles involved in neck flexion (sternocleidomastoid, longus capitus, longus colli, and scalenus anterior).

HPO HP:0003722

Podsumowanie

Znana także jako
Neck flexor muscle weakness
Układ organizmu
Abnormality of the musculoskeletal system

44 genów powiązanych z Neck flexion weakness

Zmiany w tych genach powodują rzadkie choroby, w których występuje Neck flexion weakness. Większość osób z tą cechą nie ma żadnej z tych chorób, a gen z tej listy nic nie mówi o czyimkolwiek własnym genomie.

GenJak często występujeChoroby
ACTA1actin alpha 1, skeletal muscleZawszeW 3 chorobach
CAV3caveolin 3ZawszeW 1 chorobie
COL6A2collagen type VI alpha 2 chainZawszeW 1 chorobie
COL6A3collagen type VI alpha 3 chainZawszeW 1 chorobie
HSPB8heat shock protein family B (small) member 8ZawszeW 1 chorobie
MEGF10multiple EGF like domains 10ZawszeW 1 chorobie
SELENONselenoprotein NZawszeW 1 chorobie
TOP3ADNA topoisomerase III alphaZawszeW 1 chorobie
CFL2cofilin 2Często (30–79%)W 1 chorobie
CHCHD10coiled-coil-helix-coiled-coil-helix domain containing 10Często (30–79%)W 2 chorobach
GYG1glycogenin 1Często (30–79%)W 1 chorobie
KLHL41kelch like family member 41Często (30–79%)W 1 chorobie
LMOD3leiomodin 3Często (30–79%)W 1 chorobie
NEBnebulinCzęsto (30–79%)W 3 chorobach
POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunitCzęsto (30–79%)W 1 chorobie
TPM2tropomyosin 2Często (30–79%)W 1 chorobie
TTNtitinCzęsto (30–79%)W 2 chorobach
ALS2alsin Rho guanine nucleotide exchange factor ALS2Czasami (5–29%)W 1 chorobie
ATP13A2ATPase cation transporting 13A2Czasami (5–29%)W 1 chorobie
DESdesminCzasami (5–29%)W 1 chorobie
DYSFdysferlinCzasami (5–29%)W 1 chorobie
ERLIN1ER lipid raft associated 1Czasami (5–29%)W 1 chorobie
FUSFUS RNA binding proteinCzasami (5–29%)W 1 chorobie
GNEglucosamine (UDP-N-acetyl)-2-epimerase/N-acetylmannosamine kinaseCzasami (5–29%)W 1 chorobie
LAMA2laminin subunit alpha 2Czasami (5–29%)W 1 chorobie
MYH7myosin heavy chain 7Czasami (5–29%)W 1 chorobie
RNASEH1ribonuclease H1Czasami (5–29%)W 1 chorobie
RRM2Bribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2BCzasami (5–29%)W 1 chorobie
SGCGsarcoglycan gammaCzasami (5–29%)W 1 chorobie
SIGMAR1sigma receptor chaperone 1Czasami (5–29%)W 1 chorobie
SORDsorbitol dehydrogenaseCzasami (5–29%)W 1 chorobie
SPG11SPG11 vesicle trafficking associated, spatacsinCzasami (5–29%)W 1 chorobie
SPTLC1serine palmitoyltransferase long chain base subunit 1Czasami (5–29%)W 1 chorobie
SPTLC2serine palmitoyltransferase long chain base subunit 2Czasami (5–29%)W 1 chorobie
SYNE1spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1Czasami (5–29%)W 1 chorobie
TARDBPTAR DNA binding proteinCzasami (5–29%)W 1 chorobie
TNNT1troponin T1, slow skeletal typeCzasami (5–29%)W 1 chorobie
TRMT2BtRNA methyltransferase 2BCzasami (5–29%)W 1 chorobie
UBQLN2ubiquilin 2Czasami (5–29%)W 1 chorobie
FLNCfilamin CRzadko (1–4%)W 1 chorobie
Pokaż jeszcze 4 genów
GenJak często występujeChoroby
CNBPCCHC-type zinc finger nucleic acid binding proteinNie odnotowanoW 1 chorobie
KBTBD13kelch repeat and BTB domain containing 13Nie odnotowanoW 1 chorobie
PLIN4perilipin 4Nie odnotowanoW 1 chorobie
TRIM32tripartite motif containing 32Nie odnotowanoW 1 chorobie

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Cechy nadrzędne

Neck muscle weakness

Skąd pochodzą te dane

  • Human Phenotype Ontology, wydanie 2026-09-01: cecha, jej nazwy, definicja oraz geny z nią powiązane. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.17-8666dff2.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test