Cecha
Slurred speech
Abnormal coordination of muscles involved in speech.
Podsumowanie
- Układ organizmu
- Abnormality of the nervous system
Ta strona jako dane
Aby odczytać ją jako JSON, dodaj .json na końcu adresu strony lub zażądaj application/json.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/traits/slurred-speech.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$nameOdczytaj geny powiązane z Slurred speech oraz resztę swojego genomu za pomocą jednego badania.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome Test59 genów powiązanych z Slurred speech
Zmiany w tych genach powodują rzadkie choroby, w których występuje Slurred speech. Większość osób z tą cechą nie ma żadnej z tych chorób, a gen z tej listy nic nie mówi o czyimkolwiek własnym genomie.
| Gen | Jak często występuje | Choroby |
|---|---|---|
| ITPR1inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 1 | Zawsze | W 2 chorobach |
| PAN2poly(A) specific ribonuclease subunit PAN2 | Zawsze | W 1 chorobie |
| PDE8Bphosphodiesterase 8B | Zawsze | W 1 chorobie |
| RAB3ARAB3A, member RAS oncogene family | Zawsze | W 1 chorobie |
| SLC1A3solute carrier family 1 member 3 | Zawsze | W 2 chorobach |
| SLC2A1solute carrier family 2 member 1 | Zawsze | W 1 chorobie |
| VPS13Cvacuolar protein sorting 13 homolog C | Zawsze | W 1 chorobie |
| CACNA1Acalcium voltage-gated channel subunit alpha1 A | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| MT-TKmitochondrially encoded tRNA-Lys (AAA/G) | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| NEU1neuraminidase 1 | Bardzo często (80–99%) | W 2 chorobach |
| SPTBN2spectrin beta, non-erythrocytic 2 | Bardzo często (80–99%) | W 2 chorobach |
| ANO10anoctamin 10 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| ATMATM serine/threonine kinase | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| ATP6AP2ATPase H+ transporting accessory protein 2 | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| ATP6V0A2ATPase H+ transporting V0 subunit a2 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| ATXN1ataxin 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| CWF19L1CWF19 like cell cycle control factor 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| DPP9dipeptidyl peptidase 9 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| FASTKD2FASTK mitochondrial RNA regulator 2 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| KCNA1potassium voltage-gated channel subfamily A member 1 | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| LINGO1leucine rich repeat and Ig domain containing 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| MYORGmyogenesis regulating glycosidase | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunit | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| PRNPprion protein (Kanno blood group) | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| SPARTspartin | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| SPG7SPG7 matrix AAA peptidase subunit, paraplegin | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| TBC1D2BTBC1 domain family member 2B | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| CHD8chromodomain helicase DNA binding protein 8 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| CMPK2cytidine/uridine monophosphate kinase 2 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| CTSHcathepsin H | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| GALCgalactosylceramidase | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| GRIN2Aglutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2A | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| HCRThypocretin neuropeptide precursor | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| HLA-DQB1major histocompatibility complex, class II, DQ beta 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| HLA-DRB1major histocompatibility complex, class II, DR beta 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| JAM2junctional adhesion molecule 2 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| KCND3potassium voltage-gated channel subfamily D member 3 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| KCNQ2potassium voltage-gated channel subfamily Q member 2 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| MAB21L1mab-21 like 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| MOGmyelin oligodendrocyte glycoprotein | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
Pokaż jeszcze 19 genów
| Gen | Jak często występuje | Choroby |
|---|---|---|
| NAA60N-alpha-acetyltransferase 60, NatF catalytic subunit | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| P2RY11purinergic receptor P2Y11 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| PDGFBplatelet derived growth factor subunit B | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| PDGFRBplatelet derived growth factor receptor beta | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| RRP12ribosomal RNA processing 12 homolog | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| SCN2Asodium voltage-gated channel alpha subunit 2 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| SLC20A2solute carrier family 20 member 2 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| SUPT16HSPT16 homolog, facilitates chromatin remodeling subunit | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| TNFSF4TNF superfamily member 4 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| TRANK1tetratricopeptide repeat and ankyrin repeat containing 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| VPS13Avacuolar protein sorting 13 homolog A | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| XPR1xenotropic and polytropic retrovirus receptor 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| ZNF365zinc finger protein 365 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| DARS2aspartyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Rzadko (1–4%) | W 1 chorobie |
| ABCD1ATP binding cassette subfamily D member 1 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| CA8carbonic anhydrase 8 (inactive) | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| EZH2enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| GLB1galactosidase beta 1 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| SETD2SET domain containing 2, histone lysine methyltransferase | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.
Cechy podrzędne
Cechy nadrzędne
Skąd pochodzą te dane
- Human Phenotype Ontology, wydanie 2026-09-01: cecha, jej nazwy, definicja oraz geny z nią powiązane. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni