Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

MPV17

mitochondrial inner membrane protein MPV17

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
2p23.3
Współrzędne
Chromosom 2: 27 309 492–27 323 097 (GRCh38)
Eksony
8 eksonów na odcinku 13,6 kb
Białko
176 aminokwasów
Znany również jako
SYM1
Transkrypt MANE Select
ENST00000380044.6NM_002437.5
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

  • Pierwotna choroba mitochondrialna

    • Zespół deplecji mitochondrialnego DNA

      Spowodowany wariantami w genach jądrowych, takich jak POLG, TWNK, TK2, DGUOK, MPV17, RRM2B i SUCLA2, które zmniejszają ilość mitochondrialnego DNA i mogą powodować choroby mięśni, wątroby lub mózgu.

      • 4 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Poznanie wyniku ma bezpośrednie znaczenie praktyczne: walproinianu należy unikać w chorobie POLG z powodu ryzyka śmiertelnej niewydolności wątroby, a w niedoborze TK2 istnieje terapia nukleozydowa.

Szersze grupy

  • Choroba Charcota-Mariego-Tootha

    • Jeden z 62 powiązanych z nim genów

      Grupa dziedzicznych neuropatii obwodowych, prowadzących do postępującego osłabienia i zaniku mięśni dystalnych oraz utraty czucia, głównie w stopach i dłoniach.

      • 2 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Poradnictwo genetyczne, monitorowanie zależne od podtypu, fizjoterapia, ortezy, unikanie leków neurotoksycznych, badania kliniczne ukierunkowane na konkretne geny, kontrola cech towarzyszących

Budowa genu MPV17

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 2, z nawiasem wskazującym położenie MPV17. MPV17 i 38 genów w pobliżu na chromosomie 2, od 26 816 295 do 27 816 294.Chromosom 22p23.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.327 Mb27,2 Mb27,4 Mb27,6 Mb27,8 MbDPYSL5: 26 847 747–26 950 351, nić dodatniejDPYSL5MAPRE3: 26 970 400–27 027 219, nić dodatniejMAPRE3TMEM214: 27 032 910–27 041 697, nić dodatniejTMEM214AGBL5: 27 042 364–27 070 622, nić dodatniejAGBL5OST4: 27 058 735–27 073 830, nić ujemnejOST4EMILIN1: 27 078 044–27 086 408, nić dodatniejKHK: 27 086 723–27 100 777, nić dodatniejKHKCGREF1: 27 098 853–27 119 139, nić ujemnejABHD1: 27 123 789–27 130 812, nić dodatniejABHD1PREB: 27 129 153–27 134 689, nić ujemnejPREBPRR30: 27 136 848–27 139 410, nić ujemnejPRR30TCF23: 27 148 999–27 156 974, nić dodatniejTCF23SLC5A6: 27 199 587–27 212 958, nić ujemnejSLC5A6ATRAID: 27 212 012–27 217 178, nić dodatniejATRAIDCAD: 27 217 345–27 245 683, nić dodatniejCADSLC30A3: 27 253 509–27 275 817, nić ujemnejSLC30A3DNAJC5G: 27 275 430–27 281 499, nić dodatniejTRIM54: 27 282 366–27 309 400, nić dodatniejTRIM54UCN: 27 307 400–27 308 445, nić ujemnejUCNMPV17: 27 309 492–27 323 097, nić ujemnejMPV17GTF3C2: 27 324 198–27 357 566, nić ujemnejGTF3C2EIF2B4: 27 363 420–27 370 466, nić ujemnejEIF2B4SNX17: 27 370 496–27 377 535, nić dodatniejSNX17ZNF513: 27 377 235–27 380 790, nić ujemnejZNF513PPM1G: 27 381 194–27 409 674, nić ujemnejNRBP1: 27 427 790–27 442 260, nić dodatniejNRBP1KRTCAP3: 27 442 337–27 446 486, nić dodatniejKRTCAP3IFT172: 27 444 374–27 489 839, nić ujemnejIFT172FNDC4: 27 491 260–27 495 631, nić ujemnejFNDC4GCKR: 27 496 055–27 523 688, nić dodatniejGCKRSPATA31H1: 27 537 386–27 582 722, nić dodatniejSPATA31H1ZNF512: 27 582 969–27 623 217, nić dodatniejZNF512CCDC121: 27 625 535–27 629 018, nić ujemnejCCDC121GPN1: 27 628 247–27 652 152, nić dodatniejGPN1SUPT7L: 27 642 568–27 663 847, nić ujemnejSUPT7LSLC4A1AP: 27 663 426–27 695 756, nić dodatniejSLC4A1APMRPL33: 27 771 683–27 781 484, nić dodatniejMRPL33: 27 771 739–27 988 087, nić dodatniejRBKS: 27 780 857–27 890 681, nić ujemnejRBKSSchemat MPV17: 8 eksonów na nici ujemnej chromosomu 2Ekson 8: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 7: 6 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 6: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 5: 11 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 4: 12 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 3: 14 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 2: 6 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 8: 27 309 492–27 309 981, 490 zasadEkson 7: 27 311 899–27 311 951, 53 zasadEkson 6: 27 312 214–27 312 246, 33 zasadEkson 5: 27 312 494–27 312 589, 96 zasadEkson 4: 27 312 680–27 312 772, 93 zasadEkson 3: 27 312 994–27 313 109, 116 zasadEkson 2: 27 322 448–27 322 522, 75 zasadEkson 1: 27 323 052–27 323 097, 46 zasad864215′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 1 kb z 13,6 kb genu; 531 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje MPV17

72

pozycje w MPV17, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 13,6 kb genu MPV17, łącznie z intronami, a nie tylko 1 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen MPV17: mitochondrial inner membrane protein MPV17. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/mpv17

Vancouver

Dante Labs. Gen MPV17: mitochondrial inner membrane protein MPV17 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/mpv17

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test