Cecha
Increased blood alanine
Nazwa kliniczna: Hyperalaninemia
An increased concentration of alanine in the blood.
Podsumowanie
- Znana także jako
- Increased serum alanine
- Układ organizmu
- Laboratory abnormality
Genom referencyjnyGRCh38hg38
Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.
Read the genes linked to Increased blood alanine, and the rest of your genome, with one test.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome Test71 genów powiązanych z Increased blood alanine
Zmiany w tych genach powodują rzadkie choroby, w których występuje Increased blood alanine. Większość osób z tą cechą nie ma żadnej z tych chorób, a gen z tej listy nic nie mówi o czyimkolwiek własnym genomie.
| Gen | Jak często występuje | Choroby |
|---|---|---|
| ATP5F1AATP synthase F1 subunit alpha | Zawsze | W 3 chorobach |
| CA5Acarbonic anhydrase 5A | Zawsze | W 1 chorobie |
| COX18cytochrome c oxidase assembly factor COX18 | Zawsze | W 1 chorobie |
| COX6B1cytochrome c oxidase subunit 6B1 | Zawsze | W 1 chorobie |
| COX8Acytochrome c oxidase subunit 8A | Zawsze | W 1 chorobie |
| FBXL4F-box and leucine rich repeat protein 4 | Zawsze | W 1 chorobie |
| HS6ST2heparan sulfate 6-O-sulfotransferase 2 | Zawsze | W 1 chorobie |
| KARS1lysyl-tRNA synthetase 1 | Zawsze | W 1 chorobie |
| LIPT2lipoyl(octanoyl) transferase 2 | Zawsze | W 1 chorobie |
| MICOS13mitochondrial contact site and cristae organizing system subunit 13 | Zawsze | W 1 chorobie |
| MIPEPmitochondrial intermediate peptidase | Zawsze | W 1 chorobie |
| MRPS14mitochondrial ribosomal protein S14 | Zawsze | W 1 chorobie |
| NDUFA13NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A13 | Zawsze | W 1 chorobie |
| NDUFB10NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B10 | Zawsze | W 1 chorobie |
| NDUFS4NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit S4 | Zawsze | W 1 chorobie |
| PDHA1pyruvate dehydrogenase E1 subunit alpha 1 | Zawsze | W 1 chorobie |
| SCO1synthesis of cytochrome C oxidase 1 | Zawsze | W 1 chorobie |
| SLC25A4solute carrier family 25 member 4 | Zawsze | W 1 chorobie |
| TARS2threonyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Zawsze | W 1 chorobie |
| TEFMtranscription elongation factor, mitochondrial | Zawsze | W 1 chorobie |
| TMEM126Btransmembrane protein 126B | Zawsze | W 1 chorobie |
| VARS2valyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Zawsze | W 1 chorobie |
| ALDH4A1aldehyde dehydrogenase 4 family member A1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| ATP5F1DATP synthase F1 subunit delta | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| ATP5F1EATP synthase F1 subunit epsilon | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| ATP5MKATP synthase membrane subunit k | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| ATP5POATP synthase peripheral stalk subunit OSCP | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| ATPAF2ATP synthase mitochondrial F1 complex assembly factor 2 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| COX10cytochrome c oxidase assembly factor heme A:farnesyltransferase COX10 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| COX16cytochrome c oxidase assembly factor COX16 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| COX5Acytochrome c oxidase subunit 5A | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| DNM1Ldynamin 1L | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| DTYMKdeoxythymidylate kinase | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| LIG3DNA ligase 3 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| MRPL3mitochondrial ribosomal protein L3 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| MRPL39mitochondrial ribosomal protein L39 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| MRPS2mitochondrial ribosomal protein S2 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| MT-ATP6mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 6 | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| MT-ATP8mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 8 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| MTO1mitochondrial tRNA translation optimization 1 | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
Pokaż jeszcze 31 genów
| Gen | Jak często występuje | Choroby |
|---|---|---|
| NAGSN-acetylglutamate synthase | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| NDUFC2NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit C2 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| NFS1NFS1 cysteine desulfurase | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| OPA1OPA1 mitochondrial dynamin like GTPase | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| PDP1pyruvate dehydrogenase phosphatase catalytic subunit 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunit | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| RRM2Bribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2B | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| SERAC1serine active site containing 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| SLC7A7solute carrier family 7 member 7 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| TRMT10CtRNA methyltransferase 10C, mitochondrial RNase P subunit | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| TYMPthymidine phosphorylase | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| UQCRC2ubiquinol-cytochrome c reductase core protein 2 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| FOCADfocadhesin | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| IARS2isoleucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| LYRM7LYR motif containing 7 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| MT-ND1mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| MT-ND2mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 2 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| MT-ND3mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 3 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| MT-ND4mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 4 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| MT-ND5mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 5 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| MT-ND6mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 6 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| MT-TKmitochondrially encoded tRNA-Lys (AAA/G) | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| MT-TL1mitochondrially encoded tRNA-Leu (UUA/G) 1 | Czasami (5–29%) | W 2 chorobach |
| MT-TVmitochondrially encoded tRNA-Val (GUN) | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| MT-TWmitochondrially encoded tRNA-Trp (UGA/G) | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| NGLY1N-glycanase 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| FBP1fructose-bisphosphatase 1 | Rzadko (1–4%) | W 1 chorobie |
| COQ9coenzyme Q9 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| PCpyruvate carboxylase | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| PDHXpyruvate dehydrogenase complex component X | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| TMEM70transmembrane protein 70 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.
Cechy nadrzędne
Skąd pochodzą te dane
- Human Phenotype Ontology, wydanie 2026-09-01: cecha, jej nazwy, definicja oraz geny z nią powiązane. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni