Cecha
Progressive muscle weakness
Podsumowanie
- Znana także jako
- Muscle weakness, progressive, Progressive muscular weakness
- Układ organizmu
- Abnormality of the musculoskeletal system
Genom referencyjnyGRCh38hg38
Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.
Read the genes linked to Progressive muscle weakness, and the rest of your genome, with one test.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome Test64 genów powiązanych z Progressive muscle weakness
Zmiany w tych genach powodują rzadkie choroby, w których występuje Progressive muscle weakness. Większość osób z tą cechą nie ma żadnej z tych chorób, a gen z tej listy nic nie mówi o czyimkolwiek własnym genomie.
| Gen | Jak często występuje | Choroby |
|---|---|---|
| AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1 | Zawsze | W 1 chorobie |
| GGPS1geranylgeranyl diphosphate synthase 1 | Zawsze | W 1 chorobie |
| MEGF10multiple EGF like domains 10 | Zawsze | W 1 chorobie |
| MFN2mitofusin 2 | Zawsze | W 1 chorobie |
| MIEF2mitochondrial elongation factor 2 | Zawsze | W 1 chorobie |
| SPTLC1serine palmitoyltransferase long chain base subunit 1 | Zawsze | W 1 chorobie |
| TNNT1troponin T1, slow skeletal type | Zawsze | W 2 chorobach |
| ACTA1actin alpha 1, skeletal muscle | Bardzo często (80–99%) | W 2 chorobach |
| ANO5anoctamin 5 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| DESdesmin | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| DMDdystrophin | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| DNMT3BDNA methyltransferase 3 beta | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| DUX4double homeobox 4 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| DUX4L1double homeobox 4 like 1 (pseudogene) | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| FRG1FSHD region gene 1 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| HACD13-hydroxyacyl-CoA dehydratase 1 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| ITGA7integrin subunit alpha 7 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| LTBP4latent transforming growth factor beta binding protein 4 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| MAP3K20mitogen-activated protein kinase kinase kinase 20 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| MYL2myosin light chain 2 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| PEX1peroxisomal biogenesis factor 1 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| PEX10peroxisomal biogenesis factor 10 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| PEX11Bperoxisomal biogenesis factor 11 beta | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| PEX12peroxisomal biogenesis factor 12 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| PEX13peroxisomal biogenesis factor 13 | Bardzo często (80–99%) | W 2 chorobach |
| PEX14peroxisomal biogenesis factor 14 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| PEX16peroxisomal biogenesis factor 16 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| PEX19peroxisomal biogenesis factor 19 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| PEX2peroxisomal biogenesis factor 2 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| PEX26peroxisomal biogenesis factor 26 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| PEX3peroxisomal biogenesis factor 3 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| PEX5peroxisomal biogenesis factor 5 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| PEX6peroxisomal biogenesis factor 6 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| PHKA1phosphorylase kinase regulatory subunit alpha 1 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| PHKG1phosphorylase kinase catalytic subunit gamma 1 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| SELENONselenoprotein N | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| SMCHD1structural maintenance of chromosomes flexible hinge domain containing 1 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| TBCKTBC1 domain containing kinase | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| TPM2tropomyosin 2 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| TPM3tropomyosin 3 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
Pokaż jeszcze 24 genów
| Gen | Jak często występuje | Choroby |
|---|---|---|
| BIN1bridging integrator 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| FKTNfukutin | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| GOSR2golgi SNAP receptor complex member 2 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| MYH7myosin heavy chain 7 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| RYR1ryanodine receptor 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| SPEGstriated muscle enriched protein kinase | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| TTNtitin | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| DOLKdolichol kinase | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| MPV17mitochondrial inner membrane protein MPV17 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| PHKA2phosphorylase kinase regulatory subunit alpha 2 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| PHKBphosphorylase kinase regulatory subunit beta | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| PHKG2phosphorylase kinase catalytic subunit gamma 2 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| APTXaprataxin | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| COQ2coenzyme Q2, polyprenyltransferase | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| LDB3LIM domain binding 3 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| PCNAproliferating cell nuclear antigen | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunit | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| POLG2DNA polymerase gamma 2, accessory subunit | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| PRPS1phosphoribosyl pyrophosphate synthetase 1 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| PUS1pseudouridine synthase 1 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| SIL1SIL1 nucleotide exchange factor | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| TPI1triosephosphate isomerase 1 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| TWNKtwinkle mtDNA helicase | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| VAPBVAMP associated protein B and C | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.
Cechy podrzędne
Cechy nadrzędne
Skąd pochodzą te dane
- Human Phenotype Ontology, wydanie 2026-09-01: cecha, jej nazwy, definicja oraz geny z nią powiązane. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni