Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

LIG3

DNA ligase 3

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
17q12
Współrzędne
Chromosom 17: 34 980 512–35 009 743 (GRCh38)
Eksony
20 eksonów na odcinku 29,2 kb
Białko
1009 aminokwasów
Znany również jako
LIG3alpha
Poprzednie symbole
LIG2
Transkrypt MANE Select
ENST00000378526.9NM_013975.4
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Pierwotna choroba mitochondrialna

    • Zespół deplecji mitochondrialnego DNA

      Spowodowany wariantami w genach jądrowych, takich jak POLG, TWNK, TK2, DGUOK, MPV17, RRM2B i SUCLA2, które zmniejszają ilość mitochondrialnego DNA i mogą powodować choroby mięśni, wątroby lub mózgu.

      • 2 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Poznanie wyniku ma bezpośrednie znaczenie praktyczne: walproinianu należy unikać w chorobie POLG z powodu ryzyka śmiertelnej niewydolności wątroby, a w niedoborze TK2 istnieje terapia nukleozydowa.

Budowa genu LIG3

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 17, z nawiasem wskazującym położenie LIG3. LIG3 i 15 genów w pobliżu na chromosomie 17, od 34 495 128 do 35 495 127.Chromosom 1717q12p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.334,6 Mb34,8 Mb35 Mb35,2 Mb35,4 MbTMEM132E: 34 579 487–34 639 318, nić dodatniejTMEM132ECCT6B: 34 927 842–34 981 078, nić ujemnejCCT6BZNF830: 34 961 540–34 963 777, nić dodatniejZNF830LIG3: 34 980 512–35 009 743, nić dodatniejLIG3RFFL: 35 005 990–35 089 899, nić ujemnejRFFL: 35 011 349–35 121 493, nić ujemnejRAD51D: 35 092 221–35 121 522, nić ujemnejRAD51DFNDC8: 35 121 615–35 130 732, nić dodatniejFNDC8NLE1: 35 125 556–35 142 313, nić ujemnejNLE1UNC45B: 35 146 495–35 189 346, nić dodatniejUNC45BSLC35G3: 35 192 520–35 194 393, nić ujemnejSLC35G3SLFN5: 35 243 043–35 273 655, nić dodatniejSLFN5SLFN11: 35 350 305–35 373 701, nić ujemnejSLFN11SLFN12: 35 409 339–35 433 475, nić ujemnejSLFN12SLFN13: 35 435 096–35 449 766, nić ujemnejSLFN13SLFN12L: 35 464 249–35 537 770, nić ujemnejSLFN12LSchemat LIG3: 20 eksonów na nici dodatniej chromosomu 17Ekson 2: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 10: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 17: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 18: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 19: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 1: 34 980 512–34 980 622, 111 zasadEkson 2: 34 983 002–34 983 552, 551 zasadEkson 3: 34 985 988–34 986 131, 144 zasadEkson 4: 34 989 466–34 989 663, 198 zasadEkson 5: 34 990 963–34 991 114, 152 zasadEkson 6: 34 991 671–34 991 837, 167 zasadEkson 7: 34 991 958–34 992 035, 78 zasadEkson 8: 34 992 524–34 992 692, 169 zasadEkson 9: 34 994 276–34 994 431, 156 zasadEkson 10: 34 996 064–34 996 195, 132 zasadEkson 11: 34 996 574–34 996 653, 80 zasadEkson 12: 34 997 738–34 997 825, 88 zasadEkson 13: 34 998 219–34 998 296, 78 zasadEkson 14: 34 998 604–34 998 727, 124 zasadEkson 15: 34 999 307–34 999 449, 143 zasadEkson 16: 34 999 782–34 999 856, 75 zasadEkson 17: 35 001 257–35 001 403, 147 zasadEkson 18: 35 001 909–35 002 104, 196 zasadEkson 19: 35 002 668–35 002 789, 122 zasadEkson 20: 35 004 273–35 009 743, 5471 zasad124681012141618205′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 8,4 kb z 29,2 kb genu; 3030 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje LIG3

6

pozycje w LIG3, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 29,2 kb genu LIG3, łącznie z intronami, a nie tylko 8,4 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen LIG3: DNA ligase 3. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/lig3

Vancouver

Dante Labs. Gen LIG3: DNA ligase 3 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/lig3

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test