Cecha
Weakness of muscles controlling eye movement
Nazwa kliniczna: Ophthalmoparesis
Ophthalmoplegia is a paralysis or weakness of one or more of the muscles that control eye movement.
Podsumowanie
- Znana także jako
- Extraocular muscle palsy, Extraocular muscle paralysis, Weakness of extraocular eye movement
- Układ organizmu
- Abnormality of the eye
Ta strona jako dane
Aby odczytać ją jako JSON, dodaj .json na końcu adresu strony lub zażądaj application/json.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/traits/ophthalmoparesis.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$nameOdczytaj geny powiązane z Weakness of muscles controlling eye movement oraz resztę swojego genomu za pomocą jednego badania.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome Test80 genów powiązanych z Weakness of muscles controlling eye movement
Zmiany w tych genach powodują rzadkie choroby, w których występuje Weakness of muscles controlling eye movement. Większość osób z tą cechą nie ma żadnej z tych chorób, a gen z tej listy nic nie mówi o czyimkolwiek własnym genomie.
| Gen | Jak często występuje | Choroby |
|---|---|---|
| AFG3L2AFG3 like matrix AAA peptidase subunit 2 | Zawsze | W 3 chorobach |
| CHRNEcholinergic receptor nicotinic epsilon subunit | Zawsze | W 2 chorobach |
| COX10cytochrome c oxidase assembly factor heme A:farnesyltransferase COX10 | Zawsze | W 1 chorobie |
| COX15cytochrome c oxidase assembly factor COX15 | Zawsze | W 1 chorobie |
| COX6B1cytochrome c oxidase subunit 6B1 | Zawsze | W 1 chorobie |
| FASTKD2FASTK mitochondrial RNA regulator 2 | Zawsze | W 1 chorobie |
| GFPT1glutamine--fructose-6-phosphate transaminase 1 | Zawsze | W 2 chorobach |
| ISCUiron-sulfur cluster assembly enzyme | Zawsze | W 1 chorobie |
| JPH1junctophilin 1 | Zawsze | W 1 chorobie |
| MT-TNmitochondrially encoded tRNA-Asn (AAU/C) | Zawsze | W 1 chorobie |
| MT-TS1mitochondrially encoded tRNA-Ser (UCN) 1 | Zawsze | W 1 chorobie |
| MUSKmuscle associated receptor tyrosine kinase | Zawsze | W 1 chorobie |
| POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunit | Zawsze | W 6 chorobach |
| SCO1synthesis of cytochrome C oxidase 1 | Zawsze | W 1 chorobie |
| SCO2synthesis of cytochrome C oxidase 2 | Zawsze | W 1 chorobie |
| SLC5A7solute carrier family 5 member 7 | Zawsze | W 1 chorobie |
| SURF1SURF1 cytochrome c oxidase assembly factor | Zawsze | W 1 chorobie |
| TACO1translational activator of cytochrome c oxidase I | Zawsze | W 1 chorobie |
| TEFMtranscription elongation factor, mitochondrial | Zawsze | W 1 chorobie |
| TUBA4Atubulin alpha 4a | Zawsze | W 1 chorobie |
| TYMPthymidine phosphorylase | Zawsze | W 2 chorobach |
| ABCD3ATP binding cassette subfamily D member 3 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| GIPC1GIPC PDZ domain containing family member 1 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| LRP12LDL receptor related protein 12 | Bardzo często (80–99%) | W 2 chorobach |
| NOTCH2NLCnotch 2 N-terminal like C | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| NUTM2B-AS1NUTM2B antisense RNA 1 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| PLECplectin | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| RILPL1Rab interacting lysosomal protein like 1 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| ATN1atrophin 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| ATXN7ataxin 7 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| COL13A1collagen type XIII alpha 1 chain | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| COLQcollagen like tail subunit of asymmetric acetylcholinesterase | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| DNM2dynamin 2 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| GUK1guanylate kinase 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| HLA-Bmajor histocompatibility complex, class I, B | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| HLA-DRB1major histocompatibility complex, class II, DR beta 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| LAMB2laminin subunit beta 2 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| LIG3DNA ligase 3 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| MPV17mitochondrial inner membrane protein MPV17 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| MT-ATP6mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 6 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
Pokaż jeszcze 40 genów
| Gen | Jak często występuje | Choroby |
|---|---|---|
| MT-ND1mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| MT-ND2mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 2 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| MT-ND3mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 3 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| MT-ND4mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 4 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| MT-ND5mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 5 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| MT-ND6mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 6 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| MT-TKmitochondrially encoded tRNA-Lys (AAA/G) | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| MT-TL1mitochondrially encoded tRNA-Leu (UUA/G) 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| MT-TVmitochondrially encoded tRNA-Val (GUN) | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| MT-TWmitochondrially encoded tRNA-Trp (UGA/G) | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| MTMR14myotubularin related protein 14 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| P4HA2prolyl 4-hydroxylase subunit alpha 2 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| POLG2DNA polymerase gamma 2, accessory subunit | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| PTPN22protein tyrosine phosphatase non-receptor type 22 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| RRM2Bribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2B | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| SLC25A4solute carrier family 25 member 4 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| TWNKtwinkle mtDNA helicase | Często (30–79%) | W 3 chorobach |
| UCHL1ubiquitin C-terminal hydrolase L1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| ALDH4A1aldehyde dehydrogenase 4 family member A1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| ATXN1ataxin 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| ATXN2ataxin 2 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| BIN1bridging integrator 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| DNA2DNA replication helicase/nuclease 2 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| DOK7docking protein 7 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| GSNgelsolin | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| KLHL40kelch like family member 40 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| RNASEH1ribonuclease H1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| RYR1ryanodine receptor 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| SCN4Asodium voltage-gated channel alpha subunit 4 | Czasami (5–29%) | W 3 chorobach |
| SPEGstriated muscle enriched protein kinase | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| SYNE1spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| TTNtitin | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| CACNA1Scalcium voltage-gated channel subunit alpha1 S | Rzadko (1–4%) | W 1 chorobie |
| GABRA3gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha3 | Rzadko (1–4%) | W 1 chorobie |
| KCNJ18potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 18 | Rzadko (1–4%) | W 1 chorobie |
| ACTN2actinin alpha 2 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| CHATcholine O-acetyltransferase | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| CHRNA1cholinergic receptor nicotinic alpha 1 subunit | Nie odnotowano | W 2 chorobach |
| MAPTmicrotubule associated protein tau | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| TCIRG1T cell immune regulator 1, ATPase H+ transporting V0 subunit a3 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.
Cechy podrzędne
Cechy nadrzędne
Skąd pochodzą te dane
- Human Phenotype Ontology, wydanie 2026-09-01: cecha, jej nazwy, definicja oraz geny z nią powiązane. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni