Cecha
Spastic paraparesis
Partial loss of the ability to move the lower limbs accompanied by spasticity of the lower limbs.
Podsumowanie
Genom referencyjnyGRCh38hg38
Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.
Read the genes linked to Spastic paraparesis, and the rest of your genome, with one test.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome Test89 genów powiązanych z Spastic paraparesis
Zmiany w tych genach powodują rzadkie choroby, w których występuje Spastic paraparesis. Większość osób z tą cechą nie ma żadnej z tych chorób, a gen z tej listy nic nie mówi o czyimkolwiek własnym genomie.
| Gen | Jak często występuje | Choroby |
|---|---|---|
| AFG3L2AFG3 like matrix AAA peptidase subunit 2 | Zawsze | W 3 chorobach |
| AIMP1aminoacyl tRNA synthetase complex interacting multifunctional protein 1 | Zawsze | W 1 chorobie |
| ALDH3A2aldehyde dehydrogenase 3 family member A2 | Zawsze | W 2 chorobach |
| FAR1fatty acyl-CoA reductase 1 | Zawsze | W 1 chorobie |
| GJC2gap junction protein gamma 2 | Zawsze | W 1 chorobie |
| HMBShydroxymethylbilane synthase | Zawsze | W 1 chorobie |
| MAGmyelin associated glycoprotein | Zawsze | W 1 chorobie |
| COASYCoenzyme A synthase | Bardzo często (80–99%) | W 2 chorobach |
| MTPAPmitochondrial poly(A) polymerase | Bardzo często (80–99%) | W 2 chorobach |
| AP5Z1adaptor related protein complex 5 subunit zeta 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| CCDC88Ccoiled-coil and HOOK domain protein 88C | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| GALCgalactosylceramidase | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| GFAPglial fibrillary acidic protein | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| GJA1gap junction protein alpha 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| GOT2glutamic-oxaloacetic transaminase 2 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| MICOS13mitochondrial contact site and cristae organizing system subunit 13 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| MTHFRmethylenetetrahydrofolate reductase | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| MTRFRmitochondrial translation release factor in rescue | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| OPA3outer mitochondrial membrane lipid metabolism regulator OPA3 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunit | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| POLR3GLRNA polymerase III subunit GL | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| SPARTspartin | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| WDR45WD repeat domain 45 | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| ADARadenosine deaminase RNA specific | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| ANGangiogenin | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| ANXA11annexin A11 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| ATP6AP2ATPase H+ transporting accessory protein 2 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| ATXN2ataxin 2 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| BCORBCL6 corepressor | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| BTDbiotinidase | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| CCNFcyclin F | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| CFAP410cilia and flagella associated protein 410 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| CHCHD10coiled-coil-helix-coiled-coil-helix domain containing 10 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| CHMP2Bcharged multivesicular body protein 2B | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| DAOD-amino acid oxidase | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| DCTN1dynactin subunit 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| ERBB4erb-b2 receptor tyrosine kinase 4 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| FUSFUS RNA binding protein | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| GLE1GLE1 RNA export mediator | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
Pokaż jeszcze 49 genów
| Gen | Jak często występuje | Choroby |
|---|---|---|
| GLT8D1glycosyltransferase 8 domain containing 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| HNRNPA1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| IDUAalpha-L-iduronidase | Czasami (5–29%) | W 2 chorobach |
| IFIH1interferon induced with helicase C domain 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| LRP12LDL receptor related protein 12 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| LSM11LSM11, U7 small nuclear RNA associated | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| MATR3matrin 3 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| MED13Lmediator complex subunit 13L | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| NEFHneurofilament heavy chain | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| NEK1NIMA related kinase 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| OPTNoptineurin | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| PFN1profilin 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| PLP1proteolipid protein 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| PNPpurine nucleoside phosphorylase | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| PPP1R15Bprotein phosphatase 1 regulatory subunit 15B | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| PRPHperipherin | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| RNASEH2Aribonuclease H2 subunit A | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| RNASEH2Bribonuclease H2 subunit B | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| RNASEH2Cribonuclease H2 subunit C | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| RNU7-1RNA, U7 small nuclear 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| SAMHD1SAM and HD domain containing deoxynucleoside triphosphate triphosphohydrolase 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| SDHAsuccinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| SDHAF1succinate dehydrogenase complex assembly factor 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| SDHBsuccinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| SDHDsuccinate dehydrogenase complex subunit D | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| SLC30A10solute carrier family 30 member 10 | Czasami (5–29%) | W 2 chorobach |
| SOD1superoxide dismutase 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| SQSTM1sequestosome 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| TAF15TATA-box binding protein associated factor 15 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| TARDBPTAR DNA binding protein | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| TBK1TANK binding kinase 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| TREM2triggering receptor expressed on myeloid cells 2 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| TREX1three prime repair exonuclease 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| TRMT10AtRNA methyltransferase 10A | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| TTRtransthyretin | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| UBQLN2ubiquilin 2 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| UNC13Aunc-13 homolog A | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| VAPBVAMP associated protein B and C | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| VCPvalosin containing protein | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| CYP27A1cytochrome P450 family 27 subfamily A member 1 | Rzadko (1–4%) | W 1 chorobie |
| PRUNE1prune exopolyphosphatase 1 | Rzadko (1–4%) | W 1 chorobie |
| ARG1arginase 1 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| EDNRBendothelin receptor type B | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| GBA1glucosylceramidase beta 1 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| PEX16peroxisomal biogenesis factor 16 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| SLC25A15solute carrier family 25 member 15 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| SOX10SRY-box transcription factor 10 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| SPG21SPG21 abhydrolase domain containing, maspardin | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| TTC19tetratricopeptide repeat domain 19 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.
Cechy podrzędne
Cechy nadrzędne
Skąd pochodzą te dane
- Human Phenotype Ontology, wydanie 2026-09-01: cecha, jej nazwy, definicja oraz geny z nią powiązane. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni