Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

FOXE3

forkhead box E3

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
1p33
Koordinater
Kromosom 1: 47 416 285–47 418 052 (GRCh38)
Eksoner
1 ekson over 1,8 kb
Protein
319 aminosyrer
Arvelighet
Autosomal dominant
Også kjent som
FREAC8
Tidligere symboler
FKHL12
MANE Select-transkripsjon
ENST00000335071.4NM_012186.3
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

  • Dysgenese i fremre øyesegment, Axenfeld-Rieger-syndrom og aniridi

    • Dysgenese i fremre øyesegment

      En gruppe utviklingsforstyrrelser i fremre del av øyet, inkludert Peters-anomali, forårsaket av endringer i gener som FOXC1, PITX3, FOXE3, CYP1B1 og CPAMD8.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 4 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Risikoen for glaukom gjennom livet er høy, så regelmessig kontroll av øyetrykket anbefales.

  • Aortaaneurisme

    • Arvelig mottakelighet for thorakalt aortaaneurisme 11Autosomal dominant

      En arvelig mottakelighet for thorakalt aortaaneurisme og aortadisseksjon knyttet til endringer i FOXE3.

      • 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk
    • Arvelig thorakal aortaaneurisme og aortadisseksjonAutosomal dominant

      Arvelig utvidelse og revnning av thorakal aorta, forårsaket av endringer i gener som ACTA2, MYH11, MYLK, LOX, PRKG1, MFAP5 og THSD4.

      • ClinGen vurderer koblingen som moderat
      Hva kunnskapen endrer

      Å vite om dette støtter regelmessig avbildning av aorta, kontroll av blodtrykk og tidlig forebyggende kirurgi, samt screening av slektninger.

Arv

Autosomal dominant
Én endret kopi, fra enten forelder, er nok. En forelder som har én, gir den videre til hvert barn med en sjanse på én av to.

Slik er FOXE3 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
Kromosom 1, med en parentes der FOXE3 står. FOXE3 og 10 gener i nærheten på kromosom 1, fra 46 917 169 til 47 917 168.Kromosom 11p33p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4447 Mb47,2 Mb47,4 Mb47,6 Mb47,8 MbCYP4A11: 46 928 862–46 941 594, bakover-strengCYP4A11CYP4X1: 47 023 593–47 050 751, fremover-strengCYP4X1CYP4Z1: 47 067 231–47 118 318, fremover-strengCYP4Z1CYP4A22: 47 137 388–47 174 328, fremover-strengCYP4A22PDZK1IP1: 47 183 582–47 191 398, bakover-strengPDZK1IP1TAL1: 47 216 290–47 232 225, bakover-strengTAL1STIL: 47 250 139–47 314 892, bakover-strengSTILCMPK1: 47 333 780–47 409 050, fremover-strengCMPK1FOXE3: 47 416 285–47 418 052, fremover-strengFOXE3FOXD2: 47 438 044–47 440 691, fremover-strengFOXD2TRABD2B: 47 760 528–47 997 391, bakover-strengTRABD2BDiagram av FOXE3: ett ekson på fremover-strengen til kromosom 1Ekson 1: 23 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 1: 47 416 285–47 418 052, 1 768 baser15′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 1,8 kb av genets 1,8 kb, og 960 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test FOXE3

23

posisjoner i FOXE3 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 1,8 kb av FOXE3, inkludert introner, og ikke bare de 1,8 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). FOXE3-genet: forkhead box E3. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/foxe3

Vancouver

Dante Labs. FOXE3-genet: forkhead box E3 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/foxe3

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test