Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

TMEM107

transmembrane protein 107

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
17p13.1
Koordinater
Kromosom 17: 8 172 457–8 176 380 (GRCh38)
Eksoner
5 eksoner over 3,9 kb
Protein
140 aminosyrer
Arvelighet
Autosomal recessiv
Også kjent som
MGC10744, JBTS29, MKS13
MANE Select-transkripsjon
ENST00000437139.7NM_183065.4
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

  • Joubert-syndrom og relaterte lidelser

    • Joubert-syndrom

      En ciliopati definert av en misdannelse i lillehjernen og hjernestammen (tegnet på «molar tooth»), med lav muskeltonus, forsinket utvikling og avvikende øyebevegelser, noen ganger med involvering av nyrer, lever eller øyne.

      • 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk

  • Meckels syndrom

    • Autosomal recessiv

      En sjelden, dødelig, genetisk lidelse med flere medfødte misdannelser, preget av triaden hjernemisdannelse, hovedsakelig occipital encefalocele, store polycystiske nyrer og polydaktyli, samt tilhørende avvik som kan omfatte leppe-/ganespalte, hjerte- og kjønnsorgansavvik, misdannelser i sentralnervesystemet (CNS), leverfibrose og beindysplasi.

      • 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk

Arv

Autosomal recessiv
Det kreves en endret kopi fra hver forelder. Med én er du bærer og vanligvis uten sykdom. Når begge foreldrene er bærere, har hvert barn en sjanse på én av fire til å arve to.

Slik er TMEM107 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
Kromosom 17, med en parentes der TMEM107 står. TMEM107 og 36 gener i nærheten på kromosom 17, fra 7 674 419 til 8 674 418.Kromosom 1717p13.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.37,8 Mb8 Mb8,2 Mb8,4 Mb8,6 MbTP53: 7 661 779–7 687 546, bakover-strengTP53WRAP53: 7 686 071–7 703 505, fremover-strengWRAP53EFNB3: 7 705 172–7 711 372, fremover-strengEFNB3DNAH2: 7 717 728–7 833 742, fremover-strengDNAH2KDM6B: 7 834 193–7 854 808, fremover-strengKDM6BTMEM88: 7 855 057–7 856 114, fremover-strengTMEM88NAA38: 7 856 681–7 885 238, bakover-strengNAA38CYB5D1: 7 857 696–7 862 282, fremover-strengCYB5D1CHD3: 7 884 787–7 912 760, fremover-strengRNF227: 7 913 238–7 916 377, bakover-strengKCNAB3: 7 920 956–7 929 856, bakover-strengKCNAB3: 7 925 931–7 930 622, bakover-strengTRAPPC1: 7 930 345–7 932 123, bakover-strengTRAPPC1CNTROB: 7 932 101–7 949 953, fremover-strengCNTROBGUCY2D: 8 002 615–8 020 342, fremover-strengGUCY2DALOX15B: 8 039 011–8 049 134, fremover-strengALOX15BALOX12B: 8 068 594–8 087 716, bakover-strengALOX12BALOXE3: 8 095 900–8 119 047, bakover-strengALOXE3HES7: 8 120 592–8 124 114, bakover-strengHES7PER1: 8 140 467–8 156 506, bakover-streng: 8 150 816–8 162 975, bakover-strengVAMP2: 8 159 149–8 163 584, bakover-strengVAMP2TMEM107: 8 172 457–8 176 380, bakover-strengTMEM107BORCS6: 8 188 345–8 190 180, bakover-strengBORCS6AURKB: 8 204 335–8 210 638, bakover-strengAURKBCTC1: 8 224 815–8 248 075, bakover-strengCTC1PFAS: 8 247 618–8 271 150, fremover-strengPFASSLC25A35: 8 287 762–8 295 410, bakover-strengSLC25A35RANGRF: 8 288 631–8 290 092, fremover-strengRANGRFARHGEF15: 8 310 222–8 323 203, fremover-strengARHGEF15ODF4: 8 339 840–8 346 048, fremover-strengODF4KRABD2: 8 356 902–8 376 738, bakover-strengKRABD2: 8 368 638–8 383 187, bakover-strengRPL26: 8 377 500–8 384 062, bakover-strengRNF222: 8 390 702–8 397 827, bakover-strengRNF222NDEL1: 8 408 528–8 501 107, fremover-strengNDEL1MYH10: 8 474 205–8 632 303, bakover-strengMYH10Diagram av TMEM107: 5 eksoner på bakover-strengen til kromosom 17Ekson 5: 6 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 4: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 3: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 5: 8 172 457–8 174 272, 1 816 baserEkson 4: 8 174 520–8 174 616, 97 baserEkson 3: 8 175 757–8 175 857, 101 baserEkson 2: 8 175 959–8 176 026, 68 baserEkson 1: 8 176 200–8 176 380, 181 baser543215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 2,3 kb av genets 3,9 kb, og 423 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test TMEM107

9

posisjoner i TMEM107 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 3,9 kb av TMEM107, inkludert introner, og ikke bare de 2,3 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). TMEM107-genet: transmembrane protein 107. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/tmem107

Vancouver

Dante Labs. TMEM107-genet: transmembrane protein 107 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/tmem107

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test