Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

NDP

norrin cystine knot growth factor NDP

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
Xp11.3
Koordinater
Kromosom X: 43 948 776–43 973 390 (GRCh38)
Eksoner
3 eksoner over 24,6 kb
Protein
133 aminosyrer
Arvelighet
X-bundet recessiv
Også kjent som
norrin
Tidligere symboler
EVR2
MANE Select-transkripsjon
ENST00000642620.1NM_000266.4
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Vitreoretinopati

    • Norries sykdomX-bundet recessiv

      En sjelden X-bundet, arvelig vitreoretinal tilstand preget av unormal utvikling av netthinnen med medfødt blindhet. Vanlige tilhørende symptomer er sensorinevural hørselstap og forsinket utvikling, intellektuell funksjonsnedsettelse og/eller atferdsforstyrrelser.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 5 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
    • Vitreoretinal degenerasjon
      • 2 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

Arv

X-bundet recessiv
Endringen ligger på X-kromosomet, så én kopi påvirker menn, som har ett X, mens kvinner med én kopi vanligvis er bærere. En bærermor gir den videre til hvert barn med en sjanse på én av to.

Slik er NDP bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
Kromosom X, med en parentes der NDP står. NDP og 3 gener i nærheten på kromosom X, fra 43 461 083 til 44 461 082.Kromosom XXp11.3p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2843,6 Mb43,8 Mb44 Mb44,2 Mb44,4 MbMAOA: 43 654 907–43 746 821, fremover-strengMAOAMAOB: 43 766 400–43 882 568, bakover-strengMAOBNDP: 43 948 776–43 973 390, bakover-strengNDPEFHC2: 44 145 243–44 343 850, bakover-strengEFHC2Diagram av NDP: 3 eksoner på bakover-strengen til kromosom XEkson 3: 14 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 2: 9 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 3: 43 948 776–43 950 026, 1 251 baserEkson 2: 43 958 472–43 958 852, 381 baserEkson 1: 43 973 304–43 973 390, 87 baser3215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 1,7 kb av genets 24,6 kb, og 402 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test NDP

23

posisjoner i NDP der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 24,6 kb av NDP, inkludert introner, og ikke bare de 1,7 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). NDP-genet: norrin cystine knot growth factor NDP. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/ndp

Vancouver

Dante Labs. NDP-genet: norrin cystine knot growth factor NDP [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/ndp

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test