Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

FZD4

frizzled class receptor 4

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
11q14.2
Koordinater
Kromosom 11: 86 945 679–86 955 395 (GRCh38)
Eksoner
2 eksoner over 9,7 kb
Protein
537 aminosyrer
Også kjent som
CD344
Tidligere symboler
EVR1
MANE Select-transkripsjon
ENST00000531380.2NM_012193.4
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Vitreoretinopati

    • Vitreoretinal degenerasjon
      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 5 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

Slik er FZD4 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 11, med en parentes der FZD4 står. FZD4 og 3 gener i nærheten på kromosom 11, fra 86 450 537 til 87 450 536.Kromosom 1111q14.2p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2586,6 Mb86,8 Mb87 Mb87,2 Mb87,4 MbME3: 86 438 751–86 672 636, bakover-strengME3PRSS23: 86 791 059–86 954 151, fremover-strengPRSS23FZD4: 86 945 679–86 955 395, bakover-strengFZD4TMEM135: 87 037 824–87 328 824, fremover-strengTMEM135Diagram av FZD4: 2 eksoner på bakover-strengen til kromosom 11Ekson 2: 9 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 1: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 2: 86 945 679–86 952 470, 6 792 baserEkson 1: 86 954 801–86 955 395, 595 baser215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 7,4 kb av genets 9,7 kb, og 1 614 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test FZD4

13

posisjoner i FZD4 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 9,7 kb av FZD4, inkludert introner, og ikke bare de 7,4 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). FZD4-genet: frizzled class receptor 4. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/fzd4

Vancouver

Dante Labs. FZD4-genet: frizzled class receptor 4 [Internett]. [sitert 16. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/fzd4

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test