Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

TXNDC15

thioredoxin domain containing 15

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
5q31.1
Koordinater
Kromosom 5: 134 874 371–134 901 635 (GRCh38)
Eksoner
5 eksoner over 27,3 kb
Protein
360 aminosyrer
Arvelighet
Autosomal recessiv
Også kjent som
TMX5, FLJ22625, 2310047H23Rik
Tidligere symboler
C5orf14
MANE Select-transkripsjon
ENST00000358387.9NM_024715.4
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Meckels syndrom

    • Autosomal recessiv

      En sjelden, dødelig, genetisk lidelse med flere medfødte misdannelser, preget av triaden hjernemisdannelse, hovedsakelig occipital encefalocele, store polycystiske nyrer og polydaktyli, samt tilhørende avvik som kan omfatte leppe-/ganespalte, hjerte- og kjønnsorgansavvik, misdannelser i sentralnervesystemet (CNS), leverfibrose og beindysplasi.

      • 2 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

Arv

Autosomal recessiv
Det kreves en endret kopi fra hver forelder. Med én er du bærer og vanligvis uten sykdom. Når begge foreldrene er bærere, har hvert barn en sjanse på én av fire til å arve to.

Slik er TXNDC15 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 5, med en parentes der TXNDC15 står. TXNDC15 og 13 gener i nærheten på kromosom 5, fra 134 388 003 til 135 388 002.Kromosom 55q31.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.3134,4 Mb134,6 Mb134,8 Mb135 Mb135,2 MbUBE2B: 134 371 174–134 394 447, fremover-strengUBE2BXTBD1: 134 373 327–134 411 902, bakover-strengXTBD1JADE2: 134 523 979–134 583 230, fremover-strengJADE2SAR1B: 134 601 149–134 649 271, bakover-strengSAR1BSEC24A: 134 648 587–134 727 911, fremover-strengSEC24ACAMLG: 134 737 608–134 752 705, fremover-strengCAMLGDDX46: 134 758 771–134 831 121, fremover-strengDDX46: 134 818 916–134 855 133, fremover-strengC5orf24: 134 845 680–134 859 735, fremover-strengC5orf24TXNDC15: 134 874 371–134 901 635, fremover-strengTXNDC15PCBD2: 134 905 039–135 007 959, fremover-strengPCBD2CATSPER3: 134 967 907–135 011 696, fremover-strengCATSPER3PITX1: 135 027 734–135 034 813, bakover-strengPITX1MACROH2A1: 135 332 641–135 400 023, bakover-strengMACROH2A1Diagram av TXNDC15: 5 eksoner på fremover-strengen til kromosom 5Ekson 3: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 4: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 1: 134 874 371–134 874 530, 160 baserEkson 2: 134 887 695–134 888 182, 488 baserEkson 3: 134 893 492–134 893 655, 164 baserEkson 4: 134 896 294–134 896 424, 131 baserEkson 5: 134 899 489–134 901 635, 2 147 baser123455′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 3,1 kb av genets 27,3 kb, og 1 083 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test TXNDC15

3

posisjoner i TXNDC15 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 27,3 kb av TXNDC15, inkludert introner, og ikke bare de 3,1 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). TXNDC15-genet: thioredoxin domain containing 15. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/txndc15

Vancouver

Dante Labs. TXNDC15-genet: thioredoxin domain containing 15 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/txndc15

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test