Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

PYCR1

pyrroline-5-carboxylate reductase 1

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
17q25.3
Koordinater
Kromosom 17: 81 932 391–81 937 300 (GRCh38)
Eksoner
7 eksoner over 4,9 kb
Protein
319 aminosyrer
Også kjent som
P5C
MANE Select-transkripsjon
ENST00000329875.13NM_006907.4
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

  • Cutis laxa

    • Cutis laxa (CL) er en arvelig eller ervervet bindevevssykdom preget av rynket, overflødig og slapp, lite elastisk hud, assosiert med skjelett- og utviklingsavvik og, i enkelte tilfeller, med alvorlig involvering av indre organer. Flere ulike former for arvelig CL er beskrevet, og de skilles fra hverandre ut fra arvegangen og forskjeller i omfanget av indre organinvolvering, tilhørende avvik og sykdommens alvorlighetsgrad.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 6 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

  • Osteogenesis imperfecta

    • En gruppe arvelige bindevevssykdommer som gir skjøre bein som brekker lett, ofte med blå skleraer, hørselstap og tannproblemer.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 5 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Syklisk intravenøs behandling med bisfosfonater (pamidronat, zoledronat); ortopedisk marknagling av lange knokler; fysioterapi; denosumab (i klinisk bruk ved OI hos barn); romosozumab (under utvikling); hørselskontroll; tannbehandling ved dentinogenesis imperfecta

Slik er PYCR1 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 17, med en parentes der PYCR1 står. PYCR1 og 45 gener i nærheten på kromosom 17, fra 81 434 846 til 82 434 845.Kromosom 1717q25.3p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.381,6 Mb81,8 Mb82 Mb82,2 Mb82,4 MbBAHCC1: 81 395 450–81 466 331, fremover-strengBAHCC1ACTG1: 81 509 413–81 523 847, bakover-strengACTG1FSCN2: 81 528 372–81 542 415, fremover-strengFSCN2FAAP100: 81 539 885–81 553 961, bakover-strengFAAP100NPLOC4: 81 556 887–81 648 465, bakover-strengNPLOC4TSPAN10: 81 637 171–81 648 754, fremover-strengPDE6G: 81 650 459–81 663 112, bakover-strengOXLD1: 81 665 033–81 666 635, bakover-strengCCDC137: 81 666 698–81 673 904, fremover-strengARL16: 81 681 160–81 683 797, bakover-strengHGS: 81 683 326–81 703 138, fremover-strengHGSMRPL12: 81 703 357–81 711 112, fremover-strengMRPL12: 81 703 371–81 720 539, fremover-strengSLC25A10: 81 711 951–81 721 969, fremover-strengSLC25A10GCGR: 81 803 105–81 814 023, fremover-strengGCGRMCRIP1: 81 821 790–81 833 302, bakover-strengMCRIP1PPP1R27: 81 833 488–81 835 056, bakover-strengPPP1R27P4HB: 81 843 158–81 860 856, bakover-strengP4HBARHGDIA: 81 867 719–81 871 378, bakover-strengALYREF: 81 887 830–81 891 835, bakover-strengANAPC11: 81 890 669–81 900 991, fremover-strengNPB: 81 900 745–81 902 905, fremover-strengPCYT2: 81 900 958–81 911 507, bakover-strengSIRT7: 81 911 939–81 921 323, bakover-strengSIRT7MAFG: 81 918 270–81 927 769, bakover-strengMAFGPYCR1: 81 932 391–81 937 300, bakover-strengPYCR1MYADML2: 81 939 645–81 947 233, bakover-strengMYADML2NOTUM: 81 952 507–81 963 328, bakover-strengASPSCR1: 81 976 807–82 018 698, fremover-strengASPSCR1CENPX: 82 018 590–82 024 107, bakover-strengCENPXLRRC45: 82 023 269–82 031 153, fremover-strengLRRC45RAC3: 82 031 192–82 034 218, fremover-strengRAC3DCXR: 82 035 136–82 037 777, bakover-strengRFNG: 82 047 902–82 051 871, bakover-strengGPS1: 82 050 691–82 058 063, fremover-strengDUS1L: 82 057 506–82 066 206, bakover-strengFASN: 82 076 900–82 098 294, bakover-strengFASNCCDC57: 82 101 458–82 212 885, bakover-strengCCDC57SLC16A3: 82 217 878–82 261 176, fremover-strengSLC16A3CSNK1D: 82 239 023–82 273 730, bakover-strengCSNK1DCD7: 82 313 564–82 317 625, bakover-strengCD7SECTM1: 82 321 024–82 335 518, bakover-strengSECTM1TEX19: 82 359 246–82 363 775, fremover-strengTEX19UTS2R: 82 368 266–82 377 709, fremover-strengUTS2ROGFOD3: 82 389 210–82 418 637, bakover-strengOGFOD3HEXD: 82 418 318–82 442 647, fremover-strengHEXDDiagram av PYCR1: 7 eksoner på bakover-strengen til kromosom 17Ekson 6: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 5: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 4: 6 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 3: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 1: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 7: 81 932 391–81 933 376, 986 baserEkson 6: 81 934 326–81 934 489, 164 baserEkson 5: 81 934 653–81 934 745, 93 baserEkson 4: 81 934 926–81 935 147, 222 baserEkson 3: 81 935 337–81 935 516, 180 baserEkson 2: 81 936 123–81 936 193, 71 baserEkson 1: 81 936 748–81 937 300, 553 baser76543215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 2,3 kb av genets 4,9 kb, og 960 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test PYCR1

27

posisjoner i PYCR1 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 4,9 kb av PYCR1, inkludert introner, og ikke bare de 2,3 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). PYCR1-genet: pyrroline-5-carboxylate reductase 1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/pycr1

Vancouver

Dante Labs. PYCR1-genet: pyrroline-5-carboxylate reductase 1 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/pycr1

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test