Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

SC5D

sterol-C5-desaturase

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
11q23.3-q24.1
Koordinater
Kromosom 11: 121 292 771–121 313 410 (GRCh38)
Eksoner
5 eksoner over 20,6 kb
Protein
299 aminosyrer
Tidligere symboler
SC5DL
MANE Select-transkripsjon
ENST00000264027.9NM_006918.5
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

Ingen Genome Test-rapport leser SC5D ennå. Testen sekvenserer hele genomet ditt, så dataene dine inkluderer det likevel.

Slik er SC5D bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 11, med en parentes der SC5D står. SC5D og 5 gener i nærheten på kromosom 11, fra 120 803 091 til 121 803 090.Kromosom 1111q23.3-q24.1p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25121 Mb121,2 Mb121,4 Mb121,6 Mb121,8 MbGRIK4: 120 511 709–120 988 906, fremover-strengGRIK4TBCEL: 121 024 070–121 092 082, fremover-strengTBCELTBCEL-TECTA: 121 024 125–121 113 108, fremover-strengTBCEL-TECTATECTA: 121 101 243–121 191 490, fremover-strengTECTASC5D: 121 292 771–121 313 410, fremover-strengSC5DSORL1: 121 451 581–121 633 763, fremover-strengSORL1Diagram av SC5D: 5 eksoner på fremover-strengen til kromosom 11Ekson 2: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 3: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 5: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 1: 121 292 771–121 292 816, 46 baserEkson 2: 121 303 366–121 303 585, 220 baserEkson 3: 121 304 361–121 304 493, 133 baserEkson 4: 121 306 386–121 306 486, 101 baserEkson 5: 121 307 057–121 313 410, 6 354 baser123455′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 6,9 kb av genets 20,6 kb, og 900 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test SC5D

4

posisjoner i SC5D der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 20,6 kb av SC5D, inkludert introner, og ikke bare de 6,9 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). SC5D-genet: sterol-C5-desaturase. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/sc5d

Vancouver

Dante Labs. SC5D-genet: sterol-C5-desaturase [Internett]. [sitert 16. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/sc5d

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test