Gen

PXDN

peroxidasin

Cytogenetisk plassering: 2p25.3
Koordinater: Kromosom 2: 1 631 887–1 744 515 (GRCh38)
Eksoner: 23 eksoner over 112,6 kb
Protein: 1 479 aminosyrer
Også kjent som: KIAA0230, PRG2, MG50, D2S448, D2S448E, PXN
MANE Select-transkripsjon: ENST00000252804.9NM_012293.3
Lokustype: gene with protein product

Svært høy
Sikker
Lav
Svært lav

ReferansegenomGRCh38hg38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Les PXDN og resten av genomet ditt med én test.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

Dysgenese i fremre øyesegment, Axenfeld-Rieger-syndrom og aniridi
- Dysgenese i fremre øyesegment
  En gruppe utviklingsforstyrrelser i fremre del av øyet, inkludert Peters-anomali, forårsaket av endringer i gener som FOXC1, PITX3, FOXE3, CYP1B1 og CPAMD8.
  - ClinGen vurderer koblingen som definitiv
  - 4 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
  Hva kunnskapen endrer
  Risikoen for glaukom gjennom livet er høy, så regelmessig kontroll av øyetrykket anbefales.

Slik er PXDN bygget opp

Kodende sekvens
Utranslatert region
Intron
Transkripsjonsretning
Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
Områder som korte avlesninger sliter med

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 6,8 kb av genets 112,6 kb, og 4 440 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test PXDN

posisjoner i PXDN der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 112,6 kb av PXDN, inkludert introner, og ikke bare de 6,8 kb med eksoner.

Egenskaper knyttet til PXDN

The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene PXDN kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.

Abnormality of the eye

Vis 1 egenskap til

Ocular anterior segment dysgenesis

Eksterne lenker

Genposter

Transkripsjon

Protein

Varianter

Klinisk

Hvor dette kommer fra

HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). PXDN-genet: peroxidasin. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/pxdn

Vancouver

Dante Labs. PXDN-genet: peroxidasin [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/pxdn

Én test. En livstid med svar.