Gen

PITX2

paired like homeodomain 2

Cytogenetisk plassering: 4q25
Koordinater: Kromosom 4: 110 617 423–110 623 077 (GRCh38)
Eksoner: 3 eksoner over 5,7 kb
Protein: 324 aminosyrer
Arvelighet: Autosomal dominant
Også kjent som: IGDS, RS, Brx1, Otlx2, ARP1
Tidligere symboler: IRID2, IHG2, RIEG, RIEG1, RGS
MANE Select-transkripsjon: ENST00000644743.1NM_000325.6
Lokustype: gene with protein product

Svært høy
Sikker
Lav
Svært lav

ReferansegenomGRCh38hg38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Les PITX2 og resten av genomet ditt med én test.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

Dysgenese i fremre øyesegment, Axenfeld-Rieger-syndrom og aniridi
- Axenfeld-Rieger-syndromAutosomal dominant
  En dominant tilstand forårsaket av endringer i PITX2 eller FOXC1, som påvirker iris og drenasjevinkelen og noen ganger tennene, ansiktet og navlen.
  - 3 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
  Hva kunnskapen endrer
  Livslang overvåkning for glaukom anbefales, ettersom omtrent halvparten av de berørte utvikler glaukom.
- Dysgenese i fremre øyesegment
  En gruppe utviklingsforstyrrelser i fremre del av øyet, inkludert Peters-anomali, forårsaket av endringer i gener som FOXC1, PITX3, FOXE3, CYP1B1 og CPAMD8.
  - ClinGen vurderer koblingen som definitiv
  - 3 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
  Hva kunnskapen endrer
  Risikoen for glaukom gjennom livet er høy, så regelmessig kontroll av øyetrykket anbefales.

Arv

Autosomal dominant: Én endret kopi, fra enten forelder, er nok. En forelder som har én, gir den videre til hvert barn med en sjanse på én av to.

Slik er PITX2 bygget opp

Kodende sekvens
Utranslatert region
Intron
Transkripsjonsretning
Kjente sykdomsfremkallende posisjoner

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 2,3 kb av genets 5,7 kb, og 975 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test PITX2

posisjoner i PITX2 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 5,7 kb av PITX2, inkludert introner, og ikke bare de 2,3 kb med eksoner.

Egenskaper knyttet til PITX2

The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene PITX2 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.

Abnormality of the eye

Vis 20 egenskaper til

Abnormality of head or neck

Vis 9 egenskaper til

Abnormality of the cardiovascular system

Constitutional symptom

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Abnormality of the digestive system

Abnormality of the ear

Abnormality of the endocrine system

Eksterne lenker

Genposter

Transkripsjon

Protein

Varianter

Klinisk

Hvor dette kommer fra

HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). PITX2-genet: paired like homeodomain 2. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/pitx2

Vancouver

Dante Labs. PITX2-genet: paired like homeodomain 2 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/pitx2

Én test. En livstid med svar.