Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

PITX3

paired like homeodomain 3

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
10q24.32
Koordinater
Kromosom 10: 102 230 189–102 241 512 (GRCh38)
Eksoner
4 eksoner over 11,3 kb
Protein
302 aminosyrer
Tidligere symboler
ASMD
MANE Select-transkripsjon
ENST00000370002.8NM_005029.4
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

  • Dysgenese i fremre øyesegment, Axenfeld-Rieger-syndrom og aniridi

    • Dysgenese i fremre øyesegment

      En gruppe utviklingsforstyrrelser i fremre del av øyet, inkludert Peters-anomali, forårsaket av endringer i gener som FOXC1, PITX3, FOXE3, CYP1B1 og CPAMD8.

      • 2 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Risikoen for glaukom gjennom livet er høy, så regelmessig kontroll av øyetrykket anbefales.

  • Arvelig medfødt og juvenil katarakt

    • Ikke-syndromisk katarakt med tidlig debut

      Katarakt som oppstår ved fødselen eller tidlig i livet uten andre trekk, forårsaket av endringer i linsegener som krystallinene (CRYAA, CRYBB2, CRYGD og andre), GJA3, GJA8 og MIP.

      • 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Tidlig oppdagelse og operasjon hos barn bidrar til å forhindre varig synstap på grunn av amblyopi, og familiemedlemmer kan tilbys øyekontroller.

Slik er PITX3 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 10, med en parentes der PITX3 står. PITX3 og 22 gener i nærheten på kromosom 10, fra 101 735 851 til 102 735 850.Kromosom 1010q24.32p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.3101,8 Mb102 Mb102,2 Mb102,4 Mb102,6 MbFGF8: 101 769 817–101 780 371, bakover-strengFGF8NPM3: 101 781 318–101 783 446, bakover-strengNPM3OGA: 101 784 443–101 818 620, bakover-strengOGAKCNIP2: 101 825 969–101 844 005, bakover-strengKCNIP2ARMH3: 101 845 599–102 056 262, bakover-strengARMH3HPS6: 102 065 349–102 068 036, fremover-strengHPS6LDB1: 102 106 489–102 120 451, bakover-strengLDB1PPRC1: 102 132 994–102 150 333, fremover-strengPPRC1NOLC1: 102 152 170–102 163 875, fremover-strengNOLC1ELOVL3: 102 226 294–102 229 589, fremover-strengELOVL3PITX3: 102 230 189–102 241 512, bakover-strengPITX3GBF1: 102 245 371–102 382 899, fremover-strengGBF1NFKB2: 102 394 110–102 402 529, fremover-strengNFKB2PSD: 102 402 614–102 421 539, bakover-strengPSDFBXL15: 102 408 835–102 423 142, fremover-strengFBXL15CUEDC2: 102 423 239–102 432 718, bakover-strengCUEDC2C10orf95: 102 449 619–102 451 548, bakover-strengSLC68A1: 102 461 363–102 477 046, fremover-strengSLC68A1ACTR1A: 102 461 881–102 502 744, bakover-strengACTR1ASUFU: 102 503 952–102 633 535, fremover-strengSUFUTRIM8: 102 642 394–102 662 789, fremover-strengTRIM8ARL3: 102 673 731–102 714 527, bakover-strengARL3SFXN2: 102 714 476–102 743 492, fremover-strengSFXN2Diagram av PITX3: 4 eksoner på bakover-strengen til kromosom 10Ekson 4: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 4: 102 230 189–102 231 101, 913 baserEkson 3: 102 231 588–102 231 790, 203 baserEkson 2: 102 231 963–102 232 092, 130 baserEkson 1: 102 241 333–102 241 512, 180 baser43215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 1,4 kb av genets 11,3 kb, og 909 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test PITX3

4

posisjoner i PITX3 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 11,3 kb av PITX3, inkludert introner, og ikke bare de 1,4 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). PITX3-genet: paired like homeodomain 3. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/pitx3

Vancouver

Dante Labs. PITX3-genet: paired like homeodomain 3 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/pitx3

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test