Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

FOXL2

forkhead box L2

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
3q22.3
Koordinater
Kromosom 3: 138 944 224–138 947 137 (GRCh38)
Eksoner
1 ekson over 2,9 kb
Protein
376 aminosyrer
Også kjent som
BPES1
Tidligere symboler
BPES
MANE Select-transkripsjon
ENST00000648323.1NM_023067.4
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Infertilitet hos kvinner

    • Redusert eller fraværende evne hos en kvinne til å bli gravid.

      • 4 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

Slik er FOXL2 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
Kromosom 3, med en parentes der FOXL2 står. FOXL2 og 10 gener i nærheten på kromosom 3, fra 138 445 681 til 139 445 680.Kromosom 33q22.3p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q29138,6 Mb138,8 Mb139 Mb139,2 Mb139,4 MbESYT3: 138 434 570–138 481 686, fremover-strengESYT3CEP70: 138 494 339–138 594 538, bakover-strengCEP70FAIM: 138 608 550–138 633 643, fremover-strengFAIMPIK3CB: 138 652 336–138 834 964, bakover-strengPIK3CBFOXL2: 138 944 224–138 947 137, bakover-strengFOXL2FOXL2NB: 138 947 177–138 953 990, fremover-strengFOXL2NBPRR23A: 139 003 962–139 006 268, bakover-strengPRR23AMRPS22: 139 005 806–139 360 497, fremover-strengMRPS22PRR23B: 139 019 031–139 020 926, bakover-strengPRR23BPRR23C: 139 042 102–139 044 892, bakover-strengPRR23CCOPB2: 139 353 942–139 389 736, bakover-strengCOPB2Diagram av FOXL2: ett ekson på bakover-strengen til kromosom 3Ekson 1: 69 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 1: 138 944 224–138 947 137, 2 914 baser15′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 2,9 kb av genets 2,9 kb, og 1 131 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test FOXL2

69

posisjoner i FOXL2 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 2,9 kb av FOXL2, inkludert introner, og ikke bare de 2,9 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). FOXL2-genet: forkhead box L2. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/foxl2

Vancouver

Dante Labs. FOXL2-genet: forkhead box L2 [Internett]. [sitert 16. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/foxl2

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test