BSCL2

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

• Charcot-Marie-Tooth-sykdom

  • Distal hereditær motorisk nevropati

    Arvelige nevropatier som hovedsakelig rammer motoriske nerver og gir svakhet og muskelatrofi i hender og føtter, inkludert SORD-relatert nevropati.

    • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
    • 3 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

• Diabetes mellitus

  • En metabolsk sykdom preget av unormalt høye blodsukkerverdier på grunn av redusert insulinproduksjon eller insulinresistens/desensitisering.

    • 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk

    Hva kunnskapen endrer

    Teplizumab (Tzield) ved presymptomatisk T1D i stadium 2 (godkjent av FDA 2022); insulinerstatning ved klinisk debut av T1D; TrialNet-screening for autoantistoffer hos slektninger med høy risiko; closed-loop-systemer for insulinlevering

• Arvelig spastisk paraplegi

  • Arvelig spastisk paraplegi 17Autosomal dominant

    Enhver arvelig spastisk paraplegi der sykdommens årsak er en mutasjon i genet BSCL2.

    • 2 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
  • Arvelig spastisk paraplegi (alle typer)

    Ett av 66 gener knyttet til den

    Samlebetegnelse for alle arvelige spastiske paraplegier, inkludert SPG4 (SPAST), den vanligste dominante formen, samt SPG5A, SPG6, SPG10, SPG18, SPG30 og SPG31.

    • 2 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

• Lipodystrofi

  • Berardinelli-Seip medfødt lipodystrofiAutosomal recessiv

    En lipodystrofi kjennetegnet av kombinasjonen av lipoatrofi, hypertriglyseridemi, hepatomegali og akromegaloide trekk. BSCL hører til gruppen ekstreme insulinresistenssyndromer, som også omfatter leprechaunisme, Rabson-Mendenhall syndrom, ervervet generalisert lipodystrofi og insulinresistens type A og B.

    • 3 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
  • Medfødt generalisert lipodystrofiAutosomal recessiv

    En ekstremt sjelden autosomal recessiv tilstand, preget av ekstrem mangel på fett i underhudsvevet.

    • 3 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

• Neonatal diabetes mellitus

  • Diabetes som oppdages i løpet av de første månedene av livet, enten permanent eller forbigående, forårsaket av enkeltgenfeil i insulinproduksjon eller insulinsekresjon.

    • 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk

    Hva kunnskapen endrer

    De fleste med KCNJ11- eller ABCC8-relatert neonatal diabetes kan gå fra insulininjeksjoner til sulfonylureatabletter, ofte med bedre blodsukkerkontroll.

• Spinal muskelatrofi

  • En gruppe sykdommer preget av degenerasjon av fremre hornceller i ryggmargen, som fører til progressiv muskelsvakhet og muskelatrofi.

    • 2 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

    Hva kunnskapen endrer

    Genterapi (onasemnogen abeparvovec), antisense-oligonukleotidbehandling (nusinersen), oral splicing-modifikator (risdiplam), støttende behandling

Slik er BSCL2 bygget opp

Eksonene utgjør 1,7 kb av genets 17,2 kb, og 1 389 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test BSCL2

Gener knyttet til de samme tilstandene

• REEP1receptor accessory protein 1Deler 3 tilstander
• SPTAN1spectrin alpha, non-erythrocytic 1Deler 3 tilstander
• ABCC8ATP binding cassette subfamily C member 8Deler 2 tilstander
• AGPAT21-acylglycerol-3-phosphate O-acyltransferase 2Deler 2 tilstander
• ATP7AATPase copper transporting alphaDeler 2 tilstander
• CAV1caveolin 1Deler 2 tilstander
• DCTN1dynactin subunit 1Deler 2 tilstander
• DNAJB2DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B2Deler 2 tilstander
• DYNC1H1dynein cytoplasmic 1 heavy chain 1Deler 2 tilstander
• EIF2B1eukaryotic translation initiation factor 2B subunit alphaDeler 2 tilstander
• EMILIN1elastin microfibril interfacer 1Deler 2 tilstander
• FBXO38F-box protein 38Deler 2 tilstander

Egenskaper knyttet til BSCL2

The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene BSCL2 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.

Eksterne lenker

Hvor dette kommer fra

• HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
• MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
• GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
• ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
• ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
• The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
• Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden