Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

LIPE

lipase E, hormone sensitive type

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
19q13.2
Koordinater
Kromosom 19: 42 401 514–42 427 388 (GRCh38)
Eksoner
10 eksoner over 25,9 kb
Protein
1 076 aminosyrer
Også kjent som
HSL
MANE Select-transkripsjon
ENST00000244289.9NM_005357.4
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Lipodystrofi

    • Familiær partiell lipodystrofi

      Omfatter LMNA-formen (Dunnigan), PPARG-, PLIN1-, LIPE-, AKT2-, CAV1- og PLAAT3-formene, som fører til tap av fett i armer, ben og sete, med insulinresistens, diabetes, høye triglyserider og fettlever.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 3 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Kunnskap gjør det mulig å tidlig følge med på og behandle diabetes, triglyserider og leversykdom, og i utvalgte tilfeller metreleptin.

Slik er LIPE bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 19, med en parentes der LIPE står. LIPE og 27 gener i nærheten på kromosom 19, fra 41 914 451 til 42 914 450.Kromosom 1919q13.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4342 Mb42,2 Mb42,4 Mb42,6 Mb42,8 MbARHGEF1: 41 883 063–41 930 150, fremover-strengARHGEF1ERFL: 41 907 704–41 928 449, bakover-strengERFLRABAC1: 41 956 681–41 959 390, bakover-strengRABAC1: 41 956 879–41 994 232, bakover-strengATP1A3: 41 966 582–41 997 497, bakover-strengATP1A3GRIK5: 41 998 315–42 070 240, bakover-strengGRIK5ZNF574: 42 068 477–42 083 096, fremover-strengZNF574POU2F2: 42 086 110–42 196 585, bakover-strengPOU2F2DEDD2: 42 198 593–42 220 140, bakover-streng: 42 215 133–42 232 149, bakover-strengZNF526: 42 216 774–42 231 887, fremover-strengZNF526GSK3A: 42 226 225–42 242 625, bakover-strengGSK3A: 42 234 583–42 255 132, bakover-strengERF: 42 247 569–42 255 172, bakover-strengERFCIC: 42 268 508–42 295 801, fremover-strengCICPAFAH1B3: 42 297 023–42 303 546, bakover-strengPAFAH1B3PRR19: 42 302 098–42 310 821, fremover-strengPRR19TMEM145: 42 313 299–42 325 064, fremover-strengTMEM145MEGF8: 42 325 518–42 378 769, fremover-strengMEGF8CNFN: 42 387 019–42 390 299, bakover-strengCNFNLIPE: 42 401 514–42 427 388, bakover-strengLIPECXCL17: 42 427 995–42 443 029, bakover-strengCXCL17CEACAM1: 42 507 230–42 561 234, bakover-strengCEACAM1CEACAM8: 42 580 243–42 595 055, bakover-strengCEACAM8PSG3: 42 709 084–42 740 524, bakover-strengPSG3PSG8: 42 752 686–42 765 711, bakover-strengPSG8PSG1: 42 866 462–42 879 822, bakover-strengPSG1PSG6: 42 902 060–42 919 563, bakover-strengPSG6Diagram av LIPE: 10 eksoner på bakover-strengen til kromosom 19Ekson 7: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 1: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 10: 42 401 514–42 402 075, 562 baserEkson 9: 42 402 607–42 403 031, 425 baserEkson 8: 42 405 385–42 405 561, 177 baserEkson 7: 42 406 161–42 406 388, 228 baserEkson 6: 42 407 174–42 407 468, 295 baserEkson 5: 42 407 606–42 407 791, 186 baserEkson 4: 42 407 976–42 408 121, 146 baserEkson 3: 42 408 232–42 408 322, 91 baserEkson 2: 42 410 307–42 410 842, 536 baserEkson 1: 42 426 267–42 427 388, 1 122 baser10864215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 3,8 kb av genets 25,9 kb, og 3 231 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test LIPE

2

posisjoner i LIPE der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 25,9 kb av LIPE, inkludert introner, og ikke bare de 3,8 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). LIPE-genet: lipase E, hormone sensitive type. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/lipe

Vancouver

Dante Labs. LIPE-genet: lipase E, hormone sensitive type [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/lipe

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test