Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

PLIN1

perilipin 1

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
15q26.1
Koordinater
Kromosom 15: 89 664 367–89 679 367 (GRCh38)
Eksoner
9 eksoner over 15 kb
Protein
522 aminosyrer
Tidligere symboler
PLIN
MANE Select-transkripsjon
ENST00000300055.10NM_002666.5
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Lipodystrofi

    • Familiær partiell lipodystrofi

      Omfatter LMNA-formen (Dunnigan), PPARG-, PLIN1-, LIPE-, AKT2-, CAV1- og PLAAT3-formene, som fører til tap av fett i armer, ben og sete, med insulinresistens, diabetes, høye triglyserider og fettlever.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 3 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Kunnskap gjør det mulig å tidlig følge med på og behandle diabetes, triglyserider og leversykdom, og i utvalgte tilfeller metreleptin.

Slik er PLIN1 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 15, med en parentes der PLIN1 står. PLIN1 og 19 gener i nærheten på kromosom 15, fra 89 171 867 til 90 171 866.Kromosom 1515q26.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.389,2 Mb89,4 Mb89,6 Mb89,8 Mb90 MbABHD2: 89 087 459–89 202 355, fremover-strengABHD2RLBP1: 89 209 869–89 222 577, bakover-strengRLBP1FANCI: 89 243 854–89 318 091, fremover-strengFANCIPOLG: 89 305 198–89 334 972, bakover-strengPOLGPOLGARF: 89 330 208–89 333 809, bakover-strengPOLGARFRHCG: 89 451 995–89 496 815, bakover-strengRHCGTICRR: 89 575 455–89 631 056, fremover-strengTICRRKIF7: 89 608 789–89 663 098, bakover-strengKIF7PLIN1: 89 664 367–89 679 367, bakover-strengPLIN1PEX11A: 89 677 764–89 690 786, bakover-strengPEX11AWDR93: 89 690 810–89 743 639, fremover-strengWDR93MESP1: 89 749 875–89 751 301, bakover-strengMESP1MESP2: 89 760 591–89 778 754, fremover-strengMESP2ANPEP: 89 784 875–89 815 401, bakover-strengANPEPAP3S2: 89 830 599–89 894 638, bakover-strengAP3S2ARPIN-AP3S2: 89 834 308–89 912 882, bakover-strengARPIN-AP3S2ARPIN: 89 895 006–89 912 966, bakover-strengARPINZNF710: 89 999 180–90 082 206, fremover-strengZNF710IDH2: 90 083 045–90 102 511, bakover-strengIDH2SEMA4B: 90 160 604–90 229 679, fremover-strengSEMA4BDiagram av PLIN1: 9 eksoner på bakover-strengen til kromosom 15Ekson 9: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 4: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 3: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 9: 89 664 367–89 665 942, 1 576 baserEkson 8: 89 666 936–89 667 181, 246 baserEkson 7: 89 667 602–89 667 793, 192 baserEkson 6: 89 669 500–89 669 672, 173 baserEkson 5: 89 669 980–89 670 244, 265 baserEkson 4: 89 671 482–89 671 564, 83 baserEkson 3: 89 673 210–89 673 414, 205 baserEkson 2: 89 677 445–89 677 503, 59 baserEkson 1: 89 679 251–89 679 367, 117 baser9876543215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 2,9 kb av genets 15 kb, og 1 569 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test PLIN1

3

posisjoner i PLIN1 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 15 kb av PLIN1, inkludert introner, og ikke bare de 2,9 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). PLIN1-genet: perilipin 1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/plin1

Vancouver

Dante Labs. PLIN1-genet: perilipin 1 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/plin1

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test