Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

ZMPSTE24

zinc metallopeptidase STE24

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
1p34.2
Koordinater
Kromosom 1: 40 258 236–40 294 180 (GRCh38)
Eksoner
10 eksoner over 35,9 kb
Protein
475 aminosyrer
Arvelighet
Autosomal recessiv
Også kjent som
FACE-1, Ste24p, STE24, HGPS, PRO1
MANE Select-transkripsjon
ENST00000372759.4NM_005857.5
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Lipodystrofi

    • Mandibuloakral dysplasiAutosomal recessiv

      Forårsaket av varianter i LMNA (type A) eller ZMPSTE24 (type B), som fører til dårlig utvikling av kjeven og kragebena, hudforandringer, fettap og stoffskiftekomplikasjoner som insulinresistens.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 4 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Kunnskap veileder oppfølging for diabetes, lipider og andre komplikasjoner.

Arv

Autosomal recessiv
Det kreves en endret kopi fra hver forelder. Med én er du bærer og vanligvis uten sykdom. Når begge foreldrene er bærere, har hvert barn en sjanse på én av fire til å arve to.

Slik er ZMPSTE24 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 1, med en parentes der ZMPSTE24 står. ZMPSTE24 og 16 gener i nærheten på kromosom 1, fra 39 776 208 til 40 776 207.Kromosom 11p34.2p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4439,8 Mb40 Mb40,2 Mb40,4 Mb40,6 MbBMP8B: 39 756 765–39 788 865, bakover-strengBMP8BTRIT1: 39 838 110–39 883 511, bakover-strengTRIT1MYCL: 39 893 597–39 902 256, bakover-strengMYCLMFSD2A: 39 955 112–39 972 134, fremover-strengMFSD2ACAP1: 40 039 735–40 072 767, fremover-strengCAP1PPT1: 40 072 710–40 097 267, bakover-strengPPT1RLF: 40 161 357–40 240 923, fremover-strengRLFTMCO2: 40 245 947–40 251 684, fremover-strengTMCO2ZMPSTE24: 40 258 236–40 294 180, fremover-strengZMPSTE24COL9A2: 40 300 487–40 317 813, bakover-strengCOL9A2SMAP2: 40 344 850–40 423 326, fremover-strengSMAP2ZFP69B: 40 450 053–40 464 142, fremover-strengZFP69BZFP69: 40 477 233–40 497 331, fremover-strengZFP69EXO5: 40 508 441–40 518 869, fremover-strengEXO5ZNF684: 40 531 557–40 593 265, fremover-strengZNF684RIMS3: 40 620 679–40 665 728, bakover-strengRIMS3NFYC: 40 691 570–40 771 606, fremover-strengNFYCDiagram av ZMPSTE24: 10 eksoner på fremover-strengen til kromosom 1Ekson 1: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 4: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 5: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 6: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 9: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 10: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 1: 40 258 236–40 258 394, 159 baserEkson 2: 40 260 839–40 260 985, 147 baserEkson 3: 40 267 786–40 267 872, 87 baserEkson 4: 40 268 419–40 268 535, 117 baserEkson 5: 40 269 975–40 270 127, 153 baserEkson 6: 40 271 894–40 272 035, 142 baserEkson 7: 40 281 343–40 281 527, 185 baserEkson 8: 40 285 925–40 286 029, 105 baserEkson 9: 40 290 854–40 290 997, 144 baserEkson 10: 40 292 445–40 294 180, 1 736 baser123456789105′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 3 kb av genets 35,9 kb, og 1 428 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test ZMPSTE24

15

posisjoner i ZMPSTE24 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 35,9 kb av ZMPSTE24, inkludert introner, og ikke bare de 3 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). ZMPSTE24-genet: zinc metallopeptidase STE24. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/zmpste24

Vancouver

Dante Labs. ZMPSTE24-genet: zinc metallopeptidase STE24 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/zmpste24

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test