Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

CAV1

caveolin 1

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
7q31.2
Koordinater
Kromosom 7: 116 525 036–116 561 179 (GRCh38)
Eksoner
3 eksoner over 36,1 kb
Protein
178 aminosyrer
Arvelighet
Autosomal recessiv
Tidligere symboler
CAV
MANE Select-transkripsjon
ENST00000341049.7NM_001753.5
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

  • Arvelig pulmonal arteriell hypertensjon (HPAH)

    • Arvelig pulmonal arteriell hypertensjon

      Arvelig pulmonal arteriell hypertensjon (HPAH) er en form for pulmonal arteriell hypertensjon (PAH) som oppstår på grunn av mutasjoner i gener som disponerer for PAH, eller i en familiær sammenheng. HPAH kjennetegnes av økt motstand i lungearteriene, som fører til høyre hjertesvikt. HPAH er progressiv og kan være livstruende.

      • 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk

  • Lipodystrofi

    • Berardinelli-Seip medfødt lipodystrofiAutosomal recessiv

      En lipodystrofi kjennetegnet av kombinasjonen av lipoatrofi, hypertriglyseridemi, hepatomegali og akromegaloide trekk. BSCL hører til gruppen ekstreme insulinresistenssyndromer, som også omfatter leprechaunisme, Rabson-Mendenhall syndrom, ervervet generalisert lipodystrofi og insulinresistens type A og B.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk
    • Medfødt generalisert lipodystrofiAutosomal recessiv

      En ekstremt sjelden autosomal recessiv tilstand, preget av ekstrem mangel på fett i underhudsvevet.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk
    • Familiær partiell lipodystrofi

      Omfatter LMNA-formen (Dunnigan), PPARG-, PLIN1-, LIPE-, AKT2-, CAV1- og PLAAT3-formene, som fører til tap av fett i armer, ben og sete, med insulinresistens, diabetes, høye triglyserider og fettlever.

      • 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Kunnskap gjør det mulig å tidlig følge med på og behandle diabetes, triglyserider og leversykdom, og i utvalgte tilfeller metreleptin.

Arv

Autosomal recessiv
Det kreves en endret kopi fra hver forelder. Med én er du bærer og vanligvis uten sykdom. Når begge foreldrene er bærere, har hvert barn en sjanse på én av fire til å arve to.

Slik er CAV1 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 7, med en parentes der CAV1 står. CAV1 og 7 gener i nærheten på kromosom 7, fra 116 043 108 til 117 043 107.Kromosom 77q31.2p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.3116,2 Mb116,4 Mb116,6 Mb116,8 Mb117 MbTFEC: 115 935 148–116 159 896, bakover-strengTFECTES: 116 210 493–116 258 919, fremover-strengTESCAV2: 116 287 380–116 508 545, fremover-strengCAV2CAV1: 116 525 036–116 561 179, fremover-strengCAV1MET: 116 672 051–116 798 391, fremover-strengMETCAPZA2: 116 811 070–116 947 923, fremover-strengCAPZA2ST7: 116 952 980–117 230 812, fremover-strengST7: 116 954 391–117 119 719, fremover-strengDiagram av CAV1: 3 eksoner på fremover-strengen til kromosom 7Ekson 2: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 3: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 1: 116 525 036–116 525 092, 57 baserEkson 2: 116 526 525–116 526 689, 165 baserEkson 3: 116 558 946–116 561 179, 2 234 baser1235′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 2,5 kb av genets 36,1 kb, og 537 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test CAV1

5

posisjoner i CAV1 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 36,1 kb av CAV1, inkludert introner, og ikke bare de 2,5 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). CAV1-genet: caveolin 1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/cav1

Vancouver

Dante Labs. CAV1-genet: caveolin 1 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/cav1

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test