Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

AKT2

AKT serine/threonine kinase 2

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
19q13.2
Koordinater
Kromosom 19: 40 230 317–40 285 345 (GRCh38)
Eksoner
14 eksoner over 55 kb
Protein
481 aminosyrer
Arvelighet
Autosomal dominant
Også kjent som
PKBβ
MANE Select-transkripsjon
ENST00000392038.7NM_001626.6
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

  • Diabetes mellitus

    • En metabolsk sykdom preget av unormalt høye blodsukkerverdier på grunn av redusert insulinproduksjon eller insulinresistens/desensitisering.

      • 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Teplizumab (Tzield) ved presymptomatisk T1D i stadium 2 (godkjent av FDA 2022); insulinerstatning ved klinisk debut av T1D; TrialNet-screening for autoantistoffer hos slektninger med høy risiko; closed-loop-systemer for insulinlevering

  • Lipodystrofi

    • Familiær partiell lipodystrofi

      Omfatter LMNA-formen (Dunnigan), PPARG-, PLIN1-, LIPE-, AKT2-, CAV1- og PLAAT3-formene, som fører til tap av fett i armer, ben og sete, med insulinresistens, diabetes, høye triglyserider og fettlever.

      • 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Kunnskap gjør det mulig å tidlig følge med på og behandle diabetes, triglyserider og leversykdom, og i utvalgte tilfeller metreleptin.

  • Alvorlig arvelig insulinresistens

    • Hypoinsulinemisk hypoglykemi med kroppshemihypertrofiAutosomal dominant

      Lavt blodsukker med lavt insulin og ujevn kroppsvekst, forårsaket av aktiverende varianter i AKT2.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 4 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

Arv

Autosomal dominant
Én endret kopi, fra enten forelder, er nok. En forelder som har én, gir den videre til hvert barn med en sjanse på én av to.

Slik er AKT2 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 19, med en parentes der AKT2 står. AKT2 og 27 gener i nærheten på kromosom 19, fra 39 757 831 til 40 757 830.Kromosom 1919q13.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4339,8 Mb40 Mb40,2 Mb40,4 Mb40,6 MbLEUTX: 39 776 595–39 786 291, fremover-strengLEUTXDYRK1B: 39 825 350–39 834 201, bakover-strengDYRK1B: 39 830 482–39 831 956, bakover-strengFBL: 39 834 443–39 846 440, bakover-strengFBLFCGBP: 39 863 323–39 934 634, bakover-strengFCGBPPSMC4: 39 970 990–39 982 814, fremover-strengPSMC4ZNF546: 39 984 134–40 021 038, fremover-strengZNF546ZNF780B: 40 023 079–40 056 305, bakover-strengZNF780BZNF780A: 40 069 152–40 091 140, bakover-strengZNF780AMAP3K10: 40 191 412–40 215 579, fremover-strengMAP3K10TTC9B: 40 216 058–40 218 521, bakover-strengTTC9BCCNP: 40 222 208–40 226 697, bakover-strengCCNPAKT2: 40 230 317–40 285 345, bakover-strengAKT2C19orf47: 40 294 427–40 348 547, bakover-strengC19orf47PLD3: 40 348 453–40 389 472, fremover-strengPLD3HIPK4: 40 379 271–40 390 181, bakover-strengHIPK4PRX: 40 393 764–40 415 070, bakover-strengPRXSERTAD1: 40 421 589–40 426 001, bakover-strengSERTAD1SERTAD3: 40 440 642–40 445 114, bakover-strengSERTAD3BLVRB: 40 446 758–40 465 826, bakover-strengBLVRBSPTBN4: 40 466 241–40 576 464, fremover-strengSPTBN4SHKBP1: 40 576 844–40 591 399, fremover-strengSHKBP1LTBP4: 40 592 883–40 629 821, fremover-strengLTBP4NUMBL: 40 665 905–40 690 972, bakover-strengNUMBLCOQ8B: 40 691 514–40 725 784, bakover-strengCOQ8BITPKC: 40 716 964–40 740 860, fremover-strengITPKCACTMAP: 40 740 856–40 751 813, bakover-strengACTMAPSNRPA: 40 750 585–40 765 393, fremover-strengSNRPADiagram av AKT2: 14 eksoner på bakover-strengen til kromosom 19Ekson 3: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 14: 40 230 317–40 233 951, 3 635 baserEkson 13: 40 235 045–40 235 147, 103 baserEkson 12: 40 235 263–40 235 350, 88 baserEkson 11: 40 235 890–40 236 104, 215 baserEkson 10: 40 236 257–40 236 385, 129 baserEkson 9: 40 237 969–40 238 091, 123 baserEkson 8: 40 238 905–40 238 973, 69 baserEkson 7: 40 240 045–40 240 110, 66 baserEkson 6: 40 241 938–40 242 069, 132 baserEkson 5: 40 242 534–40 242 687, 154 baserEkson 4: 40 255 158–40 255 269, 112 baserEkson 3: 40 256 926–40 257 054, 129 baserEkson 2: 40 265 222–40 265 351, 130 baserEkson 1: 40 285 181–40 285 345, 165 baser1410515′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 5,3 kb av genets 55 kb, og 1 446 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test AKT2

1

posisjon i AKT2 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 55 kb av AKT2, inkludert introner, og ikke bare de 5,3 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). AKT2-genet: AKT serine/threonine kinase 2. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/akt2

Vancouver

Dante Labs. AKT2-genet: AKT serine/threonine kinase 2 [Internett]. [sitert 16. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/akt2

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test