Gen
AGPAT2
1-acylglycerol-3-phosphate O-acyltransferase 2
- HGNC 325(åpnes i ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000169692(åpnes i ny fane)
- NCBI Gene 10555(åpnes i ny fane)
Sammendrag
- Cytogenetisk plassering
- 9q34.3
- Koordinater
- Kromosom 9: 136 673 143–136 687 457 (GRCh38)
- Eksoner
- 6 eksoner over 14,3 kb
- Protein
- 278 aminosyrer
- Arvelighet
- Autosomal recessiv
- Også kjent som
- LPAAT-beta, LPLAT2
- Tidligere symboler
- BSCL
- MANE Select-transkripsjon
- ENST00000371696.7NM_006412.4
- Lokustype
- gene with protein product
- Svært høy
- Sikker
- Lav
- Svært lav
ReferansegenomGRCh38hg38
Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.
Les AGPAT2 og resten av genomet ditt med én test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome TestKuratert rapport som er relevant for dette genet
Lipodystrofi
- Berardinelli-Seip medfødt lipodystrofiAutosomal recessiv
En lipodystrofi kjennetegnet av kombinasjonen av lipoatrofi, hypertriglyseridemi, hepatomegali og akromegaloide trekk. BSCL hører til gruppen ekstreme insulinresistenssyndromer, som også omfatter leprechaunisme, Rabson-Mendenhall syndrom, ervervet generalisert lipodystrofi og insulinresistens type A og B.
- 4 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
- Medfødt generalisert lipodystrofiAutosomal recessiv
En ekstremt sjelden autosomal recessiv tilstand, preget av ekstrem mangel på fett i underhudsvevet.
- 4 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
Arv
- Autosomal recessiv
- Det kreves en endret kopi fra hver forelder. Med én er du bærer og vanligvis uten sykdom. Når begge foreldrene er bærere, har hvert barn en sjanse på én av fire til å arve to.
Slik er AGPAT2 bygget opp
- Kodende sekvens
- Utranslatert region
- Intron
- Transkripsjonsretning
- Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
- Områder som korte avlesninger sliter med
Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.
Eksonene utgjør 1,5 kb av genets 14,3 kb, og 837 av disse basene koder for proteinet.
Slik leser en genetisk test AGPAT2
24
posisjoner i AGPAT2 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen
Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.
En helgenomsekvensering dekker alle 14,3 kb av AGPAT2, inkludert introner, og ikke bare de 1,5 kb med eksoner.
Egenskaper knyttet til AGPAT2
The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene AGPAT2 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.
Eksterne lenker
Genposter
Transkripsjon
Protein
Hvor dette kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
- GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
- ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
- ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
- The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.
Siter denne siden
Dante Labs. (u.d.). AGPAT2-genet: 1-acylglycerol-3-phosphate O-acyltransferase 2. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/agpat2
Dante Labs. AGPAT2-genet: 1-acylglycerol-3-phosphate O-acyltransferase 2 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/agpat2
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker