İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Durum raporu · Metabolik

BH4 Eksikliği ve Nörotransmitter Bozuklukları

Tetrahidrobiyopterin (BH4) ile beyin kimyasalları dopamin ve serotonin üretimini ve taşınmasını etkileyen kalıtsal bozukluklar. Bunların birkaçı yenidoğan fenilalanin taramasıyla tespit edilebilir ve birçoğu hedefe yönelik tedaviye yanıt verir.

Durum raporu, kapsadığı durumlara neden olduğu bilinen nadir varyantları arar.

Premium ve Premium + AI paketlerinde dahildir

Premium, ilk yıl boyunca kit başına $99 ek ücret ekler.

Premium ile birlikte sipariş edin

Analiz ettiğimiz 4 durum

BH4 Eksikliğine Bağlı Hiperfenilalaninemi

Otozomal resesif

PTS, QDPR, PCBD1 veya GCH1 genlerindeki varyantlardan kaynaklanır; bu varyantlar fenilalanini yükseltir, dopamin ve serotonini azaltır ve hareket sorunlarına, nöbetlere ve gelişimsel gecikmeye yol açar.

Bir tanının neyi değiştirdiği

Bu durumun bilinmesi, gerektiğinde BH4, nörotransmitter öncüleri (L-dopa, 5-hidroksitriptofan) ve folinik asit ile tedavi edilmesine olanak tanır.

Analiz edilen genler

Diğer adları

hyperphenylalaninemia; hyperphenylalaninemia due to BH4 deficiency; non-phenylketonuric hyperphenylalaninemia

4 ilgili alt tip içerir ↓
  • BH4-deficient hyperphenylalaninemia A
  • dihydropteridine reductase deficiency
  • GTP cyclohydrolase I deficiency with hyperphenylalaninemia
  • pterin-4 alpha-carbinolamine dehydratase 1 deficiency
MONDO:0016543Orphanet 238583MedGen 199656

DNAJC12 Eksikliğine Bağlı Hiperfenilalaninemi

Otozomal resesif

DNAJC12 genindeki varyantlardan kaynaklanır; bu varyantlar fenilalanini yükseltebilir ve hareket ile gelişim sorunlarıyla birlikte nörotransmitter eksikliğine yol açabilir.

Bir tanının neyi değiştirdiği

Bu durumun bilinmesi, BH4 ve nörotransmitter öncüleriyle tedaviye olanak tanır; bu da sonuçları iyileştirebilir.

Analiz edilen genler

Diğer adları

HPANBH4

MONDO:0044304OMIM 617384Orphanet 508523MedGen 1391882

Nörotransmitter Metabolizması ve Taşınmasının Doğuştan Bozuklukları

Aromatik L-amino asit dekarboksilaz (AADC) eksikliği, tirozin hidroksilaz eksikliği ve veziküler monoamin taşıyıcı (SLC18A2) hastalığını içerir; bunlar hareket bozukluklarına, düşük kas tonusuna ve gelişimsel gecikmeye neden olabilir.

Bir tanının neyi değiştirdiği

Bu durumun bilinmesi, tirozin hidroksilaz eksikliğinde L-dopa gibi hedefe yönelik tedaviye veya AADC eksikliğinde gen tedavisine olanak tanır.

Analiz edilen genler

9 ilgili alt tip içerir ↓
  • aromatic L-amino acid decarboxylase deficiency
  • brain dopamine-serotonin vesicular transport disease
  • Brunner syndrome
  • disorder of catecholamine synthesis
  • orthostatic hypotension 1
  • TH-deficient dopa-responsive dystonia
  • TH-deficient infantile parkinsonism and motor delay
  • TH-deficient progressive infantile encephalopathy
  • tyrosine hydroxylase deficiency
MONDO:0019219Orphanet 79169MedGen 1842206

Sepiapterin Redüktaz Eksikliği

Otozomal resesif

SPR genindeki varyantlardan kaynaklanır; bu varyantlar dopamin ve serotonini azaltır ve yükselmiş fenilalanin olmaksızın hareket sorunlarına, dalgalanan güçsüzlüğe ve gelişimsel gecikmeye yol açar.

Bir tanının neyi değiştirdiği

Bu durumun bilinmesi, semptomları belirgin biçimde iyileştirebilen L-dopa ve 5-hidroksitriptofan ile tedaviye olanak tanır.

Analiz edilen genler

Diğer adları

autosomal recessive sepiapterin reductase-deficient DRD; DRD due to SRD; DYT-SPR; Sepiapterin Reductase Deficiency; SPR deficiency; SRD

MONDO:0012994OMIM 612716Orphanet 70594MedGen 120642

Diğer metabolik conditions

Tüm koşullar →

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

Evinize gönderilen tek bir kit. Tüm genomunuz, tanısal kararlarda kullanılan klinik standartta dizilir. Hekiminizle paylaşmaya hazır raporlar 6–8 hafta içinde Genome Manager'a ulaşır; kalıcıdır ve bilim ilerledikçe güncellenir.

$449'den başlayan

Ücretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Premium, ilk yıl boyunca kit başına $99 ek ücret ekler.

Premium ile birlikte sipariş edin