Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

DDC

dopa decarboxylase

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
7p12.2-p12.1
Koordinater
Kromosom 7: 50 458 442–50 565 405 (GRCh38)
Eksoner
15 eksoner over 107 kb
Protein
480 aminosyrer
Også kjent som
AADC
MANE Select-transkripsjon
ENST00000444124.7NM_001082971.2
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • BH4-mangel og monoaminnevrotransmitterforstyrrelser

    • Medfødte forstyrrelser i nevrotransmitterstoffskifte og -transport

      Omfatter mangel på aromatisk L-aminosyre-dekarboksylase (AADC), tyrosinhydroksylase-mangel og sykdom knyttet til vesikulær monoamintransportør (SLC18A2), som kan føre til bevegelsesforstyrrelser, lav muskelspenning og utviklingsforsinkelse.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 5 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Kunnskap om dette gjør det mulig å gi målrettet behandling, som L-dopa ved tyrosinhydroksylase-mangel eller genterapi ved AADC-mangel.

Slik er DDC bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 7, med en parentes der DDC står. DDC og 5 gener i nærheten på kromosom 7, fra 50 011 924 til 51 011 923.Kromosom 77p12.2-p12.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.350,2 Mb50,4 Mb50,6 Mb50,8 Mb51 MbZPBP: 49 850 421–50 121 329, bakover-strengZPBPSPMIP7: 50 095 883–50 159 256, fremover-strengSPMIP7IKZF1: 50 303 412–50 405 101, fremover-strengIKZF1FIGNL1: 50 439 722–50 450 406, bakover-strengFIGNL1DDC: 50 458 442–50 565 405, bakover-strengDDCGRB10: 50 590 063–50 793 486, bakover-strengGRB10Diagram av DDC: 15 eksoner på bakover-strengen til kromosom 7Ekson 14: 9 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 13: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 12: 6 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 11: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 10: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 8: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 7: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 6: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 5: 9 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 4: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 3: 12 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 2: 11 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 15: 50 458 442–50 458 843, 402 baserEkson 14: 50 463 213–50 463 431, 219 baserEkson 13: 50 467 214–50 467 315, 102 baserEkson 12: 50 470 073–50 470 171, 99 baserEkson 11: 50 476 624–50 476 643, 20 baserEkson 10: 50 479 787–50 479 863, 77 baserEkson 9: 50 495 350–50 495 417, 68 baserEkson 8: 50 499 148–50 499 242, 95 baserEkson 7: 50 503 993–50 504 059, 67 baserEkson 6: 50 528 137–50 528 280, 144 baserEkson 5: 50 529 208–50 529 342, 135 baserEkson 4: 50 537 860–50 537 979, 120 baserEkson 3: 50 539 915–50 540 028, 114 baserEkson 2: 50 543 885–50 544 113, 229 baserEkson 1: 50 565 285–50 565 405, 121 baser15141210864215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 2 kb av genets 107 kb, og 1 443 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test DDC

82

posisjoner i DDC der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 107 kb av DDC, inkludert introner, og ikke bare de 2 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). DDC-genet: dopa decarboxylase. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/ddc

Vancouver

Dante Labs. DDC-genet: dopa decarboxylase [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/ddc

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test