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Rapporto sulle condizioni · Metabolico

Deficit di BH4 e disturbi dei neurotrasmettitori

Malattie ereditarie che interessano la tetraidrobiopterina (BH4) o la produzione e il trasporto delle sostanze chimiche cerebrali dopamina e serotonina. Diverse possono essere rilevate tramite lo screening neonatale della fenilalanina e molte rispondono a un trattamento mirato.

Un rapporto sulle condizioni cerca varianti rare note per causare le condizioni che copre.

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Le 4 patologie che analizziamo

Iperfenilalaninemia dovuta a deficit di BH4

Autosomica recessiva

Causata da varianti in PTS, QDPR, PCBD1 o GCH1, che aumentano la fenilalanina e riducono dopamina e serotonina, portando a problemi di movimento, crisi convulsive e ritardo dello sviluppo.

Cosa cambia con una diagnosi

Conoscere la condizione consente il trattamento con BH4, precursori dei neurotrasmettitori (L-dopa, 5-idrossitriptofano) e acido folinico, se necessario.

Geni analizzati

Conosciuto anche come

hyperphenylalaninemia; hyperphenylalaninemia due to BH4 deficiency; non-phenylketonuric hyperphenylalaninemia

Include 4 sottotipi correlati ↓
  • BH4-deficient hyperphenylalaninemia A
  • dihydropteridine reductase deficiency
  • GTP cyclohydrolase I deficiency with hyperphenylalaninemia
  • pterin-4 alpha-carbinolamine dehydratase 1 deficiency
MONDO:0016543Orphanet 238583MedGen 199656

Iperfenilalaninemia dovuta a deficit di DNAJC12

Autosomica recessiva

Causata da varianti in DNAJC12, che possono aumentare la fenilalanina e causare un deficit di neurotrasmettitori con problemi di movimento e di sviluppo.

Cosa cambia con una diagnosi

Conoscere la condizione consente il trattamento con BH4 e precursori dei neurotrasmettitori, che può migliorare gli esiti.

Geni analizzati

Conosciuto anche come

HPANBH4

MONDO:0044304OMIM 617384Orphanet 508523MedGen 1391882

Disturbi congeniti del metabolismo e del trasporto dei neurotrasmettitori

Include il deficit di decarbossilasi degli L-aminoacidi aromatici (AADC), il deficit di tirosina idrossilasi e la malattia del trasportatore vescicolare delle monoamine (SLC18A2), che possono causare disturbi del movimento, ipotonia e ritardo dello sviluppo.

Cosa cambia con una diagnosi

Conoscere la condizione consente trattamenti mirati, come la L-dopa per il deficit di tirosina idrossilasi o la terapia genica per il deficit di AADC.

Geni analizzati

Include 9 sottotipi correlati ↓
  • aromatic L-amino acid decarboxylase deficiency
  • brain dopamine-serotonin vesicular transport disease
  • Brunner syndrome
  • disorder of catecholamine synthesis
  • orthostatic hypotension 1
  • TH-deficient dopa-responsive dystonia
  • TH-deficient infantile parkinsonism and motor delay
  • TH-deficient progressive infantile encephalopathy
  • tyrosine hydroxylase deficiency
MONDO:0019219Orphanet 79169MedGen 1842206

Deficit di sepiapterina riduttasi

Autosomica recessiva

Causato da varianti in SPR, che riducono dopamina e serotonina e causano problemi di movimento, debolezza fluttuante e ritardo dello sviluppo, senza aumento della fenilalanina.

Cosa cambia con una diagnosi

Conoscere la condizione consente il trattamento con L-dopa e 5-idrossitriptofano, che può migliorare in modo marcato i sintomi.

Geni analizzati

Conosciuto anche come

autosomal recessive sepiapterin reductase-deficient DRD; DRD due to SRD; DYT-SPR; Sepiapterin Reductase Deficiency; SPR deficiency; SRD

MONDO:0012994OMIM 612716Orphanet 70594MedGen 120642

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