Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

QDPR

quinoid dihydropteridine reductase

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
4p15.32
Koordinater
Kromosom 4: 17 486 395–17 512 090 (GRCh38)
Eksoner
7 eksoner over 25,7 kb
Protein
244 aminosyrer
Arvelighet
Autosomal recessiv
Også kjent som
DHPR, PKU2, SDR33C1
MANE Select-transkripsjon
ENST00000281243.10NM_000320.3
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • BH4-mangel og monoaminnevrotransmitterforstyrrelser

    • Hyperfenylalaninemi på grunn av BH4-mangelAutosomal recessiv

      Forårsaket av varianter i PTS, QDPR, PCBD1 eller GCH1, som øker fenylalanin og reduserer dopamin og serotonin, noe som fører til bevegelsesproblemer, anfall og utviklingsforsinkelse.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 4 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Kunnskap om dette gjør det mulig å behandle med BH4, nevrotransmitterforløpere (L-dopa, 5-hydroksytryptofan) og folinsyre ved behov.

Arv

Autosomal recessiv
Det kreves en endret kopi fra hver forelder. Med én er du bærer og vanligvis uten sykdom. Når begge foreldrene er bærere, har hvert barn en sjanse på én av fire til å arve to.

Slik er QDPR bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 4, med en parentes der QDPR står. QDPR og 7 gener i nærheten på kromosom 4, fra 16 999 243 til 17 999 242.Kromosom 44p15.32p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.217 Mb17,2 Mb17,4 Mb17,6 Mb17,8 MbQDPR: 17 486 395–17 512 090, bakover-strengQDPRCLRN2: 17 515 165–17 527 104, fremover-strengCLRN2LAP3: 17 577 167–17 608 089, fremover-strengLAP3MED28: 17 614 586–17 654 143, fremover-strengMED28FAM184B: 17 629 306–17 781 627, bakover-strengFAM184BDCAF16: 17 793 446–17 810 758, bakover-strengDCAF16NCAPG: 17 810 844–17 848 064, fremover-strengNCAPGLCORL: 17 841 187–18 021 993, bakover-strengLCORLDiagram av QDPR: 7 eksoner på bakover-strengen til kromosom 4Ekson 7: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 6: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 5: 10 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 4: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 3: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 2: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 1: 9 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 7: 17 486 395–17 487 236, 842 baserEkson 6: 17 490 662–17 490 745, 84 baserEkson 5: 17 492 232–17 492 340, 109 baserEkson 4: 17 501 719–17 501 859, 141 baserEkson 3: 17 504 379–17 504 475, 97 baserEkson 2: 17 509 271–17 509 363, 93 baserEkson 1: 17 511 950–17 512 090, 141 baser76543215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 1,5 kb av genets 25,7 kb, og 735 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test QDPR

47

posisjoner i QDPR der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 25,7 kb av QDPR, inkludert introner, og ikke bare de 1,5 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). QDPR-genet: quinoid dihydropteridine reductase. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/qdpr

Vancouver

Dante Labs. QDPR-genet: quinoid dihydropteridine reductase [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/qdpr

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test