Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Tilstandsrapport · Stofskifte

BH4-mangel og neurotransmitterforstyrrelser

Arvelige sygdomme, der påvirker tetrahydrobiopterin (BH4) eller produktionen og transporten af hjernekemikalierne dopamin og serotonin. Flere kan påvises ved screening af nyfødte for fenylalanin, og mange reagerer på målrettet behandling.

En tilstandsrapport undersøger sjældne varianter, der er kendt for at forårsage de tilstande, rapporten dækker.

Inkluderet i Premium og Premium + AI

Premium tilføjer 99 $ pr. kit for det første år.

Bestil med Premium

De 4 tilstande, vi analyserer

Hyperphenylalaninæmi på grund af BH4-mangel

Autosomal recessiv

Forårsaget af varianter i PTS, QDPR, PCBD1 eller GCH1, som øger fenylalanin og nedsætter dopamin og serotonin, hvilket fører til bevægelsesproblemer, krampeanfald og forsinket udvikling.

Hvad en diagnose ændrer

Viden gør det muligt at behandle med BH4, neurotransmitterforstadier (L-dopa, 5-hydroxytryptofan) og folinsyre, når det er nødvendigt.

Analyserede gener

Også kendt som

hyperphenylalaninemia; hyperphenylalaninemia due to BH4 deficiency; non-phenylketonuric hyperphenylalaninemia

Omfatter 4 beslægtede undertyper ↓
  • BH4-deficient hyperphenylalaninemia A
  • dihydropteridine reductase deficiency
  • GTP cyclohydrolase I deficiency with hyperphenylalaninemia
  • pterin-4 alpha-carbinolamine dehydratase 1 deficiency
MONDO:0016543Orphanet 238583MedGen 199656

Hyperphenylalaninæmi på grund af DNAJC12-mangel

Autosomal recessiv

Forårsaget af varianter i DNAJC12, som kan øge fenylalanin og give neurotransmittermangel med bevægelses- og udviklingsproblemer.

Hvad en diagnose ændrer

Viden gør det muligt at behandle med BH4 og neurotransmitterforstadier, hvilket kan forbedre resultaterne.

Analyserede gener

Også kendt som

HPANBH4

MONDO:0044304OMIM 617384Orphanet 508523MedGen 1391882

Medfødte forstyrrelser i neurotransmitterstofskifte og -transport

Omfatter aromatisk L-aminosyre-decarboxylase (AADC)-mangel, tyrosinhydroxylase-mangel og vesikulær monoamintransporter (SLC18A2)-sygdom, som kan give bevægelsesforstyrrelser, nedsat muskelspænding og forsinket udvikling.

Hvad en diagnose ændrer

Viden gør det muligt at give målrettet behandling, f.eks. L-dopa ved tyrosinhydroxylase-mangel eller genterapi ved AADC-mangel.

Analyserede gener

Omfatter 9 beslægtede undertyper ↓
  • aromatic L-amino acid decarboxylase deficiency
  • brain dopamine-serotonin vesicular transport disease
  • Brunner syndrome
  • disorder of catecholamine synthesis
  • orthostatic hypotension 1
  • TH-deficient dopa-responsive dystonia
  • TH-deficient infantile parkinsonism and motor delay
  • TH-deficient progressive infantile encephalopathy
  • tyrosine hydroxylase deficiency
MONDO:0019219Orphanet 79169MedGen 1842206

Sepiapterinreduktase-mangel

Autosomal recessiv

Forårsaget af varianter i SPR, som nedsætter dopamin og serotonin og giver bevægelsesproblemer, svingende svaghed og forsinket udvikling, uden forhøjet fenylalanin.

Hvad en diagnose ændrer

Viden gør det muligt at behandle med L-dopa og 5-hydroxytryptofan, hvilket kan forbedre symptomerne markant.

Analyserede gener

Også kendt som

autosomal recessive sepiapterin reductase-deficient DRD; DRD due to SRD; DYT-SPR; Sepiapterin Reductase Deficiency; SPR deficiency; SRD

MONDO:0012994OMIM 612716Orphanet 70594MedGen 120642

Andre stofskifte conditions

Alle betingelser →

Én test. Svar for hele livet.

Ét sæt, sendt til din dør. Dit fulde genom sekventeret efter den kliniske standard, der bruges til diagnostiske beslutninger. Lægeklare rapporter leveres til din Genome Manager om 6–8 uger — permanente og opdateret, efterhånden som videnskaben udvikler sig.

Fra 449 $

Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Premium tilføjer 99 $ pr. kit for det første år.

Bestil med Premium