Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

MAOA

monoamine oxidase A

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
Xp11.3
Koordinater
Kromosom X: 43 656 299–43 746 817 (GRCh38)
Eksoner
15 eksoner over 90,5 kb
Protein
527 aminosyrer
MANE Select-transkripsjon
ENST00000338702.4NM_000240.4
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • BH4-mangel og monoaminnevrotransmitterforstyrrelser

    • Medfødte forstyrrelser i nevrotransmitterstoffskifte og -transport

      Omfatter mangel på aromatisk L-aminosyre-dekarboksylase (AADC), tyrosinhydroksylase-mangel og sykdom knyttet til vesikulær monoamintransportør (SLC18A2), som kan føre til bevegelsesforstyrrelser, lav muskelspenning og utviklingsforsinkelse.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 4 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Kunnskap om dette gjør det mulig å gi målrettet behandling, som L-dopa ved tyrosinhydroksylase-mangel eller genterapi ved AADC-mangel.

Slik er MAOA bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom X, med en parentes der MAOA står. MAOA og 3 gener i nærheten på kromosom X, fra 43 201 558 til 44 201 557.Kromosom XXp11.3p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2843,4 Mb43,6 Mb43,8 Mb44 Mb44,2 MbMAOA: 43 656 299–43 746 817, fremover-strengMAOAMAOB: 43 766 400–43 882 568, bakover-strengMAOBNDP: 43 948 772–43 973 603, bakover-strengNDPEFHC2: 44 145 243–44 343 850, bakover-strengEFHC2Diagram av MAOA: 15 eksoner på fremover-strengen til kromosom XEkson 1: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 2: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 3: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 6: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 7: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 10: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 12: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 14: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 1: 43 656 299–43 656 414, 116 baserEkson 2: 43 683 513–43 683 607, 95 baserEkson 3: 43 693 291–43 693 428, 138 baserEkson 4: 43 711 872–43 711 976, 105 baserEkson 5: 43 712 705–43 712 796, 92 baserEkson 6: 43 728 173–43 728 314, 142 baserEkson 7: 43 731 241–43 731 390, 150 baserEkson 8: 43 731 694–43 731 853, 160 baserEkson 9: 43 732 699–43 732 795, 97 baserEkson 10: 43 736 227–43 736 280, 54 baserEkson 11: 43 740 681–43 740 738, 58 baserEkson 12: 43 741 950–43 742 047, 98 baserEkson 13: 43 743 794–43 743 905, 112 baserEkson 14: 43 744 109–43 744 171, 63 baserEkson 15: 43 744 367–43 746 817, 2 451 baser1510155′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 3,9 kb av genets 90,5 kb, og 1 584 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test MAOA

11

posisjoner i MAOA der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 90,5 kb av MAOA, inkludert introner, og ikke bare de 3,9 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). MAOA-genet: monoamine oxidase A. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/maoa

Vancouver

Dante Labs. MAOA-genet: monoamine oxidase A [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/maoa

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test