Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

DBH

dopamine beta-hydroxylase

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
9q34.2
Koordinater
Kromosom 9: 133 636 363–133 659 329 (GRCh38)
Eksoner
12 eksoner over 23 kb
Protein
617 aminosyrer
Også kjent som
DBM
MANE Select-transkripsjon
ENST00000393056.8NM_000787.4
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • BH4-mangel og monoaminnevrotransmitterforstyrrelser

    • Medfødte forstyrrelser i nevrotransmitterstoffskifte og -transport

      Omfatter mangel på aromatisk L-aminosyre-dekarboksylase (AADC), tyrosinhydroksylase-mangel og sykdom knyttet til vesikulær monoamintransportør (SLC18A2), som kan føre til bevegelsesforstyrrelser, lav muskelspenning og utviklingsforsinkelse.

      • 2 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Kunnskap om dette gjør det mulig å gi målrettet behandling, som L-dopa ved tyrosinhydroksylase-mangel eller genterapi ved AADC-mangel.

Slik er DBH bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 9, med en parentes der DBH står. DBH og 24 gener i nærheten på kromosom 9, fra 133 147 846 til 134 147 845.Kromosom 99q34.2p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.3133,2 Mb133,4 Mb133,6 Mb133,8 Mb134 MbRALGDS: 133 097 657–133 149 440, bakover-strengRALGDS: 133 098 121–133 163 914, bakover-strengGBGT1: 133 151 020–133 164 245, bakover-strengGBGT1OBP2B: 133 205 277–133 209 309, bakover-strengOBP2BABO: 133 233 278–133 276 024, bakover-strengABOSURF6: 133 328 684–133 336 289, bakover-strengMED22: 133 338 312–133 348 140, bakover-strengRPL7A: 133 347 950–133 351 435, fremover-strengSURF1: 133 351 069–133 356 676, bakover-strengSURF1SURF2: 133 356 520–133 362 917, fremover-strengSURF2SURF4: 133 361 450–133 376 233, bakover-strengSURF4STKLD1: 133 376 332–133 406 096, fremover-strengSTKLD1REXO4: 133 406 026–133 418 096, bakover-strengREXO4ADAMTS13: 133 414 358–133 459 402, fremover-strengADAMTS13CACFD1: 133 459 965–133 470 848, fremover-strengCACFD1SLC2A6: 133 462 053–133 479 148, bakover-strengSLC2A6MYMK: 133 514 586–133 528 612, bakover-strengMYMKADAMTSL2: 133 532 164–133 575 522, fremover-strengADAMTSL2FAM163B: 133 577 076–133 609 420, bakover-strengFAM163BDBH: 133 636 363–133 659 329, fremover-strengDBHSARDH: 133 663 528–133 739 976, bakover-strengSARDHVAV2: 133 761 892–133 992 854, bakover-strengVAV2BRD3OS: 134 025 429–134 034 666, fremover-strengBRD3OSBRD3: 134 030 305–134 068 560, bakover-strengBRD3WDR5: 134 134 346–134 159 971, fremover-strengWDR5Diagram av DBH: 12 eksoner på fremover-strengen til kromosom 9Ekson 1: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 2: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 3: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 5: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 7: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 10: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 1: 133 636 363–133 636 710, 348 baserEkson 2: 133 639 846–133 639 992, 147 baserEkson 3: 133 642 207–133 642 464, 258 baserEkson 4: 133 643 413–133 643 589, 177 baserEkson 5: 133 644 218–133 644 320, 103 baserEkson 6: 133 647 846–133 648 012, 167 baserEkson 7: 133 651 634–133 651 777, 144 baserEkson 8: 133 652 246–133 652 284, 39 baserEkson 9: 133 652 940–133 652 999, 60 baserEkson 10: 133 656 523–133 656 650, 128 baserEkson 11: 133 657 070–133 657 229, 160 baserEkson 12: 133 658 316–133 659 329, 1 014 baser1234567891011125′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 2,7 kb av genets 23 kb, og 1 854 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test DBH

9

posisjoner i DBH der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 23 kb av DBH, inkludert introner, og ikke bare de 2,7 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). DBH-genet: dopamine beta-hydroxylase. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/dbh

Vancouver

Dante Labs. DBH-genet: dopamine beta-hydroxylase [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/dbh

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test