Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

DDC

dopa decarboxylase

Santrauka

Citogenetinė vieta
7p12.2-p12.1
Koordinatės
Chromosoma 7: 50 458 442–50 565 405 (GRCh38)
Eksonai
15 eksonų per 107 kb
Baltymas
480 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
AADC
MANE Select transkriptas
ENST00000444124.7NM_001082971.2
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • BH4 nepakankamumas ir monoamininių neuroperdavikliųsutrikimai

    • Įgimti neuroperdavikliųmetabolizmo ir transporto sutrikimai

      Apima aromatinės L-aminorūgšties dekarboksilazės (AADC) nepakankamumą, tirozino hidroksilazės nepakankamumą ir pūslelinį monoaminų transporterio (SLC18A2) ligą, kurios gali sukelti judesio sutrikimus, mažą raumenų tonusą ir vystymosi vėlavimą.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 5 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Žinojimas leidžia taikyti tikslinį gydymą, pavyzdžiui, L-dopa esant tirozino hidroksilazės nepakankamumui ar genų terapiją esant AADC nepakankamumui.

Kaip išdėstytas DDC

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 7, su skliaustu, kur yra DDC. DDC ir dar 5 genų šalia jo chromosomoje 7, nuo 50 011 924 iki 51 011 923.Chromosoma 77p12.2-p12.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.350,2 Mb50,4 Mb50,6 Mb50,8 Mb51 MbZPBP: 49 850 421–50 121 329, atvirkštinė grandinėZPBPSPMIP7: 50 095 883–50 159 256, tiesioginė grandinėSPMIP7IKZF1: 50 303 412–50 405 101, tiesioginė grandinėIKZF1FIGNL1: 50 439 722–50 450 406, atvirkštinė grandinėFIGNL1DDC: 50 458 442–50 565 405, atvirkštinė grandinėDDCGRB10: 50 590 063–50 793 486, atvirkštinė grandinėGRB10DDC diagrama: 15 eksonų, chromosoma 7, atvirkštinė grandisEkson 14: 9 žinomų su liga susijusių vietųEkson 13: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 12: 6 žinomų su liga susijusių vietųEkson 11: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 10: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 8: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 7: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 6: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 5: 9 žinomų su liga susijusių vietųEkson 4: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 3: 12 žinomų su liga susijusių vietųEkson 2: 11 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 15: 50 458 442–50 458 843, 402 baziųEksonas 14: 50 463 213–50 463 431, 219 baziųEksonas 13: 50 467 214–50 467 315, 102 baziųEksonas 12: 50 470 073–50 470 171, 99 baziųEksonas 11: 50 476 624–50 476 643, 20 baziųEksonas 10: 50 479 787–50 479 863, 77 baziųEksonas 9: 50 495 350–50 495 417, 68 baziųEksonas 8: 50 499 148–50 499 242, 95 baziųEksonas 7: 50 503 993–50 504 059, 67 baziųEksonas 6: 50 528 137–50 528 280, 144 baziųEksonas 5: 50 529 208–50 529 342, 135 baziųEksonas 4: 50 537 860–50 537 979, 120 baziųEksonas 3: 50 539 915–50 540 028, 114 baziųEksonas 2: 50 543 885–50 544 113, 229 baziųEksonas 1: 50 565 285–50 565 405, 121 bazė15141210864215′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 2 kb iš 107 kb geno; 1 443 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito DDC

82

DDC geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 107 kb DDC geno, įskaitant intronus, o ne tik 2 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). DDC genas: dopa decarboxylase. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/ddc

Vancouver

Dante Labs. DDC genas: dopa decarboxylase [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/ddc

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test