Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

MAOA

monoamine oxidase A

Santrauka

Citogenetinė vieta
Xp11.3
Koordinatės
Chromosoma X: 43 656 299–43 746 817 (GRCh38)
Eksonai
15 eksonų per 90,5 kb
Baltymas
527 aminorūgščių
MANE Select transkriptas
ENST00000338702.4NM_000240.4
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • BH4 nepakankamumas ir monoamininių neuroperdavikliųsutrikimai

    • Įgimti neuroperdavikliųmetabolizmo ir transporto sutrikimai

      Apima aromatinės L-aminorūgšties dekarboksilazės (AADC) nepakankamumą, tirozino hidroksilazės nepakankamumą ir pūslelinį monoaminų transporterio (SLC18A2) ligą, kurios gali sukelti judesio sutrikimus, mažą raumenų tonusą ir vystymosi vėlavimą.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 4 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Žinojimas leidžia taikyti tikslinį gydymą, pavyzdžiui, L-dopa esant tirozino hidroksilazės nepakankamumui ar genų terapiją esant AADC nepakankamumui.

Kaip išdėstytas MAOA

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma X, su skliaustu, kur yra MAOA. MAOA ir dar 3 genų šalia jo chromosomoje X, nuo 43 201 558 iki 44 201 557.Chromosoma XXp11.3p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2843,4 Mb43,6 Mb43,8 Mb44 Mb44,2 MbMAOA: 43 656 299–43 746 817, tiesioginė grandinėMAOAMAOB: 43 766 400–43 882 568, atvirkštinė grandinėMAOBNDP: 43 948 772–43 973 603, atvirkštinė grandinėNDPEFHC2: 44 145 243–44 343 850, atvirkštinė grandinėEFHC2MAOA diagrama: 15 eksonų, chromosoma X, tiesioginė grandisEkson 1: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 2: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 3: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 6: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 7: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 10: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 12: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 14: 1 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 1: 43 656 299–43 656 414, 116 baziųEksonas 2: 43 683 513–43 683 607, 95 baziųEksonas 3: 43 693 291–43 693 428, 138 baziųEksonas 4: 43 711 872–43 711 976, 105 baziųEksonas 5: 43 712 705–43 712 796, 92 baziųEksonas 6: 43 728 173–43 728 314, 142 baziųEksonas 7: 43 731 241–43 731 390, 150 baziųEksonas 8: 43 731 694–43 731 853, 160 baziųEksonas 9: 43 732 699–43 732 795, 97 baziųEksonas 10: 43 736 227–43 736 280, 54 baziųEksonas 11: 43 740 681–43 740 738, 58 baziųEksonas 12: 43 741 950–43 742 047, 98 baziųEksonas 13: 43 743 794–43 743 905, 112 baziųEksonas 14: 43 744 109–43 744 171, 63 baziųEksonas 15: 43 744 367–43 746 817, 2 451 bazė1510155′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 3,9 kb iš 90,5 kb geno; 1 584 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito MAOA

11

MAOA geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 90,5 kb MAOA geno, įskaitant intronus, o ne tik 3,9 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). MAOA genas: monoamine oxidase A. Pasiekta 2026 m. spalio 16 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/maoa

Vancouver

Dante Labs. MAOA genas: monoamine oxidase A [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 16 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/maoa

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test