Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

DBH

dopamine beta-hydroxylase

Santrauka

Citogenetinė vieta
9q34.2
Koordinatės
Chromosoma 9: 133 636 363–133 659 329 (GRCh38)
Eksonai
12 eksonų per 23 kb
Baltymas
617 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
DBM
MANE Select transkriptas
ENST00000393056.8NM_000787.4
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • BH4 nepakankamumas ir monoamininių neuroperdavikliųsutrikimai

    • Įgimti neuroperdavikliųmetabolizmo ir transporto sutrikimai

      Apima aromatinės L-aminorūgšties dekarboksilazės (AADC) nepakankamumą, tirozino hidroksilazės nepakankamumą ir pūslelinį monoaminų transporterio (SLC18A2) ligą, kurios gali sukelti judesio sutrikimus, mažą raumenų tonusą ir vystymosi vėlavimą.

      • 2 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Žinojimas leidžia taikyti tikslinį gydymą, pavyzdžiui, L-dopa esant tirozino hidroksilazės nepakankamumui ar genų terapiją esant AADC nepakankamumui.

Kaip išdėstytas DBH

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 9, su skliaustu, kur yra DBH. DBH ir dar 24 genų šalia jo chromosomoje 9, nuo 133 147 846 iki 134 147 845.Chromosoma 99q34.2p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.3133,2 Mb133,4 Mb133,6 Mb133,8 Mb134 MbRALGDS: 133 097 657–133 149 440, atvirkštinė grandinėRALGDS: 133 098 121–133 163 914, atvirkštinė grandinėGBGT1: 133 151 020–133 164 245, atvirkštinė grandinėGBGT1OBP2B: 133 205 277–133 209 309, atvirkštinė grandinėOBP2BABO: 133 233 278–133 276 024, atvirkštinė grandinėABOSURF6: 133 328 684–133 336 289, atvirkštinė grandinėMED22: 133 338 312–133 348 140, atvirkštinė grandinėRPL7A: 133 347 950–133 351 435, tiesioginė grandinėSURF1: 133 351 069–133 356 676, atvirkštinė grandinėSURF1SURF2: 133 356 520–133 362 917, tiesioginė grandinėSURF2SURF4: 133 361 450–133 376 233, atvirkštinė grandinėSURF4STKLD1: 133 376 332–133 406 096, tiesioginė grandinėSTKLD1REXO4: 133 406 026–133 418 096, atvirkštinė grandinėREXO4ADAMTS13: 133 414 358–133 459 402, tiesioginė grandinėADAMTS13CACFD1: 133 459 965–133 470 848, tiesioginė grandinėCACFD1SLC2A6: 133 462 053–133 479 148, atvirkštinė grandinėSLC2A6MYMK: 133 514 586–133 528 612, atvirkštinė grandinėMYMKADAMTSL2: 133 532 164–133 575 522, tiesioginė grandinėADAMTSL2FAM163B: 133 577 076–133 609 420, atvirkštinė grandinėFAM163BDBH: 133 636 363–133 659 329, tiesioginė grandinėDBHSARDH: 133 663 528–133 739 976, atvirkštinė grandinėSARDHVAV2: 133 761 892–133 992 854, atvirkštinė grandinėVAV2BRD3OS: 134 025 429–134 034 666, tiesioginė grandinėBRD3OSBRD3: 134 030 305–134 068 560, atvirkštinė grandinėBRD3WDR5: 134 134 346–134 159 971, tiesioginė grandinėWDR5DBH diagrama: 12 eksonų, chromosoma 9, tiesioginė grandisEkson 1: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 2: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 3: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 5: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 7: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 10: 1 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 1: 133 636 363–133 636 710, 348 baziųEksonas 2: 133 639 846–133 639 992, 147 baziųEksonas 3: 133 642 207–133 642 464, 258 baziųEksonas 4: 133 643 413–133 643 589, 177 baziųEksonas 5: 133 644 218–133 644 320, 103 baziųEksonas 6: 133 647 846–133 648 012, 167 baziųEksonas 7: 133 651 634–133 651 777, 144 baziųEksonas 8: 133 652 246–133 652 284, 39 baziųEksonas 9: 133 652 940–133 652 999, 60 baziųEksonas 10: 133 656 523–133 656 650, 128 baziųEksonas 11: 133 657 070–133 657 229, 160 baziųEksonas 12: 133 658 316–133 659 329, 1 014 bazių1234567891011125′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 2,7 kb iš 23 kb geno; 1 854 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito DBH

9

DBH geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 23 kb DBH geno, įskaitant intronus, o ne tik 2,7 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). DBH genas: dopamine beta-hydroxylase. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/dbh

Vancouver

Dante Labs. DBH genas: dopamine beta-hydroxylase [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/dbh

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test