Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

TH

tyrosine hydroxylase

Santrauka

Citogenetinė vieta
11p15.5
Koordinatės
Chromosoma 11: 2 163 929–2 171 815 (GRCh38)
Eksonai
13 eksonų per 7,9 kb
Baltymas
497 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
DYT5b
MANE Select transkriptas
ENST00000352909.8NM_000360.4
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • BH4 nepakankamumas ir monoamininių neuroperdavikliųsutrikimai

    • Įgimti neuroperdavikliųmetabolizmo ir transporto sutrikimai

      Apima aromatinės L-aminorūgšties dekarboksilazės (AADC) nepakankamumą, tirozino hidroksilazės nepakankamumą ir pūslelinį monoaminų transporterio (SLC18A2) ligą, kurios gali sukelti judesio sutrikimus, mažą raumenų tonusą ir vystymosi vėlavimą.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 6 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Žinojimas leidžia taikyti tikslinį gydymą, pavyzdžiui, L-dopa esant tirozino hidroksilazės nepakankamumui ar genų terapiją esant AADC nepakankamumui.

Kaip išdėstytas TH

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
Chromosoma 11, su skliaustu, kur yra TH. TH ir dar 22 genų šalia jo chromosomoje 11, nuo 1 667 872 iki 2 667 871.Chromosoma 1111p15.5p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q251,8 Mb2 Mb2,2 Mb2,4 Mb2,6 MbKRTAP5-6: 1 697 195–1 697 755, tiesioginė grandinėKRTAP5-6IFITM10: 1 732 406–1 750 607, atvirkštinė grandinėIFITM10: 1 734 821–1 763 954, atvirkštinė grandinėCTSD: 1 752 752–1 764 573, atvirkštinė grandinėCTSDSYT8: 1 828 307–1 837 521, tiesioginė grandinėSYT8TNNI2: 1 838 971–1 841 680, tiesioginė grandinėTNNI2LSP1: 1 850 904–1 892 267, tiesioginė grandinėLSP1PRR33: 1 888 078–1 917 713, atvirkštinė grandinėPRR33TNNT3: 1 919 456–1 938 711, tiesioginė grandinėTNNT3MRPL23: 1 947 278–2 014 943, tiesioginė grandinėMRPL23H19: 1 995 165–2 004 552, atvirkštinė grandinėH19IGF2: 2 129 112–2 158 596, atvirkštinė grandinėIGF2: 2 129 112–2 149 603, atvirkštinė grandinėINS-IGF2: 2 132 538–2 161 209, atvirkštinė grandinėINS-IGF2INS: 2 159 779–2 161 221, atvirkštinė grandinėINSTH: 2 163 929–2 171 815, atvirkštinė grandinėTHASCL2: 2 268 498–2 271 040, atvirkštinė grandinėASCL2C11orf21: 2 295 628–2 303 180, atvirkštinė grandinėC11orf21TSPAN32: 2 301 981–2 318 204, tiesioginė grandinėTSPAN32CD81: 2 376 166–2 398 079, tiesioginė grandinėCD81TSSC4: 2 400 488–2 403 878, tiesioginė grandinėTSSC4TRPM5: 2 404 515–2 444 519, atvirkštinė grandinėTRPM5KCNQ1: 2 444 654–2 849 105, tiesioginė grandinėKCNQ1TH diagrama: 13 eksonų, chromosoma 11, atvirkštinė grandisEkson 13: 7 žinomų su liga susijusių vietųEkson 12: 8 žinomų su liga susijusių vietųEkson 11: 9 žinomų su liga susijusių vietųEkson 10: 7 žinomų su liga susijusių vietųEkson 9: 11 žinomų su liga susijusių vietųEkson 8: 13 žinomų su liga susijusių vietųEkson 7: 25 žinomų su liga susijusių vietųEkson 6: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 5: 10 žinomų su liga susijusių vietųEkson 4: 8 žinomų su liga susijusių vietųEkson 3: 14 žinomų su liga susijusių vietųEkson 2: 15 žinomų su liga susijusių vietųEkson 1: 4 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 13: 2 163 929–2 164 392, 464 baziųEksonas 12: 2 165 232–2 165 365, 134 baziųEksonas 11: 2 165 668–2 165 763, 96 baziųEksonas 10: 2 166 002–2 166 058, 57 baziųEksonas 9: 2 166 480–2 166 549, 70 baziųEksonas 8: 2 166 633–2 166 768, 136 baziųEksonas 7: 2 166 887–2 167 032, 146 baziųEksonas 6: 2 167 435–2 167 485, 51 bazėEksonas 5: 2 167 866–2 167 933, 68 baziųEksonas 4: 2 168 091–2 168 179, 89 baziųEksonas 3: 2 168 491–2 168 665, 175 baziųEksonas 2: 2 169 650–2 169 871, 222 baziųEksonas 1: 2 171 697–2 171 815, 119 bazių131211109876543215′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 1,8 kb iš 7,9 kb geno; 1 494 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito TH

170

TH geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 7,9 kb TH geno, įskaitant intronus, o ne tik 1,8 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). TH genas: tyrosine hydroxylase. Pasiekta 2026 m. spalio 16 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/th

Vancouver

Dante Labs. TH genas: tyrosine hydroxylase [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 16 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/th

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test