Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

DNAJC12

DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C12

Santrauka

Citogenetinė vieta
10q21.3
Koordinatės
Chromosoma 10: 67 796 669–67 838 188 (GRCh38)
Eksonai
5 eksonų per 41,5 kb
Baltymas
198 aminorūgščių
Paveldėjimas
Autosominis recesyvinis
Taip pat žinomas kaip
JDP1
MANE Select transkriptas
ENST00000225171.7NM_021800.3
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • BH4 nepakankamumas ir monoamininių neuroperdavikliųsutrikimai

    • Hiperfenilalaninemija dėl DNAJC12 nepakankamumoAutosominis recesyvinis

      Sukelia DNAJC12 variantai, kurie gali padidinti fenilalanino kiekį ir sukelti neuroperdavikliųtrūkumą, judesio ir vystymosi problemas.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 4 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Žinojimas leidžia taikyti gydymą BH4 ir neuroperdavikliųpirmtakais, o tai gali pagerinti rezultatus.

Paveldėjimas

Autosominis recesyvinis
Reikia pakitusio egzemplioriaus iš kiekvieno iš tėvų. Turint vieną, esate nešiotojas ir paprastai neturite požymių; kai abu tėvai yra nešiotojai, kiekvienas vaikas su vienos iš keturių tikimybe paveldės du.

Kaip išdėstytas DNAJC12

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 10, su skliaustu, kur yra DNAJC12. DNAJC12 ir dar 6 genų šalia jo chromosomoje 10, nuo 67 317 429 iki 68 317 428.Chromosoma 1010q21.3p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.367,4 Mb67,6 Mb67,8 Mb68 Mb68,2 MbCTNNA3: 65 912 457–67 763 637, atvirkštinė grandinėCTNNA3DNAJC12: 67 796 669–67 838 188, atvirkštinė grandinėDNAJC12SIRT1: 67 884 647–67 918 392, tiesioginė grandinėSIRT1HERC4: 67 921 899–68 075 353, atvirkštinė grandinėHERC4MYPN: 68 087 897–68 212 017, tiesioginė grandinėMYPNATOH7: 68 230 595–68 232 113, atvirkštinė grandinėATOH7PBLD: 68 262 014–68 334 114, atvirkštinė grandinėPBLDDNAJC12 diagrama: 5 eksonų, chromosoma 10, atvirkštinė grandisEkson 5: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 4: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 3: 1 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 5: 67 796 669–67 797 210, 542 baziųEksonas 4: 67 805 583–67 805 787, 205 baziųEksonas 3: 67 811 524–67 811 663, 140 baziųEksonas 2: 67 823 314–67 823 392, 79 baziųEksonas 1: 67 837 934–67 838 188, 255 bazių543215′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 1,2 kb iš 41,5 kb geno; 597 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito DNAJC12

5

DNAJC12 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 41,5 kb DNAJC12 geno, įskaitant intronus, o ne tik 1,2 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). DNAJC12 genas: DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C12. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/dnajc12

Vancouver

Dante Labs. DNAJC12 genas: DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C12 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/dnajc12

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test