Genas
PCBD1
pterin-4 alpha-carbinolamine dehydratase 1
- HGNC 8646(atsidaro naujame skirtuke)
- Ensembl genas ENSG00000166228(atsidaro naujame skirtuke)
- NCBI Gene 5092(atsidaro naujame skirtuke)
Santrauka
- Citogenetinė vieta
- 10q22.1
- Koordinatės
- Chromosoma 10: 70 883 510–70 888 565 (GRCh38)
- Eksonai
- 4 eksonų per 5,1 kb
- Baltymas
- 104 aminorūgščių
- Paveldėjimas
- Autosominis recesyvinis
- Taip pat žinomas kaip
- PCD
- Ankstesni simboliai
- DCOH, PCBD
- MANE Select transkriptas
- ENST00000299299.4NM_000281.4
- Lokuso tipas
- gene with protein product
- Labai aukštas
- Patikimas
- Žemas
- Labai žemas
Atskaitos genomasGRCh38hg38
Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.
Perskaitykite PCBD1 ir likusį savo genomą su vienu tyrimu.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome TestKuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu
BH4 nepakankamumas ir monoamininių neuroperdavikliųsutrikimai
- Hiperfenilalaninemija dėl BH4 nepakankamumoAutosominis recesyvinis
Sukelia PTS, QDPR, PCBD1 arba GCH1 variantai, kurie padidina fenilalanino kiekį ir sumažina dopamino bei serotonino kiekį, todėl atsiranda judesio sutrikimų, traukulių ir vystymosi vėlavimas.
- ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
- 5 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
Ką duoda žinojimas
Žinojimas leidžia taikyti gydymą BH4, neuroperdavikliųpirmtakais (L-dopa, 5-hidroksitriptofanu) ir prireikus folinine rūgštimi.
Paveldėjimas
- Autosominis recesyvinis
- Reikia pakitusio egzemplioriaus iš kiekvieno iš tėvų. Turint vieną, esate nešiotojas ir paprastai neturite požymių; kai abu tėvai yra nešiotojai, kiekvienas vaikas su vienos iš keturių tikimybe paveldės du.
Kaip išdėstytas PCBD1
- Koduojanti seka
- Netransliuojama sritis
- Intronas
- Transkripcijos kryptis
- Žinomos su liga susijusios vietos
Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.
Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).
Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.
Eksonai sudaro 0,8 kb iš 5,1 kb geno; 315 šių bazių koduoja baltymą.
Kaip genomo tyrimas nuskaito PCBD1
17
PCBD1 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį
Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.
Viso genomo sekvenavimas apima visus 5,1 kb PCBD1 geno, įskaitant intronus, o ne tik 0,8 kb eksonų.
Savybės, susijusios su PCBD1
Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti PCBD1, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.
Išorinės nuorodos
Geno įrašai
Transkriptas
Baltymas
Iš kur tai
- HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
- MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
- GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
- ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
- ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
- Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
- Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.
Cituoti šį puslapį
Dante Labs. (be datos). PCBD1 genas: pterin-4 alpha-carbinolamine dehydratase 1. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/pcbd1
Dante Labs. PCBD1 genas: pterin-4 alpha-carbinolamine dehydratase 1 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/pcbd1
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites