Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

PTS

6-pyruvoyltetrahydropterin synthase

Santrauka

Citogenetinė vieta
11q23.1
Koordinatės
Chromosoma 11: 112 226 428–112 233 973 (GRCh38)
Eksonai
6 eksonų per 7,5 kb
Baltymas
145 aminorūgščių
Paveldėjimas
Autosominis recesyvinis
Taip pat žinomas kaip
PTPS
MANE Select transkriptas
ENST00000280362.8NM_000317.3
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • BH4 nepakankamumas ir monoamininių neuroperdavikliųsutrikimai

    • Hiperfenilalaninemija dėl BH4 nepakankamumoAutosominis recesyvinis

      Sukelia PTS, QDPR, PCBD1 arba GCH1 variantai, kurie padidina fenilalanino kiekį ir sumažina dopamino bei serotonino kiekį, todėl atsiranda judesio sutrikimų, traukulių ir vystymosi vėlavimas.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 5 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Žinojimas leidžia taikyti gydymą BH4, neuroperdavikliųpirmtakais (L-dopa, 5-hidroksitriptofanu) ir prireikus folinine rūgštimi.

Paveldėjimas

Autosominis recesyvinis
Reikia pakitusio egzemplioriaus iš kiekvieno iš tėvų. Turint vieną, esate nešiotojas ir paprastai neturite požymių; kai abu tėvai yra nešiotojai, kiekvienas vaikas su vienos iš keturių tikimybe paveldės du.

Kaip išdėstytas PTS

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
Chromosoma 11, su skliaustu, kur yra PTS. PTS ir dar 21 genas šalia jo chromosomoje 11, nuo 111 730 201 iki 112 730 200.Chromosoma 1111q23.1p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25111,8 Mb112 Mb112,2 Mb112,4 Mb112,6 MbSIK2: 111 602 383–111 730 855, tiesioginė grandinėSIK2PPP2R1B: 111 726 908–111 766 713, atvirkštinė grandinėPPP2R1BALG9: 111 782 195–111 872 405, atvirkštinė grandinė: 111 786 286–111 879 425, atvirkštinė grandinėFDXACB1: 111 873 947–111 881 243, atvirkštinė grandinėCFAP68: 111 878 935–111 885 975, tiesioginė grandinėCRYAB: 111 908 239–111 923 722, atvirkštinė grandinėCRYABHSPB2: 111 912 159–111 915 098, tiesioginė grandinėHSPB2-C11orf52: 111 912 736–111 926 871, tiesioginė grandinėHSPB2-C11orf52C11orf52: 111 918 032–111 926 873, tiesioginė grandinėC11orf52DIXDC1: 111 927 144–112 023 091, tiesioginė grandinėDIXDC1DLAT: 112 025 033–112 064 404, tiesioginė grandinėDLATPIH1D2: 112 052 485–112 074 274, atvirkštinė grandinėNKAPD1: 112 074 086–112 085 152, tiesioginė grandinėNKAPD1TIMM8B: 112 082 730–112 086 799, atvirkštinė grandinėTIMM8BSDHD: 112 086 361–112 120 016, tiesioginė grandinėSDHD: 112 086 903–112 193 805, tiesioginė grandinėIL18: 112 142 701–112 164 391, atvirkštinė grandinėIL18TEX12: 112 167 313–112 173 057, tiesioginė grandinėTEX12BCO2: 112 175 472–112 225 895, tiesioginė grandinėBCO2PTS: 112 226 428–112 233 973, tiesioginė grandinėPTSPLET1: 112 248 153–112 260 860, atvirkštinė grandinėPLET1PTS diagrama: 6 eksonų, chromosoma 11, tiesioginė grandisEkson 1: 11 žinomų su liga susijusių vietųEkson 2: 10 žinomų su liga susijusių vietųEkson 3: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 4: 10 žinomų su liga susijusių vietųEkson 5: 12 žinomų su liga susijusių vietųEkson 6: 18 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 1: 112 226 428–112 226 526, 99 baziųEksonas 2: 112 228 594–112 228 673, 80 baziųEksonas 3: 112 230 208–112 230 230, 23 baziųEksonas 4: 112 230 626–112 230 682, 57 baziųEksonas 5: 112 233 163–112 233 233, 71 bazėEksonas 6: 112 233 432–112 233 973, 542 bazių1234565′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 0,9 kb iš 7,5 kb geno; 438 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito PTS

87

PTS geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 7,5 kb PTS geno, įskaitant intronus, o ne tik 0,9 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). PTS genas: 6-pyruvoyltetrahydropterin synthase. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/pts

Vancouver

Dante Labs. PTS genas: 6-pyruvoyltetrahydropterin synthase [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/pts

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test