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형질
Underactive thyroid
임상 명칭: Hypothyroidism
Deficiency of thyroid hormone.
요약
- 다른 명칭
- Low T4
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page$trait$nameUnderactive thyroidHP:0000821
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Underactive thyroid과(와) 연결된 유전자와 나머지 게놈을 한 번의 검사로 확인하세요.
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내 Genome Test 받기연관 유전자 359개: Underactive thyroid
이 유전자들의 변화는 Underactive thyroid 증상이 나타나는 희귀 질환을 일으킵니다. 이 형질을 가진 대부분의 사람에게는 이러한 질환이 없으며, 이 목록에 있는 유전자가 누구의 개인 유전체에 대해서도 말해 주는 것은 없습니다.
| 유전자 | 나타나는 빈도 | 질환 |
|---|---|---|
| ATP11AATPase phospholipid transporting 11A | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| CDKN1Bcyclin dependent kinase inhibitor 1B | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| DNAH1dynein axonemal heavy chain 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| FANCIFA complementation group I | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| FARSAphenylalanyl-tRNA synthetase subunit alpha | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| FLVCR1FLVCR choline and heme transporter 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| FOXE1forkhead box E1 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| GTPBP2GTP binding protein 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| IGSF1immunoglobulin superfamily member 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| IKZF2IKAROS family zinc finger 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| IL2RAinterleukin 2 receptor subunit alpha | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| IL6STinterleukin 6 cytokine family signal transducer | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| JKAMPJNK1/MAPK8 associated membrane protein | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| KARS1lysyl-tRNA synthetase 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| KDM6Alysine demethylase 6A | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| KMT2Dlysine methyltransferase 2D | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| LRRC7leucine rich repeat containing 7 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| LRRC8Cleucine rich repeat containing 8 VRAC subunit C | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| MARK2microtubule affinity regulating kinase 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| MARS1methionyl-tRNA synthetase 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| MSL2MSL complex subunit 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| NKX2-5NK2 homeobox 5 | 항상 | 질환 3개에서 나타남 |
| NOTCH3notch receptor 3 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| PAX8paired box 8 | 항상 | 질환 4개에서 나타남 |
| PDCD1programmed cell death 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| POU1F1POU class 1 homeobox 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| PPFIA3PPFI scaffold protein A3 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| PTCRApre T cell antigen receptor alpha | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| PTRH2peptidyl-tRNA hydrolase 2 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| RFC4replication factor C subunit 4 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| SGPL1sphingosine-1-phosphate lyase 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| SGSM3small G protein signaling modulator 3 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC25A36solute carrier family 25 member 36 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| SOX17SRY-box transcription factor 17 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| SUPT7LSPT7 like, STAGA complex subunit gamma | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| TGthyroglobulin | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| TPOthyroid peroxidase | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| TSHBthyroid stimulating hormone subunit beta | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| UGGT1UDP-glucose glycoprotein glucosyltransferase 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| DCAF17DDB1 and CUL4 associated factor 17 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
유전자 319개 더 보기
| 유전자 | 나타나는 빈도 | 질환 |
|---|---|---|
| DNA2DNA replication helicase/nuclease 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FUCA1alpha-L-fucosidase 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KAT6Blysine acetyltransferase 6B | 매우 자주 (80–99%) | 질환 3개에서 나타남 |
| NKX2-1NK2 homeobox 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PNPLA6patatin like domain 6, lysophospholipase | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| SLC26A4solute carrier family 26 member 4 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 3개에서 나타남 |
| TSHRthyroid stimulating hormone receptor | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| ADCY5adenylate cyclase 5 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ALG2ALG2 alpha-1,3/1,6-mannosyltransferase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ALG8ALG8 alpha-1,3-glucosyltransferase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CBLBCbl proto-oncogene B | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CCDC47coiled-coil domain containing 47 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CD274CD274 molecule | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CDONcell adhesion associated, oncogene regulated | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| CEP57centrosomal protein 57 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| EXOSC2exosome component 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FOXI1forkhead box I1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FUT8fucosyltransferase 8 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GNASGNAS complex locus | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| GNEglucosamine (UDP-N-acetyl)-2-epimerase/N-acetylmannosamine kinase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GPR161G protein-coupled receptor 161 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HESX1HESX homeobox 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ITCHitchy E3 ubiquitin protein ligase | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| KCNJ10potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 10 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KLF1KLF transcription factor 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LHX4LIM homeobox 4 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| LIG4DNA ligase 4 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| MT-TL1mitochondrially encoded tRNA-Leu (UUA/G) 1 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| MT-TL2mitochondrially encoded tRNA-Leu (CUN) 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MT-TNmitochondrially encoded tRNA-Asn (AAU/C) | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MT-TS1mitochondrially encoded tRNA-Ser (UCN) 1 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| NR6A1nuclear receptor subfamily 6 group A member 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PIK3C2Aphosphatidylinositol-4-phosphate 3-kinase catalytic subunit type 2 alpha | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| POLR3GLRNA polymerase III subunit GL | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PRIM1DNA primase subunit 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PROKR2prokineticin receptor 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RNU6ATACRNA, U6atac small nuclear | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RNU7-1RNA, U7 small nuclear 1 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| ROBO1roundabout guidance receptor 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SASH3SAM and SH3 domain containing 3 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SPOPspeckle type BTB/POZ protein | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TBCKTBC1 domain containing kinase | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| TIAM1TIAM Rac1 associated GEF 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| UBR7ubiquitin protein ligase E3 component n-recognin 7 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| WDR11WD repeat domain 11 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| WDR4WDR4 tRNA N7-guanosine methyltransferase non-catalytic subunit | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ZBTB20zinc finger and BTB domain containing 20 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ABCC8ATP binding cassette subfamily C member 8 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ADAadenosine deaminase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ADARadenosine deaminase RNA specific | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| AFF4ALF transcription elongation factor 4 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| AIREautoimmune regulator | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ALX4ALX homeobox 4 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ANAPC1anaphase promoting complex subunit 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| APCAPC regulator of Wnt signaling pathway | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| APOEapolipoprotein E | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ARL6ARF like GTPase 6 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ARL6IP6ARF like GTPase 6 interacting protein 6 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ARVCFARVCF delta catenin family member | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ASH1LASH1 like histone lysine methyltransferase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ATP5F1AATP synthase F1 subunit alpha | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ATP5F1DATP synthase F1 subunit delta | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ATP5F1EATP synthase F1 subunit epsilon | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ATP5MKATP synthase membrane subunit k | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ATP5POATP synthase peripheral stalk subunit OSCP | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ATPAF2ATP synthase mitochondrial F1 complex assembly factor 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| B4GALT1beta-1,4-galactosyltransferase 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BAZ1Bbromodomain adjacent to zinc finger domain 1B | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BBIP1BBSome interacting protein 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BBS1Bardet-Biedl syndrome 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BBS10Bardet-Biedl syndrome 10 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BBS12Bardet-Biedl syndrome 12 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BBS2Bardet-Biedl syndrome 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BBS4Bardet-Biedl syndrome 4 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BBS5Bardet-Biedl syndrome 5 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BBS7Bardet-Biedl syndrome 7 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BBS9Bardet-Biedl syndrome 9 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BCORBCL6 corepressor | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BICRABRD4 interacting chromatin remodeling complex associated protein | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BMP6bone morphogenetic protein 6 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BUB1BUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BUB1BBUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinase B | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BUB3BUB3 mitotic checkpoint protein | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BUD23BUD23 rRNA methyltransferase and ribosome maturation factor | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| C1QBPcomplement C1q binding protein | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CACNA1Ccalcium voltage-gated channel subunit alpha1 C | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CASZ1castor zinc finger 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CD4CD4 molecule | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CD55CD55 molecule (Cromer blood group) | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CDKN1Ccyclin dependent kinase inhibitor 1C | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CEP19centrosomal protein 19 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CEP290centrosomal protein 290 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CFAP418cilia and flagella associated protein 418 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CHD6chromodomain helicase DNA binding protein 6 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CHD7chromodomain helicase DNA binding protein 7 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| CHD8chromodomain helicase DNA binding protein 8 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| CLIP2CAP-Gly domain containing linker protein 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CLPBClpB family mitochondrial disaggregase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| COMTcatechol-O-methyltransferase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CRELD1CRELD disulfide isomerase 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CRIPTOcripto, EGF-CFC family member | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CTNScystinosin, lysosomal cystine transporter | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CYP27A1cytochrome P450 family 27 subfamily A member 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DACT1dishevelled binding antagonist of beta catenin 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DCLRE1CDNA cross-link repair 1C | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DDB1damage specific DNA binding protein 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DISP1dispatched RND transporter family member 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DLL1delta like canonical Notch ligand 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DNAJC30DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C30 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DOT1LDOT1 like histone lysine methyltransferase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| EIF2AK3eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| EIF4Heukaryotic translation initiation factor 4H | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ELNelastin | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| EXT2exostosin glycosyltransferase 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FBXO22F-box protein 22 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FGF13fibroblast growth factor 13 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FGF8fibroblast growth factor 8 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FKBP6FKBP prolyl isomerase family member 6 (inactive) | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FLCNfolliculin | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FMR1fragile X messenger ribonucleoprotein 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| FOXH1forkhead box H1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FOXN1forkhead box N1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FOXP1forkhead box P1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FOXP3forkhead box P3 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| GABRDgamma-aminobutyric acid type A receptor subunit delta | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GAS1growth arrest specific 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GCH1GTP cyclohydrolase 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GLI2GLI family zinc finger 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GNA11G protein subunit alpha 11 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GP1BBglycoprotein Ib platelet subunit beta | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GRIA1glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GRIN2Bglutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2B | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GRM7glutamate metabotropic receptor 7 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GTF2Igeneral transcription factor IIi | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GTF2IRD1GTF2I repeat domain containing 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GTF2IRD2GTF2I repeat domain containing 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HBBhemoglobin subunit beta | 가끔 (5–29%) | 질환 3개에서 나타남 |
| HDAC4histone deacetylase 4 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HFEhomeostatic iron regulator | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HGDhomogentisate 1,2-dioxygenase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HIRAhistone cell cycle regulator | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HMGA2high mobility group AT-hook 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HNF1BHNF1 homeobox B | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HNRNPKheterogeneous nuclear ribonucleoprotein K | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| HPD4-hydroxyphenylpyruvate dioxygenase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HYMAIhydatidiform mole associated and imprinted | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| IFIH1interferon induced with helicase C domain 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| IFT172intraflagellar transport 172 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| IFT27intraflagellar transport 27 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| IFT74intraflagellar transport 74 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| IGF2insulin like growth factor 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| IL2RGinterleukin 2 receptor subunit gamma | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| IL7Rinterleukin 7 receptor | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| IMPDH2inosine monophosphate dehydrogenase 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| INSRinsulin receptor | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| IPO8importin 8 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| IRF4interferon regulatory factor 4 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| JMJD1Cjumonji domain containing 1C | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KCNAB2potassium voltage-gated channel subfamily A regulatory beta subunit 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KCNJ11potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 11 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KISS1RKISS1 receptor | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KMT2Blysine methyltransferase 2B | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LIFRLIF receptor subunit alpha | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LIMK1LIM domain kinase 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LRBALPS responsive beige-like anchor protein | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LRP4LDL receptor related protein 4 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LSM11LSM11, U7 small nuclear RNA associated | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LUZP1leucine zipper protein 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LZTFL1leucine zipper transcription factor like 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MDM4MDM4 regulator of p53 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| METTL27methyltransferase like 27 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MKKSMKKS centrosomal shuttling protein | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MKS1MKS transition zone complex subunit 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MLXIPLMLX interacting protein like | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MMP23Bmatrix metallopeptidase 23B | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MOGSmannosyl-oligosaccharide glucosidase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MPImannose phosphate isomerase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MPV17mitochondrial inner membrane protein MPV17 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MT-ATP6mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 6 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MT-ATP8mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 8 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NCF1neutrophil cytosolic factor 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NODALnodal growth differentiation factor | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NPHP1nephrocystin 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NR4A2nuclear receptor subfamily 4 group A member 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NUDCD3NudC domain containing 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PDPNpodoplanin | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PHF21APHD finger protein 21A | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PLAAT3phospholipase A and acyltransferase 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PLAG1PLAG1 zinc finger | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PLAGL1PLAG1 like zinc finger 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PPP1R15Bprotein phosphatase 1 regulatory subunit 15B | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| PRDM16PR/SET domain 16 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PRKCZprotein kinase C zeta | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PSMB10proteasome 20S subunit beta 10 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PTCH1patched 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RAG1recombination activating 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RAG2recombination activating 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RAI1retinoic acid induced 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| REREarginine-glutamic acid dipeptide repeats | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RFC2replication factor C subunit 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RMRPRNA component of mitochondrial RNA processing endoribonuclease | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RNASEH2Aribonuclease H2 subunit A | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RNASEH2Bribonuclease H2 subunit B | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RNASEH2Cribonuclease H2 subunit C | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RNU4-2RNA, U4 small nuclear 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RREB1ras responsive element binding protein 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SALL1spalt like transcription factor 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| SAMHD1SAM and HD domain containing deoxynucleoside triphosphate triphosphohydrolase 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SCAPERS-phase cyclin A associated protein in the ER | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SCLT1sodium channel and clathrin linker 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SCN4Asodium voltage-gated channel alpha subunit 4 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SDCCAG8SHH signaling and ciliogenesis regulator SDCCAG8 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SEC24CSEC24 homolog C, COPII component | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SHHsonic hedgehog signaling molecule | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SIX3SIX homeobox 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SKISKI proto-oncogene | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC37A4solute carrier family 37 member 4 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC6A17solute carrier family 6 member 17 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SLF2SMC5/6 complex localization factor 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SPENspen family transcriptional repressor | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SRD5A3steroid 5 alpha-reductase 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SRYsex determining region Y | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| STAT1signal transducer and activator of transcription 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| STAT3signal transducer and activator of transcription 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| STEAP3STEAP3 metalloreductase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| STX1Asyntaxin 1A | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SUFUSUFU negative regulator of hedgehog signaling | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SUPT16HSPT16 homolog, facilitates chromatin remodeling subunit | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SVBPsmall vasohibin binding protein | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TBL2transducin beta like 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TBX1T-box transcription factor 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| TFtransferrin | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TGIF1TGFB induced factor homeobox 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TMEM270transmembrane protein 270 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TONSLtonsoku like, DNA repair protein | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TREX1three prime repair exonuclease 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| TRIM32tripartite motif containing 32 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TRIP13thyroid hormone receptor interactor 13 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TRMT10AtRNA methyltransferase 10A | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TTC8tetratricopeptide repeat domain 8 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| UBE4Bubiquitination factor E4B | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| UFD1ubiquitin recognition factor in ER associated degradation 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| VIPAS39VPS33B interacting protein, apical-basolateral polarity regulator, spe-39 homolog | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| VPS33BVPS33B late endosome and lysosome associated | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| VPS37DVPS37D subunit of ESCRT-I | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| WDPCPWD repeat containing planar cell polarity effector | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| WFS1wolframin ER transmembrane glycoprotein | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| YY1YY1 transcription factor | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ZFP57ZFP57 zinc finger protein | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ZFXzinc finger protein X-linked | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ZIC2Zic family zinc finger 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ABCB11ATP binding cassette subfamily B member 11 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ABCB4ATP binding cassette subfamily B member 4 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ACP5acid phosphatase 5, tartrate resistant | 드물게 (1–4%) | 질환 2개에서 나타남 |
| ADAMTSL2ADAMTS like 2 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ADAT3adenosine deaminase tRNA specific 3 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| APC2APC regulator of Wnt signaling pathway 2 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ATP8B1ATPase phospholipid transporting 8B1 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BTNL2butyrophilin like 2 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DNAJC19DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C19 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DNM1Ldynamin 1L | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DYRK1Adual specificity tyrosine phosphorylation regulated kinase 1A | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FBN1fibrillin 1 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FDX2ferredoxin 2 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HLA-DRB1major histocompatibility complex, class II, DR beta 1 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LTBP3latent transforming growth factor beta binding protein 3 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MT-CO1mitochondrially encoded cytochrome c oxidase I | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MT-CO2mitochondrially encoded cytochrome c oxidase II | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MT-CO3mitochondrially encoded cytochrome c oxidase III | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MT-ND1mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 1 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MT-ND4mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 4 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MT-ND5mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 5 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MT-ND6mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 6 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MT-TFmitochondrially encoded tRNA-Phe (UUU/C) | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MT-THmitochondrially encoded tRNA-His (CAU/C) | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MT-TQmitochondrially encoded tRNA-Gln (CAA/G) | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MT-TS2mitochondrially encoded tRNA-Ser (AGU/C) 2 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MT-TWmitochondrially encoded tRNA-Trp (UGA/G) | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MTTPmicrosomal triglyceride transfer protein | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NR1H4nuclear receptor subfamily 1 group H member 4 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NSD1nuclear receptor binding SET domain protein 1 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| OPA1OPA1 mitochondrial dynamin like GTPase | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunit | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| POLG2DNA polymerase gamma 2, accessory subunit | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PPIBpeptidylprolyl isomerase B | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RRM2Bribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2B | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SAA1serum amyloid A1 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SKIC2SKI2 subunit of superkiller complex | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SKIC3SKI3 subunit of superkiller complex | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC25A4solute carrier family 25 member 4 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| STUB1STIP1 homology and U-box containing protein 1 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TWNKtwinkle mtDNA helicase | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ALMS1ALMS1 centrosome and basal body associated protein | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| BMP4bone morphogenetic protein 4 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| DUOX2dual oxidase 2 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| DUOXA2dual oxidase maturation factor 2 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| GYG1glycogenin 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| HSD17B3hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 3 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| IFNGinterferon gamma | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| IYDiodotyrosine deiodinase | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| JAK1Janus kinase 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| MCM8minichromosome maintenance 8 homologous recombination repair factor | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| NPHS1NPHS1 adhesion molecule, nephrin | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| PIEZO1piezo type mechanosensitive ion channel component 1 (Er blood group) | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| PLVAPplasmalemma vesicle associated protein | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| PMM2phosphomannomutase 2 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| PROP1PROP paired-like homeobox 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| PTENphosphatase and tensin homolog | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC16A2solute carrier family 16 member 2 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC5A5solute carrier family 5 member 5 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| SOX3SRY-box transcription factor 3 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| TANGO2transport and golgi organization 2 homolog | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| TSC1TSC complex subunit 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| TSC2TSC complex subunit 2 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| UBR1ubiquitin protein ligase E3 component n-recognin 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| XRCC4X-ray repair cross complementing 4 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.
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출처
- Human Phenotype Ontology, 버전 2026-09-01: 특징, 명칭, 정의 및 이와 연결된 유전자입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인하실 수 있습니다.
- 데이터 버전 2026.10.17-8666dff2.
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